Муковисцидоз

Муковисцидоз - это заболевание, при котором густая липкая слизь накапливается в легких, пищеварительном тракте и других частях тела. Это одно из наиболее распространенных хронических заболеваний легких у детей и молодых людей. Это опасное для жизни заболевание.

Муковисцидоз (МВ) - это заболевание, передающееся от семьи. Это вызвано дефектным геном, который заставляет организм производить аномально густую и липкую жидкость, называемую слизью. Эта слизь накапливается в дыхательных путях легких и поджелудочной железы.

Накопление слизи приводит к опасным для жизни инфекциям легких и серьезным проблемам с пищеварением. Заболевание также может поражать потовые железы и репродуктивную систему мужчины.

Многие люди несут ген CF, но не имеют симптомов. Это потому, что человек с CF должен унаследовать 2 дефектных гена, по 1 от каждого родителя. У некоторых американцев есть ген CF. Это чаще встречается у выходцев из Северной или Центральной Европы.

Большинству детей с МВ ставится диагноз к 2 годам, особенно в связи с тем, что скрининг новорожденных проводится в Соединенных Штатах. У небольшого числа заболевание не обнаруживается до 18 лет и старше. У этих детей часто бывает более легкая форма заболевания.

Симптомы у новорожденных могут включать:

• Задержка роста
• Неспособность нормально набрать вес в детстве
• Отсутствие дефекации в первые 24-48 часов жизни
• Кожица с соленым вкусом

Симптомы, связанные с функцией кишечника, могут включать:

• Боль в животе от сильного запора
• Повышенное газообразование, вздутие живота или живот, который кажется раздутым (вздутым)
• Тошнота и потеря аппетита
• Бледный или глиняный стул с неприятным запахом, слизью или всплыванием.
• Потеря веса

Симптомы, связанные с легкими и носовыми пазухами, могут включать:

• Кашель или увеличение слизи в носовых пазухах или легких
• Усталость
• Заложенность носа, вызванная полипами в носу
• Повторные эпизоды пневмонии (симптомы пневмонии у людей с муковисцидозом включают лихорадку, усиленный кашель и одышку, увеличение слизи и потерю аппетита)
• Боль в пазухах или давление, вызванные инфекцией или полипами

Симптомы, которые можно заметить в более позднем возрасте:

• Бесплодие (у мужчин)
• Повторное воспаление поджелудочной железы (панкреатит)
• Респираторные симптомы
• Тупые пальцы

Для выявления МВ проводится анализ крови. Тест ищет изменения в гене CF. Другие тесты, используемые для диагностики CF, включают:

• Иммунореактивный трипсиноген (IRT) - это стандартный скрининговый тест новорожденных на CF. Высокий уровень IRT предполагает возможное CF и требует дальнейшего тестирования.
• Тест на хлорид пота является стандартным диагностическим тестом для CF. Высокий уровень соли в поте человека является признаком болезни.

Другие тесты, которые выявляют проблемы, которые могут быть связаны с CF, включают:

• Рентген грудной клетки или компьютерная томография
• Анализ фекального жира
• Функциональные тесты легких
• Измерение функции поджелудочной железы (эластаза поджелудочной железы в стуле)
• Тест стимуляции секретином
• Трипсин и химотрипсин в стуле
• Серия верхних отделов желудочно-кишечного тракта и тонкой кишки
• Посев из легких (полученные с помощью мокроты, бронхоскопии или мазка из зева)

Ранняя диагностика CF и план лечения могут улучшить как выживаемость, так и качество жизни. Последующие действия и мониторинг очень важны. По возможности следует обращаться в специализированную клинику по лечению муковисцидоза. Когда дети достигают совершеннолетия, их следует переводить в специализированный центр по лечению муковисцидоза для взрослых.

Лечение проблем с легкими включает:

• Антибиотики для профилактики и лечения инфекций легких и носовых пазух. Их можно принимать внутрь, вводить в венах или с помощью дыхательных процедур. Люди с МВ могут принимать антибиотики только при необходимости или постоянно. Дозы часто превышают нормальные.
• Вдыхали лекарства, чтобы открыть дыхательные пути.
• Другими лекарствами, которые вводятся путем дыхания для разжижения слизи и облегчения отхаркивания, являются терапия ферментами ДНКазы и высококонцентрированные солевые растворы (гипертонический раствор).
• Вакцина против гриппа и пневмококковая полисахаридная вакцина (PPV) ежегодно (обратитесь к своему врачу).
• В некоторых случаях возможна пересадка легких.
• При обострении заболевания легких может потребоваться кислородная терапия.

Проблемы с легкими также лечат с помощью методов разжижения слизи. Это облегчает откашливание слизи из легких.

Эти методы включают:

• Действия или упражнения, которые заставляют вас глубоко дышать
• Устройства, которые используются в течение дня, чтобы очистить дыхательные пути от слишком большого количества слизи.
• Ручная перкуссия грудной клетки (или физиотерапия грудной клетки), при которой член семьи или терапевт слегка хлопает человека по груди, спине и области под руками.

Лечение проблем с кишечником и питанием может включать:

• Специальная диета с высоким содержанием белка и калорий для детей старшего возраста и взрослых
• Ферменты поджелудочной железы, которые помогают усваивать жиры и белок, которые принимаются с каждым приемом пищи.
• Витаминные добавки, особенно витамины A, D, E и K
• Ваш врач может посоветовать другие методы лечения, если у вас очень твердый стул.

Ивакафтор, люмакафтор, тезакафтор и элексакафтор - лекарства, которые лечат определенные типы CF.

• Они улучшают функцию одного из дефектных генов, вызывающих МВ.
• До 90% пациентов с МВ, которым подходят одно или несколько из этих лекарств по отдельности или в комбинации.
• В результате в легких меньше накапливается густая слизь. Также улучшаются другие симптомы МВ.

Уход и наблюдение в домашних условиях должны включать:

• Избегайте дыма, пыли, грязи, дыма, бытовой химии, дыма от камина, плесени или грибка.
• Обильное питье, особенно младенцам и детям в жаркую погоду, при диарее или жидком стуле или во время дополнительных физических нагрузок.
• Занимайтесь спортом 2–3 раза в неделю. Плавание, бег трусцой и езда на велосипеде - хорошие варианты.
• Очистка или вывод слизи или выделений из дыхательных путей. Это нужно делать от 1 до 4 раз в день. Пациенты, члены их семей и лица, осуществляющие уход, должны научиться делать перкуссию грудной клетки и постуральный дренаж, чтобы поддерживать чистоту дыхательных путей.
• Не рекомендуется контактировать с другими людьми с МВ, так как они могут обмениваться инфекциями (не относится к членам семьи).

Вы можете облегчить стресс от болезни, присоединившись к группе поддержки при муковисцидозе. Если вы поделитесь с другими людьми, у которых есть общие переживания и проблемы, это поможет вашей семье не чувствовать себя одинокой.

Большинство детей с МВ остаются здоровыми до совершеннолетия. Они могут принимать участие в большинстве мероприятий и посещать школу. Многие молодые люди с МВ заканчивают колледж или находят работу.

Заболевание легких в конечном итоге обостряется до такой степени, что человек становится инвалидом. Сегодня средняя продолжительность жизни людей с МВ, которые доживают до взрослого возраста, составляет около 44 лет.

Смерть чаще всего вызывается легочными осложнениями.

Наиболее частым осложнением является хроническая респираторная инфекция.

Другие осложнения включают:

• Проблемы с кишечником, такие как камни в желчном пузыре, непроходимость кишечника и выпадение прямой кишки.
• Кашель с кровью
• Хроническая дыхательная недостаточность
• Сахарный диабет
• Бесплодие
• Заболевание печени или печеночная недостаточность, панкреатит, билиарный цирроз
• Недоедание
• Носовые полипы и синусит
• Остеопороз и артрит
• Пневмония, которая продолжает возвращаться
• Пневмоторакс
• Правосторонняя сердечная недостаточность (легочное сердце)
• Колоректальный рак

Позвоните своему провайдеру, если у младенца или ребенка есть симптомы CF, и он испытывает:

• Лихорадка, усиленный кашель, изменения мокроты или крови в мокроте, потеря аппетита или другие признаки пневмонии.
• Повышенная потеря веса
• Более частые испражнения или стул с неприятным запахом или большим количеством слизи.
• Вздутие живота или вздутие живота

Позвоните своему врачу, если у человека с МВ появляются новые симптомы или симптомы ухудшаются, особенно при сильном затруднении дыхания или кашле с кровью.

CF невозможно предотвратить. Скрининг людей с семейным анамнезом заболевания может выявить ген CF у многих носителей.

CF

• Энтеральное питание - ребенок - решение проблем
• Питающий зонд для гастростомы - болюс
• Как дышать при одышке
• Питательный зонд для еюностомии
• Постуральный дренаж

• Клуб
• Постуральный дренаж
• Тупые пальцы
• Муковисцидоз

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M, et al. Тезакафтор / ивакафтор у субъектов с муковисцидозом и F508del / F508del-CFTR или F508del / G551D-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Иган М.Э., Шехтер М.С., Войнов Я. Муковисцидоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 432.

Фаррелл П.М., Уайт ТБ, Рен С.Л. и др. Диагностика муковисцидоза: согласованные рекомендации Фонда муковисцидоза. J Педиатр. 2017; 181С: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L, et al. Влияние терапии люмакафтором / ивакафтором на функцию CFTR у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по Phe508del. Am J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Грасеманн Х. Муковисцидоз. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 83.

Роу С.М., Гувер В., Соломон Г.М., Соршер Э.Дж. Муковисцидоз. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD и др., Ред. Учебник респираторной медицины Мюррея и Наделя. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 47.

Тейлор-Кузар JL, Munck A, McKone EF и др. Тезакафтор-ивакафтор у пациентов с муковисцидозом, гомозиготным по phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.