Что такое синдром Тетраамелии и почему он возникает

Содержание

• Основные симптомы
• Череп и лицо
• Сердце и легкие
• Гениталии и мочевыводящие пути
• Скелет
• Почему возникает синдром
• Как проводится лечение

Синдром тетраамелии - очень редкое генетическое заболевание, из-за которого ребенок рождается без рук и ног, а также может вызывать другие пороки развития скелета, лица, головы, сердца, легких, нервной системы или в области гениталий.

Это генетическое изменение все еще можно диагностировать во время беременности, и поэтому, в зависимости от серьезности выявленных пороков развития, акушер может порекомендовать сделать аборт, поскольку многие из этих пороков развития могут поставить под угрозу жизнь ребенка после рождения.

Хотя лечения нет, бывают случаи, когда ребенок рождается только с отсутствием четырех конечностей или с легкими пороками развития, и в таких случаях можно поддерживать надлежащее качество жизни.

Основные симптомы

Помимо отсутствия ног и рук, синдром Тетраамелии может вызывать множество других пороков развития в различных частях тела, таких как:

Череп и лицо

• Водопады;
• Очень маленькие глаза;
• Очень низкие или отсутствующие уши;
• Нос очень левый или отсутствует;
• Расщелина неба или губы.

Сердце и легкие

• Уменьшение размера легких;
• Изменения диафрагмы;
• Сердечные желудочки не разделены;
• Уменьшение одной стороны сердца.

Гениталии и мочевыводящие пути

• Отсутствие почки;
• Неразвитые яичники;
• Отсутствие ануса, уретры или влагалища;
• Наличие отверстия под половым членом;
• Слабо развитые половые органы.

Скелет

• Отсутствие позвонков;
• Маленькие или отсутствующие кости бедра;
• Отсутствие ребер.

В каждом случае представленные пороки развития различны, и поэтому средняя продолжительность жизни и риск для жизни варьируются от одного ребенка к другому.

Однако у пораженных людей в одной семье обычно очень похожие пороки развития.

Почему возникает синдром

До сих пор нет конкретной причины для всех случаев синдрома тетраамелии, однако во многих случаях заболевание возникает из-за мутации в гене WNT3.

Ген WNT3 отвечает за выработку важного белка для развития конечностей и других систем организма во время беременности. Таким образом, если в этом гене происходит изменение, белок не вырабатывается, что приводит к отсутствию рук и ног, а также к другим порокам развития, связанным с отсутствием развития.

Как проводится лечение

Специфического лечения синдрома тетраамелии не существует, и в большинстве случаев ребенок не выживает более нескольких дней или месяцев после рождения из-за пороков развития, которые препятствуют его росту и развитию.

Однако в случаях, когда ребенок выживает, лечение обычно включает хирургическое вмешательство для исправления некоторых из представленных пороков развития и улучшения качества жизни. При отсутствии конечностей обычно используются специальные инвалидные коляски, перемещаемые, например, движениями головы, рта или языка.

Практически во всех случаях помощь других людей необходима для выполнения повседневных жизненных дел, но некоторые трудности и препятствия можно преодолеть с помощью сеансов трудотерапии, и есть даже люди с синдромом, которые могут двигаться самостоятельно без использования инвалидной коляски.