Что такое синдром Гилбера и как его лечить

Содержание

• Возможные симптомы
• Как ставится диагноз
• Как проводится лечение

Синдром Жильбера, также известный как конституциональная дисфункция печени, является генетическим заболеванием, характеризующимся желтухой, из-за которой у людей желтеют кожа и глаза. Это не считается серьезным заболеванием и не вызывает серьезных проблем со здоровьем, и, следовательно, человек с синдромом живет до тех пор, пока не является носителем болезни и имеет такое же качество жизни.

Синдром Гилберта чаще встречается у мужчин и вызван изменениями в гене, отвечающем за деградацию билирубина, то есть при мутации в гене билирубин не может расщепляться, накапливаясь в крови и приобретая желтоватый оттенок. Характеризует это заболевание. .

Возможные симптомы

Обычно синдром Жильбера не вызывает никаких симптомов, за исключением наличия желтухи, которая соответствует желтому цвету кожи и глаз. Однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают об утомляемости, головокружении, головной боли, тошноте, диарее или запоре, и эти симптомы не характерны для болезни. Обычно они возникают, когда человек с болезнью Гилберта болен инфекцией или испытывает сильный стресс.

Как ставится диагноз

Синдром Жильбера нелегко диагностировать, поскольку он обычно протекает бессимптомно, а желтуху часто можно интерпретировать как признак анемии. Кроме того, это заболевание, независимо от возраста, имеет тенденцию проявляться только во время стресса, интенсивных физических упражнений, длительного голодания, во время некоторых лихорадочных заболеваний или во время менструации у женщин.

Диагноз ставится для того, чтобы исключить другие причины дисфункции печени, и, следовательно, нежелательные тесты на функциональные тесты печени, такие как TGO или ALT, TGP или AST, и уровни билирубина, в дополнение к анализу мочи, для оценки концентрации уробилиногена, полная анализ крови и, в зависимости от результата, молекулярный тест для поиска мутации, ответственной за заболевание. Посмотрите, какие тесты оценивают печень.

Обычно результаты функциональных тестов печени у людей с синдромом Гилберта нормальные, за исключением концентрации непрямого билирубина, которая превышает 2,5 мг / дл, когда норма составляет от 0,2 до 0,7 мг / дл. Узнайте, что такое прямой и непрямой билирубин.

В дополнение к обследованиям, запрошенным гепатологом, также оцениваются физические аспекты человека, в дополнение к семейному анамнезу, поскольку это генетическое и наследственное заболевание.

Как проводится лечение

Специфического лечения этого синдрома не существует, однако необходимы некоторые меры предосторожности, поскольку некоторые препараты, используемые для борьбы с другими заболеваниями, могут не метаболизироваться в печени, поскольку они обладают пониженной активностью фермента, ответственного за метаболизм этих препаратов, например, например, иринотекан и индинавир, которые являются противораковыми и противовирусными соответственно.

Кроме того, алкогольные напитки не рекомендуются людям с синдромом Жильбера, поскольку это может привести к необратимому повреждению печени и привести к прогрессированию синдрома и возникновению более серьезных заболеваний.