Синдром Эдвардса (трисомия 18): что это такое, характеристика и лечение

Содержание

• Что вызывает этот синдром
• Основные признаки синдрома
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является очень редким генетическим заболеванием, которое вызывает задержку развития плода, что приводит к самопроизвольному аборту или серьезным врожденным дефектам, таким как микроцефалия и проблемы с сердцем, которые нельзя исправить и, следовательно, снижают продолжительность жизни малыша.

Как правило, синдром Эдвардса чаще встречается у беременных старше 35 лет. Таким образом, если женщина забеременеет после 35 лет, очень важно более регулярно наблюдать за беременностью у акушера для раннего выявления возможных проблем.

К сожалению, синдром Эдвардса неизлечим, и поэтому у ребенка, рожденного с этим синдромом, низкая ожидаемая продолжительность жизни: менее 10% могут дожить до 1 года после рождения.

Что вызывает этот синдром

Синдром Эдвардса вызван появлением 3 копий 18 хромосомы, и обычно имеется только 2 копии каждой хромосомы. Это изменение происходит случайным образом, и поэтому случай повторения в одной семье является необычным.

Поскольку это совершенно случайное генетическое заболевание, синдром Эдвардса - не что иное, как родители для детей. Хотя это заболевание чаще встречается у детей женщин, которые забеременели старше 35 лет, заболевание может возникнуть в любом возрасте.

Основные признаки синдрома

Дети, рожденные с синдромом Эдвардса, обычно имеют такие характеристики, как:

• Маленькая и узкая голова;
• Маленький рот и челюсть;
• Длинные пальцы и плохо развитый большой палец;
• Закругленная подошва ступни;
• Волчья пасть;
• Проблемы с почками, такие как поликистоз, внематочная или гипоплазия почек, агенезия почек, гидронефроз, гидроуретер или удвоение мочеточников;
• Сердечные заболевания, такие как дефекты межжелудочковой перегородки и артериального протока или поликлапанная болезнь;
• Психическое расстройство;
• Проблемы с дыханием из-за структурных изменений или отсутствия одного из легких;
• Затруднение всасывания;
• Слабый плач;
• Низкий вес при рождении;
• Церебральные изменения, такие как киста головного мозга, гидроцефалия, анэнцефалия;
• Паралич лицевого нерва.

Врач может с подозрением относиться к синдрому Эдварда во время беременности с помощью УЗИ и анализов крови, которые определяют хорионический гонадотропин человека, альфа-фетопротеин и неконъюгированный эстриол в сыворотке крови матери в 1 и 2 триместре беременности.

Кроме того, эхокардиография плода, проводимая на 20 неделе беременности, может показать сердечные нарушения, которые присутствуют в 100% случаев синдрома Эдвардса.

Как подтвердить диагноз

Диагноз синдрома Эдвардса обычно ставится во время беременности, когда врач наблюдает указанные выше изменения. Для подтверждения диагноза могут быть выполнены другие более инвазивные исследования, такие как пункция ворсин хориона и амниоцентез.

Как проводится лечение

Специфического лечения синдрома Эдвардса не существует, однако врач может порекомендовать лекарства или хирургическое вмешательство для лечения некоторых опасных для жизни проблем в первые несколько недель жизни.

Как правило, здоровье ребенка слабое, и большую часть времени он нуждается в особом уходе, поэтому ему может потребоваться госпитализация, чтобы получить адекватное лечение без каких-либо страданий.

В Бразилии после постановки диагноза беременная женщина может принять решение об аборте, если врач констатирует, что существует риск для жизни или возможность развития серьезных психологических проблем у матери во время беременности.