Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в тканях организма слишком много меди. Избыток меди повреждает печень и нервную систему.

Болезнь Вильсона - редкое наследственное заболевание. Если оба родителя несут дефектный ген болезни Вильсона, вероятность того, что у ребенка будет заболевание, при каждой беременности составляет 25%.

Болезнь Вильсона заставляет организм поглощать и удерживать слишком много меди. Отложения меди в печени, мозге, почках и глазах. Это вызывает повреждение тканей, отмирание тканей и образование рубцов. Пораженные органы перестают нормально работать.

Это заболевание чаще всего встречается у жителей Восточной Европы, Сицилии и южных итальянцев, но может встречаться в любой группе. Болезнь Вильсона обычно проявляется у людей младше 40 лет. У детей симптомы начинают проявляться к 4 годам.

Симптомы могут включать:

• Аномальная осанка рук и ног
• Артрит
• Замешательство или бред
• Слабоумие
• Затрудненное движение рук и ног, скованность
• Затруднение при ходьбе (атаксия)
• Эмоциональные или поведенческие изменения
• Увеличение живота из-за скопления жидкости (асцит)
• Изменения личности
• Фобии, дистресс (неврозы)
• Медленные движения
• Медленное или уменьшенное движение и выражение лица
• Нарушение речи
• Тремор рук или кистей рук
• Неконтролируемое движение
• Непредсказуемые и резкие движения
• Рвота кровью
• Слабое место
• Желтая кожа (желтуха) или желтый цвет белка глаза (желтуха)

Проверка зрения с помощью щелевой лампы может показать:

• Ограниченное движение глаз
• Ржавое или коричневое кольцо вокруг радужки (кольца Кайзера-Флейшера)

Медицинский осмотр может показать признаки:

• Повреждение центральной нервной системы, включая потерю координации, потерю мышечного контроля, мышечный тремор, потерю мышления и IQ, потерю памяти и спутанность сознания (делирий или деменция)
• Заболевания печени или селезенки (включая гепатомегалию и спленомегалию)

Лабораторные тесты могут включать:

• Общий анализ крови (CBC)
• Церулоплазмин сыворотки
• Сывороточная медь
• Мочевая кислота в сыворотке
• Медь в моче

Если есть проблемы с печенью, лабораторные анализы могут обнаружить:

• Высокий АСТ и АЛТ
• Высокий билирубин
• Высокий PT и PTT
• Низкий альбумин

Другие тесты могут включать:

• 24-часовой анализ мочи на содержание меди
• Рентген брюшной полости
• МРТ брюшной полости
• КТ брюшной полости
• КТ головы
• МРТ головы
• Биопсия печени
• Эндоскопия верхних отделов ЖКТ

Обнаружен ген, вызывающий болезнь Вильсона. Это называется ATP7B. Для этого гена доступно тестирование ДНК.Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом, если вы хотите пройти генетическое тестирование.

Цель лечения - уменьшить количество меди в тканях. Это делается с помощью процедуры, называемой хелатированием. Даются определенные лекарства, которые связываются с медью и помогают выводить ее через почки или кишечник. Лечение должно быть пожизненным.

Могут использоваться следующие лекарства:

• Пеницилламин (например, купримин, депен) связывается с медью и приводит к увеличению выделения меди с мочой.
• Триентин (например, Сиприн) связывает (хелатирует) медь и увеличивает ее выделение с мочой.
• Ацетат цинка (например, галзин) блокирует всасывание меди в кишечном тракте.

Также можно использовать добавки с витамином Е.

Иногда лекарства, хелатирующие медь (например, пеницилламин), могут влиять на функцию мозга и нервной системы (неврологическую функцию). Другие исследуемые лекарства могут связывать медь, не влияя на неврологическую функцию.

Также может быть рекомендована диета с низким содержанием меди. Продукты, которых следует избегать, включают:

• Шоколад
• Сухофрукт
• Печень
• Грибы
• Орехи
• Моллюски

Вы можете пить дистиллированную воду, потому что вода из-под крана течет по медным трубам. Избегайте использования медных кухонных принадлежностей.

Симптомы можно контролировать с помощью физических упражнений или физиотерапии. Людям, которые сбиты с толку или не могут заботиться о себе, могут потребоваться специальные меры защиты.

Пересадка печени может быть рассмотрена в тех случаях, когда печень серьезно повреждена болезнью.

Группы поддержки болезни Вильсона можно найти на сайтах www.wilsonsdisease.org и www.geneticalliance.org.

Для борьбы с болезнью Вильсона необходимо лечение на протяжении всей жизни. Заболевание может вызвать фатальные последствия, например потерю функции печени. Медь может оказывать токсическое действие на нервную систему. В случаях, когда заболевание не приводит к летальному исходу, симптомы могут приводить к потере трудоспособности.

Осложнения могут включать:

• Анемия (гемолитическая анемия встречается редко)
• Осложнения со стороны центральной нервной системы
• Цирроз
• Отмирание тканей печени
• Жирная печень
• Гепатит
• Повышенная вероятность переломов костей
• Увеличение количества инфекций
• Травма, вызванная падением
• Желтуха
• Контрактуры суставов или другая деформация
• Утрата способности заботиться о себе
• Потеря способности функционировать на работе и дома
• Потеря способности взаимодействовать с другими людьми
• Потеря мышечной массы (атрофия мышц)
• Психологические осложнения
• Побочные эффекты пеницилламина и других лекарств, используемых для лечения расстройства
• Проблемы с селезенкой

Печеночная недостаточность и поражение центральной нервной системы (головного и спинного мозга) являются наиболее частыми и опасными последствиями заболевания. Если болезнь не выявить и не лечить на ранней стадии, она может привести к летальному исходу.

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы болезни Вильсона. Позвоните генетическому консультанту, если в вашей семье была история болезни Вильсона и вы планируете завести детей.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом болезни Вильсона.

Болезнь Вильсона; Гепатолентикулярная дегенерация

• Центральная нервная система и периферическая нервная система
• Анализ мочи на медь
• Анатомия печени

Веб-сайт Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. Болезнь Вильсона. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Обновлено в ноябре 2018 г. Проверено 3 ноября 2020 г.

Робертс EA. Болезнь Вильсона. В: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Заболевания желудочно-кишечного тракта и печени Слейзенгера и Фордтрана. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2021: глава 76.

Шильский МЛ. Болезнь Вильсона. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 200.