Нейрофиброматоз 2

Нейрофиброматоз 2 (NF2) - это заболевание, при котором опухоли образуются на нервах головного мозга и позвоночника (центральная нервная система). Он передается (наследуется) в семьях.

Хотя это заболевание похоже на название нейрофиброматоза 1-го типа, это другое и отдельное состояние.

NF2 вызывается мутацией в гене NF2. NF2 может передаваться через семьи по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что если у одного из родителей есть NF2, любой дочерний элемент этого родителя имеет 50% шанс унаследовать условие. Некоторые случаи NF2 возникают, когда ген мутирует сам по себе. Если кто-то несет генетическое изменение, его дети имеют 50% шанс унаследовать его.

Основным фактором риска является наличие семейного анамнеза заболевания.

Симптомы NF2 включают:

• Проблемы с балансом
• Катаракта в молодом возрасте
• Изменения зрения
• Следы кофейного цвета на коже (кофе с молоком), встречаются реже
• Головные боли
• Потеря слуха
• Звон и шумы в ушах
• Слабость лица

Признаки NF2 включают:

• Опухоли головного и спинного мозга
• Слуховые (акустические) опухоли
• Опухоли кожи

Тесты включают:

• Физическое обследование
• История болезни
• МРТ
• компьютерная томография
• Генетическое тестирование

Акустические опухоли можно наблюдать или лечить хирургическим путем или облучением.

Людям с этим расстройством может быть полезна генетическая консультация.

Людей с NF2 следует регулярно обследовать с помощью следующих тестов:

• МРТ головного и спинного мозга
• Оценка слуха и речи
• Глазной экзамен

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о NF2:

• Фонд детских опухолей - www.ctf.org
• Сеть нейрофиброматоза - www.nfnetwork.org

NF2; Двусторонний акустический нейрофиброматоз; Двусторонние вестибулярные шванномы; Центральный нейрофиброматоз

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Сахин М., Ульрих Н., Шривастава С., Пинто А. Нейрокожные синдромы. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 614.

Слэттери WH. Нейрофиброматоз 2. В: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Отологическая хирургия. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 57.

Варма Р., Уильямс С.Д. Неврология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 16.