Синдром Марфана

Синдром Марфана - это заболевание соединительной ткани. Это ткань, которая укрепляет структуры тела.

Нарушения соединительной ткани влияют на скелетную систему, сердечно-сосудистую систему, глаза и кожу.

Синдром Марфана вызван дефектами гена фибриллина-1. Фибриллин-1 играет важную роль в качестве строительного материала для соединительной ткани в организме.

Генный дефект также приводит к чрезмерному росту длинных костей тела. Люди с этим синдромом имеют высокий рост и длинные руки и ноги. Как происходит это разрастание, не совсем понятно.

Другие пораженные участки тела включают:

• Ткань легкого (может быть пневмоторакс, при котором воздух может выходить из легкого в грудную полость и разрушать легкое)
• Аорта, главный кровеносный сосуд, по которому кровь идет от сердца к телу, может растягиваться или ослабевать (так называемое расширение аорты или аневризма аорты).
• Сердечные клапаны
• Глаза, вызывающие катаракту и другие проблемы (например, вывих линз)
• Кожа
• Ткань, покрывающая спинной мозг
• Суставы

В большинстве случаев синдром Марфана передается от семьи (по наследству). Однако до 30% людей не имеют семейного анамнеза, что называется «спорадическим». В спорадических случаях синдром считается вызванным изменением нового гена.

Люди с синдромом Марфана часто бывают высокого роста с длинными тонкими руками и ногами и пальцами, похожими на пауков (так называемая арахнодактилия). Длина рук больше высоты, когда руки вытянуты.

Другие симптомы включают:

• Грудь, которая опускается внутрь или выступает наружу, называемая воронкообразной грудью (pectus excatum) или голубиной грудью (pectus carinatum).
• Плоскостопие
• Сильно выгнутое небо и скученные зубы
• Гипотония
• Слишком гибкие суставы (но локти могут быть менее гибкими)
• Неспособность к обучению
• Движение хрусталика глаза из нормального положения (вывих)
• Близорукость
• Малая нижняя челюсть (микрогнатия)
• Искривление позвоночника в одну сторону (сколиоз)
• Худое, узкое лицо

Многие люди с синдромом Марфана страдают хронической болью в мышцах и суставах.

Врач проведет медицинский осмотр. Суставы могут двигаться больше, чем обычно. Также могут быть признаки:

• Аневризма
• Коллапс легкого
• Проблемы с сердечным клапаном

Проверка зрения может показать:

• Дефекты хрусталика или роговицы
• Отслойка сетчатки
• Проблемы со зрением

Могут быть выполнены следующие тесты:

• Эхокардиограмма
• Тестирование мутации фибриллина-1 (у некоторых людей)

Каждый год следует делать эхокардиограмму или другой тест, чтобы исследовать основание аорты и, возможно, сердечные клапаны.

По возможности следует лечить проблемы со зрением.

Следите за сколиозом, особенно в подростковом возрасте.

Лекарства, замедляющие частоту сердечных сокращений и снижающие кровяное давление, могут помочь предотвратить нагрузку на аорту. Чтобы избежать повреждения аорты, людям с этим заболеванием, возможно, придется изменить свою деятельность. Некоторым людям может потребоваться операция по замене корня аорты и клапана.

Беременные женщины с синдромом Марфана должны находиться под очень тщательным наблюдением из-за повышенной нагрузки на сердце и аорту.

Национальный фонд Марфана - www.marfan.org

Сердечные осложнения могут сократить продолжительность жизни людей с этим заболеванием. Однако многие люди доживают до 60 лет и старше. Хороший уход и хирургическое вмешательство могут еще больше продлить жизнь.

Осложнения могут включать:

• Аортальная регургитация
• Разрыв аорты
• Бактериальный эндокардит
• Расслаивающая аневризма аорты
• Увеличение основания аорты
• Сердечная недостаточность
• Пролапс митрального клапана
• Сколиоз
• Проблемы со зрением

Пары, страдающие этим заболеванием и планирующие иметь детей, могут захотеть поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Спонтанные мутации новых генов, приводящие к марфану (менее одной трети случаев), предотвратить невозможно. Если у вас синдром Марфана, посещайте врача не реже одного раза в год.

Аневризма аорты - Марфан

• Воронкообразная деформация грудной клетки
• Синдром Марфана

Дойл Дж. Дж., Дойл А. Дж., Дитц ХК. Синдром Марфана. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 722.

Мадан-Хетарпал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 244.