Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (PHP) - это генетическое заболевание, при котором организм не реагирует на гормон паращитовидной железы.

Связанное с этим заболевание - гипопаратиреоз, при котором организм не вырабатывает достаточное количество паратироидного гормона.

Паращитовидные железы вырабатывают паратироидный гормон (ПТГ). ПТГ помогает контролировать уровни кальция, фосфора и витамина D в крови и важен для здоровья костей.

Если у вас есть PHP, ваше тело производит нужное количество PTH, но «устойчиво» к его воздействию. Это вызывает низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфата в крови.

PHP вызван аномальными генами. Существуют разные типы PHP. Все формы редки и обычно диагностируются в детстве.

• Тип 1а наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что только один родитель должен передать вам дефектный ген, чтобы у вас было заболевание. Ее еще называют наследственной остеодистрофией Олбрайта. Заболевание вызывает низкий рост, круглое лицо, ожирение, задержку развития и короткие кости рук. Симптомы зависят от того, унаследовали ли вы ген от матери или отца.
• Тип 1b включает резистентность к ПТГ только в почках. О типе 1b известно меньше, чем о типе 1a. Кальций в крови низкий, но нет других характерных признаков наследственной остеодистрофии Олбрайт.
• Тип 2 также включает низкий уровень кальция в крови и высокий уровень фосфатов в крови. Люди с этой формой не имеют физических черт, характерных для людей с типом 1а. Генетическая аномалия, которая вызывает это заболевание, неизвестна. Он отличается от типа 1b тем, как почки реагируют на высокий уровень ПТГ.

Симптомы связаны с низким уровнем кальция и включают:

• Катаракты
• Стоматологические проблемы
• Онемение
• Судороги
• Тетания (набор симптомов, включая мышечные подергивания, судороги рук и ног и мышечные спазмы)

Люди с наследственной остеодистрофией Олбрайт могут иметь следующие симптомы:

• Отложения кальция под кожей
• Ямочки, которые могут заменить суставы на пораженных пальцах.
• Круглое лицо и короткая шея
• Короткие кости кисти, особенно кость ниже 4-го пальца
• Низкий рост

Будут сданы анализы крови, чтобы проверить уровни кальция, фосфора и ПТГ. Вам также могут потребоваться анализы мочи.

Другие тесты могут включать:

• Генетическое тестирование
• МРТ головы или компьютерная томография головного мозга

Ваш лечащий врач порекомендует добавки с кальцием и витамином D для поддержания необходимого уровня кальция. Если уровень фосфата в крови высокий, вам может потребоваться соблюдать диету с низким содержанием фосфора или принимать лекарства, называемые фосфатсвязывающими (например, карбонат кальция или ацетат кальция). Лечение обычно пожизненное.

Низкий уровень кальция в крови при PHP обычно мягче, чем при других формах гипопаратиреоза, но тяжесть симптомов может быть разной у разных людей.

Люди с PHP типа 1a чаще имеют другие проблемы с эндокринной системой (например, гипотиреоз и гипогонадизм).

PHP может быть связан с другими гормональными проблемами, в результате чего:

• Низкое половое влечение
• Медленное половое развитие
• Низкий уровень энергии
• Увеличение веса

Обратитесь к своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть какие-либо симптомы низкого уровня кальция или псевдогипопаратиреоза.

Наследственная остеодистрофия Олбрайт; Псевдогипопаратиреоз типов 1А и 1В; PHP

• Эндокринные железы
• Паращитовидные железы

Бастеп М., Юппнер Х. Псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайт и прогрессирующая костная гетероплазия: нарушения, вызванные инактивирующими мутациями GNAS. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 66.

Дойл Д.А. Псевдогипопаратиреоз (наследственная остеодистрофия Олбрайта). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 590.

Thakker RV. Паращитовидные железы, гиперкальциемия и гипокальциемия. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 232.