Синдром Тернера: что это такое, характеристика и лечение

Содержание

• Основные признаки синдрома
• Как проводится лечение

Синдром Тернера, также называемый Х-моносомией или дисгенезией гонад, является редким генетическим заболеванием, которое проявляется только у девочек и характеризуется полным или частичным отсутствием одной из двух Х-хромосом.

Отсутствие одной из хромосом приводит к появлению характеристик, типичных для синдрома Тернера, таких как, например, невысокий рост, избыток кожи на шее и увеличенная грудь.

Диагноз ставится на основании представленных характеристик, а также выполнения молекулярных тестов для идентификации хромосом.

Основные признаки синдрома

Синдром Тернера встречается редко и встречается примерно у 1 из 2 000 живорождений. Основные признаки этого синдрома:

• Невысокий рост, во взрослой жизни может достигать 1,47 м;
• Избыточная кожа на шее;
• Крылатая шея прикреплена к плечам;
• Линия имплантации волос в области низкого затылка;
• Опущенные веки;
• Широкая грудь с хорошо разделенными сосками;
• На коже много бугорков, покрытых темными волосами;
• Задержка полового созревания, без менструации;
• Грудь, влагалище и половые губы всегда незрелые;
• Яичники без развития яиц;
• Сердечно-сосудистые изменения;
• Дефекты почек;
• Небольшие гемангиомы, соответствующие разрастанию кровеносных сосудов.

Умственная отсталость встречается в редких случаях, но многим девушкам с синдромом Тернера сложно ориентироваться в пространстве, и они, как правило, получают низкие баллы по тестам, требующим ловкости и расчетов, хотя по вербальным тестам интеллекта они нормальны или превосходят нормальные.

Как проводится лечение

Лечение синдрома Тернера проводится в соответствии с характеристиками, представленными человеком, и врач обычно рекомендует замещение гормонов, в основном гормона роста и половых гормонов, чтобы стимулировать рост и правильное развитие половых органов. . Кроме того, с помощью пластической хирургии можно удалить лишнюю кожу на шее.

Если у человека также есть проблемы с сердечно-сосудистой системой или почками, также может потребоваться использование лекарств для лечения этих изменений и, таким образом, для обеспечения здорового развития девочки.