Наследственная сфероцитарная анемия

Наследственная сфероцитарная анемия - редкое заболевание поверхностного слоя (мембраны) эритроцитов. Это приводит к образованию эритроцитов в форме сфер и преждевременному разрушению эритроцитов (гемолитическая анемия).

Это заболевание вызвано дефектным геном. Дефект приводит к аномальной мембране эритроцитов. Пораженные клетки имеют меньшую площадь поверхности для своего объема, чем нормальные эритроциты, и могут легко открываться.

Анемия может варьироваться от легкой до тяжелой. В тяжелых случаях нарушение может быть обнаружено в раннем детстве. В легких случаях это может оставаться незамеченным до зрелого возраста.

Это заболевание чаще всего встречается у людей североевропейского происхождения, но обнаружено у всех рас.

У младенцев может быть пожелтение кожи и глаз (желтуха) и бледность (бледность).

Другие симптомы могут включать:

• Усталость
• Раздражительность
• Сбивчивое дыхание
• Слабое место

В большинстве случаев селезенка увеличена.

Лабораторные тесты могут помочь диагностировать это состояние. Тесты могут включать:

• Мазок крови, чтобы показать клетки аномальной формы
• Уровень билирубина
• Общий анализ крови на анемию
• Тест Кумбса
• Уровень ЛДГ
• Осмотическая хрупкость или специализированное тестирование для выявления дефекта эритроцитов
• Количество ретикулоцитов

Операция по удалению селезенки (спленэктомия) излечивает анемию, но не исправляет аномальную форму клеток.

Семьям, у которых в анамнезе был сфероцитоз, следует обследовать своих детей на это заболевание.

Детям следует подождать до 5 лет, чтобы сделать спленэктомию из-за риска инфицирования. В легких случаях, обнаруженных у взрослых, удаление селезенки может не потребоваться.

Детям и взрослым следует делать пневмококковую вакцину перед операцией по удалению селезенки. Им также следует принимать добавки с фолиевой кислотой. В зависимости от истории болезни могут потребоваться дополнительные вакцины.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о наследственной сфероцитарной анемии:

• Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Лечение обычно дает хорошие результаты. После удаления селезенки продолжительность жизни красных кровяных телец возвращается к норме.

Осложнения могут включать:

• Камни в желчном пузыре
• Гораздо более низкое производство эритроцитов (апластический криз), вызванное вирусной инфекцией, что может усугубить анемию.

Позвоните своему врачу, если:

• Ваши симптомы ухудшаются.
• Ваши симптомы не улучшатся после нового лечения.
• У вас появляются новые симптомы.

Это наследственное заболевание, которое невозможно предотвратить. Осведомленность о своем риске, например о семейном анамнезе заболевания, может помочь вам получить диагноз и начать лечение на ранней стадии.

Врожденная сфероцитарная гемолитическая анемия; Сфероцитоз; Гемолитическая анемия - сфероцитарная

• Эритроциты - в норме
• Эритроциты - сфероцитоз
• Клетки крови

Галлахер П.Г. Нарушения мембран эритроцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Наследственный сфероцитоз. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 485.