Врожденный дефицит протеина C или S

Врожденный дефицит протеина C или S - это недостаток протеинов C или S в жидкой части крови. Белки - это натуральные вещества, которые помогают предотвратить образование тромбов.

Врожденный дефицит протеина C или S является наследственным заболеванием. Это означает, что он передается через семьи. Врожденный означает, что он присутствует при рождении.

Заболевание вызывает нарушение свертываемости крови.

Один из 300 человек имеет один нормальный ген и один дефектный ген дефицита протеина С.

Дефицит протеина S встречается гораздо реже и встречается примерно у 1 из 20 000 человек.

Если у вас это заболевание, у вас больше шансов на образование тромбов. Симптомы такие же, как и при тромбозе глубоких вен, и включают:

• Боль или нежность в пораженной области
• Покраснение или припухлость в пораженной области

Врач проведет медицинский осмотр и спросит о вашей истории болезни и симптомах.

Будут проведены лабораторные тесты для проверки белков C и S.

Разжижающие кровь препараты используются для лечения и предотвращения образования тромбов.

Лечение обычно благоприятное, но симптомы могут вернуться, особенно если прекратить прием разжижающих кровь препаратов.

Осложнения могут включать:

• Детский инсульт
• Более одной потери беременности (повторный выкидыш)
• Рецидивирующие сгустки в венах
• Легочная эмболия (сгусток крови в легочной артерии)

В редких случаях использование варфарина для разжижения крови и предотвращения образования тромбов может вызвать кратковременное усиление свертывания крови и серьезные кожные раны. Люди подвергаются риску, если перед приемом варфарина им не назначили разжижающий кровь препарат гепарин.

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы свертывания крови в вене (отек и покраснение ноги).

Если ваш врач диагностирует у вас это заболевание, вы должны быть осторожны, чтобы не допустить образования сгустков. Это может произойти, когда кровь медленно движется по венам, например, из-за длительного постельного режима во время болезни, операции или пребывания в больнице. Это также может произойти после длительных поездок на самолете или автомобиле.

Дефицит протеина S; Дефицит протеина С

• Образование тромба
• Сгустки крови

Андерсон Дж. А., Хогг К. Э., Вейц Дж. И.. Гиперкоагуляционные состояния. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 140.

Паттерсон Дж. В.. Паттерн васкулопатической реакции. В: Patterson JW, ed. Патология кожи Уидона. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2015: глава 8.