Анемия Фанкони

Анемия Фанкони - это редкое заболевание, передаваемое по наследству от семьи, которое в основном поражает костный мозг. Это приводит к снижению производства всех типов клеток крови.

Это наиболее частая наследственная форма апластической анемии.

Анемия Фанкони отличается от синдрома Фанкони, редкого заболевания почек.

Анемия Фанкони возникает из-за аномального гена, который повреждает клетки, что не позволяет им восстанавливать поврежденную ДНК.

Чтобы унаследовать анемию Фанкони, человек должен получить по одной копии аномального гена от каждого родителя.

Заболевание чаще всего диагностируется у детей от 3 до 14 лет.

У людей с анемией Фанкони количество лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов (клеток, которые способствуют свертыванию крови) ниже нормы.

Недостаток лейкоцитов может привести к инфекциям. Недостаток эритроцитов может привести к усталости (анемии).

Более низкое, чем обычно, количество тромбоцитов может привести к чрезмерному кровотечению.

У большинства людей с анемией Фанкони есть следующие симптомы:

• Аномальное сердце, легкие и пищеварительный тракт
• Проблемы с костями (особенно бедра, позвоночник или ребра) могут вызвать искривление позвоночника (сколиоз).
• Изменения цвета кожи, такие как потемнение на участках кожи, называемые пятнами кофе с молоком, и витилиго.
• Глухота из-за аномального слуха
• Проблемы с глазами или веками
• Неправильно сформированные почки
• Проблемы с руками и кистями, такие как отсутствие, лишние или деформированные большие пальцы рук, проблемы с кистями и костью в нижней части руки, а также небольшая или отсутствующая кость в предплечье.
• Низкий рост
• Маленькая голова
• Маленькие яички и генитальные изменения

Другие возможные симптомы:

• Неспособность процветать
• Неспособность к обучению
• Низкий вес при рождении
• Интеллектуальная недееспособность

Общие тесты на анемию Фанкони включают:

• Биопсия костного мозга
• Общий анализ крови (CBC)
• Развивающие тесты
• Лекарства, добавленные в образец крови, чтобы проверить наличие повреждений хромосом.
• Рентгенография рук и другие визуальные исследования (компьютерная томография, МРТ)
• Проверка слуха
• Типирование ткани HLA (для поиска подходящих доноров костного мозга)
• УЗИ почек

Беременным женщинам может быть проведен амниоцентез или забор проб ворсинок хориона для диагностики состояния у их будущего ребенка.

Людям с легкими или умеренными изменениями клеток крови, которые не нуждаются в переливании, могут потребоваться только регулярные осмотры и анализ крови. Медицинский работник будет внимательно следить за пациентом на предмет других видов рака. Они могут включать лейкоз или рак головы, шеи или мочевыделительной системы.

Лекарства, называемые факторами роста (такими как эритропоэтин, G-CSF и GM-CSF), могут на короткое время улучшить показатели крови.

Пересадка костного мозга может вылечить анемию Фанкони, связанную с подсчетом крови. (Лучший донор костного мозга - это брат или сестра, тип ткани которых соответствует человеку, страдающему анемией Фанкони.)

Люди, перенесшие успешную трансплантацию костного мозга, по-прежнему нуждаются в регулярных осмотрах из-за риска развития других видов рака.

Гормональная терапия в сочетании с низкими дозами стероидов (таких как гидрокортизон или преднизон) назначается тем, у кого нет донора костного мозга. Большинство людей реагируют на гормональную терапию. Но всем, у кого это расстройство, быстро станет хуже, если прекратить прием лекарств. В большинстве случаев эти лекарства со временем перестают действовать.

Дополнительные методы лечения могут включать:

• Антибиотики (возможно, вводимые через вену) для лечения инфекций.
• Переливание крови для лечения симптомов, связанных с низким показателем крови
• Вакцина против вируса папилломы человека

Большинство людей с этим заболеванием регулярно посещают врача, специализирующегося на лечении:

• Заболевания крови (гематолог)
• Заболевания желез (эндокринолог)
• Глазные болезни (офтальмолог)
• Заболевания костей (ортопед)
• Заболевание почек (нефролог)
• Заболевания женских репродуктивных органов и груди (гинеколог)

Показатели выживаемости варьируются от человека к человеку. Перспективы плохие у тех, у кого низкие показатели крови. Новые и улучшенные методы лечения, такие как пересадка костного мозга, вероятно, улучшили выживаемость.

Люди с анемией Фанкони более склонны к развитию нескольких типов заболеваний крови и рака. Они могут включать лейкоз, миелодиспластический синдром и рак головы, шеи или мочевыделительной системы.

Беременные женщины с анемией Фанкони должны находиться под тщательным наблюдением специалиста. Такие женщины часто нуждаются в переливании крови на протяжении всей беременности.

У мужчин с анемией Фанкони снижена фертильность.

Осложнения анемии Фанкони могут включать:

• Недостаточность костного мозга
• Рак крови
• Рак печени (доброкачественный и злокачественный)

Семьи с историей этого состояния могут пройти генетическую консультацию, чтобы лучше понять свой риск.

Вакцинация может уменьшить некоторые осложнения, включая пневмококковую пневмонию, гепатит и инфекции ветряной оспы.

Людям с анемией Фанкони следует избегать канцерогенных веществ (канцерогенов) и проходить регулярные осмотры для выявления рака.

Анемия Фанкони; Анемия - Фанкони

• Сформированные элементы крови

Дрор Ю. Унаследованные синдромы недостаточности костного мозга. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 29.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Гематологические расстройства. В: Лиссауэр Т., Кэрролл В., ред. Иллюстрированный учебник педиатрии. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 23.

Vlachos A, Lipton JM. Отказ костного мозга. В: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, eds. Руководство Ланжковского по детской гематологии и онкологии. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 8.