Синдром Барттера

Синдром Барттера - это группа редких состояний, поражающих почки.

Известно, что с синдромом Барттера связаны пять дефектов генов. Состояние присутствует при рождении (врожденное).

Состояние вызвано нарушением способности почек реабсорбировать натрий. Люди, страдающие синдромом Барттера, теряют слишком много натрия с мочой. Это вызывает повышение уровня гормона альдостерона и заставляет почки выводить слишком много калия из организма. Это называется потерей калия.

Состояние также приводит к нарушению кислотного баланса в крови, называемому гипокалиемическим алкалозом, который вызывает слишком много кальция в моче.

Это заболевание обычно возникает в детстве. Симптомы включают:

• Запор
• Скорость набора веса намного ниже, чем у других детей того же возраста и пола (задержка роста)
• Необходимость мочиться чаще, чем обычно (учащенное мочеиспускание)
• Низкое кровяное давление
• Камни в почках
• Мышечные спазмы и слабость

Синдром Барттера обычно подозревают, когда анализ крови обнаруживает низкий уровень калия в крови. В отличие от других форм заболевания почек, это состояние не вызывает повышенного артериального давления. Есть склонность к понижению артериального давления. Лабораторные тесты могут показать:

• Высокий уровень калия, кальция и хлоридов в моче
• Высокий уровень гормонов, ренина и альдостерона в крови
• Низкий уровень хлорида в крови
• Метаболический алкалоз

Эти же признаки и симптомы могут возникать и у людей, которые принимают слишком много диуретиков (водяных таблеток) или слабительных. Чтобы исключить другие причины, можно провести анализ мочи.

Может быть проведено УЗИ почек.

Синдром Барттера лечится путем употребления в пищу продуктов, богатых калием, или приема добавок калия.

Многие люди также нуждаются в добавках соли и магния.Может потребоваться лекарство, блокирующее способность почек избавляться от калия. Также могут использоваться высокие дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Младенцы с серьезной задержкой роста могут нормально расти после лечения. Со временем у некоторых людей с этим заболеванием развивается почечная недостаточность.

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок:

• Мышечные судороги
• Не хорошо растет
• Частое мочеиспускание

Потеря калия; Солеотходящая нефропатия

• Тест на уровень альдостерона

Диксон Б.П. Унаследованные аномалии канальцевого транспорта: синдром Барттера. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 549.1

Guay-Woodford LM. Наследственные нефропатии и аномалии развития мочевыводящих путей. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 119.

Смонтировать БД. Нарушения баланса калия. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 17.