Цистинурия

Цистинурия - это редкое заболевание, при котором камни, образованные из аминокислоты цистеина, образуются в почках, мочеточнике и мочевом пузыре. Цистин образуется, когда две молекулы аминокислоты цистеина связаны вместе. Состояние передается через семьи.

Чтобы иметь симптомы цистинурии, вы должны унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Ваши дети также унаследуют от вас копию дефектного гена.

Цистинурия вызывается слишком большим количеством цистина в моче. Обычно большая часть цистина растворяется и возвращается в кровоток после попадания в почки. У людей с цистинурией есть генетический дефект, который мешает этому процессу. В результате цистин накапливается в моче и образует кристаллы или камни. Эти кристаллы могут застрять в почках, мочеточниках или мочевом пузыре.

Примерно каждый 7000 человек страдает цистинурией. Цистиновые камни чаще всего встречаются у молодых людей в возрасте до 40 лет. Менее 3% камней мочевыводящих путей составляют цистиновые камни.

Симптомы включают:

• Кровь в моче
• Боль в боку или боль в боку или спине. Боль чаще всего бывает с одной стороны. Это редко чувствуется с обеих сторон. Боль часто бывает сильной. Через несколько дней может стать хуже. Вы также можете почувствовать боль в тазу, паху, гениталиях или между верхней частью живота и спиной.

Заболевание чаще всего диагностируется после эпизода камней в почках. Проверка камней после их удаления показывает, что они сделаны из цистина.

В отличие от камней, содержащих кальций, цистиновые камни плохо видны на простом рентгеновском снимке.

Тесты, которые могут быть выполнены для обнаружения этих камней и диагностики состояния, включают:

• 24-часовой сбор мочи
• КТ брюшной полости или УЗИ
• Внутривенная пиелограмма (ВП)
• Общий анализ мочи

Цель лечения - облегчить симптомы и предотвратить образование новых камней. Человеку с тяжелыми симптомами может потребоваться госпитализация.

Лечение предполагает употребление большого количества жидкости, особенно воды, для выделения большого количества мочи. Вы должны выпивать не менее 6-8 стаканов в день. Вам также следует пить воду на ночь, чтобы хотя бы один раз встать ночью для мочеиспускания.

В некоторых случаях может потребоваться введение жидкости через вену (внутривенно).

Повышение щелочности мочи может помочь растворить кристаллы цистина. Это можно сделать с помощью цитрата калия или бикарбоната натрия. Употребление меньшего количества соли также может уменьшить выделение цистина и образование камней.

Вам могут потребоваться обезболивающие, чтобы контролировать боль в области почек или мочевого пузыря при прохождении камней. Камни меньшего размера (5 или менее 5 мм) чаще всего проходят через мочу самостоятельно. Более крупные камни (более 5 мм) могут потребовать дополнительной обработки. Некоторые большие камни, возможно, потребуется удалить с помощью таких процедур, как:

• Экстракорпоральная ударно-волновая литотрипсия (ЭУВЛ): звуковые волны проходят через тело и фокусируются на камнях, чтобы разбить их на небольшие проходимые фрагменты. ДУВЛ может не работать при цистиновых камнях, потому что они очень твердые по сравнению с другими типами камней.
• Чрескожная нефростолитотомия или нефролитотомия: небольшая трубка вводится через бок непосредственно в почку. Затем через трубку пропускают телескоп, чтобы фрагментировать камень под прямым наблюдением.
• Уретероскопия и лазерная литотрипсия: лазер используется для дробления камней и может использоваться для лечения камней небольшого размера.

Цистинурия - хроническое пожизненное заболевание. Камни обычно возвращаются. Однако это состояние редко приводит к почечной недостаточности. Не влияет на другие органы.

Осложнения могут включать:

• Повреждение мочевого пузыря камнем
• Повреждение почки камнем
• Почечная инфекция
• Хроническое заболевание почек
• Обструкция мочеточника
• Инфекция мочевыводящих путей

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы камней в мочевыводящих путях.

Есть лекарства, которые можно принимать, чтобы цистин не образовывал камни. Спросите своего врача об этих лекарствах и их побочных эффектах.

Любой человек, у которого в анамнезе были камни в мочевыводящих путях, должен пить много жидкости, чтобы регулярно выделять большое количество мочи. Это позволяет камням и кристаллам покидать тело, прежде чем они станут достаточно большими, чтобы вызвать симптомы. Также поможет уменьшение потребления соли или натрия.

Камни - цистин; Цистиновые камни

• Камни в почках и литотрипсия - выделения
• Камни в почках - уход за собой
• Камни в почках - что спросить у врача
• Чрескожные мочевые процедуры - выделения

• Женские мочевыводящие пути
• Мужские мочевыводящие пути
• Цистинурия
• Нефролитиаз

Старейшина JS. Мочевой литиаз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 562.

Guay-Woodford LM. Наследственные нефропатии и аномалии развития мочевыводящих путей. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 119.

Липкин М.Е., Феррандино М.Н., Премингер Г.М. Оценка и лечение мочевого литиаза. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урология. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 52.

Сахаи К., Мо О.В. Мочекаменная болезнь. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 38.