Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито (ГМИ) - очень редкий врожденный дефект, который вызывает необычные пятна на светлой (гипопигментированной) коже и может быть связан с проблемами глаз, нервной системы и скелета.

Медицинские работники не знают точной причины HMI, но считают, что это может быть генетическое заболевание, называемое мозаицизмом. У девочек он встречается в два раза чаще, чем у мальчиков.

Кожные симптомы чаще всего проявляются к 2 годам.

Другие симптомы развиваются по мере роста ребенка и могут включать:

• Скрещенные глаза (косоглазие)
• Проблемы со слухом
• Увеличение волос на теле (гирсутизм)
• Сколиоз
• Судороги
• Массивные, волнистые или пятнистые участки кожи на руках, ногах и средней части тела.
• Умственная отсталость, включая аутистический спектр и неспособность к обучению
• Проблемы со ртом или зубами

Обследование поражений кожи ультрафиолетовым светом (лампа Вуда) может помочь подтвердить диагноз.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают любое из следующего:

• КТ или МРТ головы у ребенка с судорогами и симптомами нервной системы
• Рентген для ребенка с проблемами скелета
• ЭЭГ для измерения электрической активности головного мозга у ребенка с судорогами
• Генетическое тестирование

Пятна на коже не проходят лечение. Для прикрытия пятен можно использовать косметику или одежду. При необходимости лечат судороги, сколиоз и другие проблемы.

Прогноз зависит от типа и тяжести развивающихся симптомов. В большинстве случаев цвет кожи со временем становится нормальным.

Проблемы, которые могут возникнуть в результате HMI, включают:

• Дискомфорт и проблемы с ходьбой из-за сколиоза
• Эмоциональное расстройство, связанное с внешним видом
• Интеллектуальная недееспособность
• Травма от судорог

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка необычный рисунок цвета кожи. Однако любые необычные шаблоны могут иметь другую причину, а не HMI.

Incontinentia pigmenti ахромианы; HMI; Ито-гипомеланоз

Джойс Дж. Гипопигментированные поражения. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 672.

Паттерсон Дж. В.. Нарушения пигментации. В: Patterson JW, ed. Патология кожи Уидона. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Черчилль Ливингстон; 2016: глава 10.