Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа нарушений двигательных нейронов (двигательных клеток). Эти расстройства передаются по наследству (наследуются) и могут появиться на любом этапе жизни. Расстройство приводит к мышечной слабости и атрофии.

СМА - это совокупность различных заболеваний двигательных нервов. В совокупности это вторая ведущая причина наследственных нервно-мышечных заболеваний после мышечной дистрофии Дюшенна.

В большинстве случаев человек должен получить дефектный ген от обоих родителей. Наиболее тяжелой формой является СМА типа I, также называемая болезнью Верднига-Гофмана. Младенцы со СМА типа II имеют менее серьезные симптомы в раннем младенчестве, но со временем они ослабевают. СМА III типа - менее тяжелая форма заболевания.

В редких случаях СМА начинается в зрелом возрасте. Это самая легкая форма заболевания.

Семейный анамнез СМА у ближайшего члена семьи (например, брата или сестры) является фактором риска для всех типов расстройства.

Симптомы СМА:

• Младенцы со СМА типа I рождаются с очень низким мышечным тонусом, слабыми мышцами и проблемами с кормлением и дыханием.
• Симптомы СМА типа II могут появиться только в возрасте от 6 месяцев до 2 лет.
• СМА типа III - более легкое заболевание, которое начинается в детстве или подростковом возрасте и постепенно ухудшается.
• Тип IV еще мягче, слабость проявляется уже во взрослом возрасте.

Часто слабость сначала ощущается в мышцах плеча и ног. Слабость со временем усиливается и в конечном итоге становится серьезной.

Симптомы у грудничка:

• Затрудненное дыхание с одышкой и затрудненным дыханием, что приводит к нехватке кислорода
• Трудности с кормлением (пища может попадать в трахею, а не в желудок)
• Гибкий младенец (плохой мышечный тонус)
• Отсутствие контроля над головой
• Небольшое движение
• Слабость, которая ухудшается

Симптомы у ребенка:

• Частые, все более тяжелые респираторные инфекции
• Носовая речь
• Осанка, которая ухудшается

При СМА нервы, контролирующие чувство (сенсорные нервы), не затрагиваются. Итак, человек с заболеванием может нормально себя чувствовать.

Медицинский работник тщательно изучит анамнез и проведет (неврологическое) обследование головного мозга / нервной системы, чтобы выяснить, есть ли:

• Семейный анамнез нервно-мышечных заболеваний
• Вялые (вялые) мышцы
• Нет глубоких сухожильных рефлексов
• Подергивания мышцы языка

Можно заказать следующие тесты:

• Анализ крови на альдолазу
• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
• Анализ крови на креатинфосфаткиназу
• ДНК-тестирование для подтверждения диагноза
• Электромиография (ЭМГ)
• Лактат / пируват
• МРТ головного, спинного и спинного мозга
• Биопсия мышц
• Исследование нервной проводимости
• Аминокислотные анализы крови
  
• Анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ)

Не существует лечения, которое могло бы вылечить слабость, вызванную болезнью. Поддерживающая терапия важна. При более тяжелых формах СМА часто возникают респираторные осложнения. Чтобы помочь с дыханием, может потребоваться устройство или аппарат, называемый вентилятором.

Люди с СМА также нуждаются в наблюдении за тем, чтобы не подавиться. Это потому, что мышцы, контролирующие глотание, слабы.

Физическая терапия важна для предотвращения сокращений мышц и сухожилий и аномального искривления позвоночника (сколиоза). Может потребоваться фиксация. Для исправления деформаций скелета, например сколиоза, может потребоваться операция.

Два недавно одобренных препарата для лечения СМА: areonasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) и nusinersen (Spinraza). Эти лекарства используются для лечения некоторых форм SMA. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли какое-либо из этих лекарств вам или вашему ребенку.

Дети со СМА типа I редко живут дольше 2–3 лет из-за респираторных заболеваний и инфекций. Время выживания с типом II больше, но болезнь убивает большинство тех, кто поражен, когда они еще дети.

Дети с заболеванием типа III могут дожить до раннего взросления. Но у людей со всеми формами болезни есть слабость и слабость, которая со временем ухудшается. Взрослые, у которых развивается СМА, часто имеют нормальную продолжительность жизни.

Осложнения, которые могут возникнуть в результате СМА, включают:

• Аспирация (пища и жидкости попадают в легкие, вызывая пневмонию)
• Сокращения мышц и сухожилий
• Сердечная недостаточность
• Сколиоз

Позвоните своему провайдеру, если ваш ребенок:

• Кажется слабым
• Развиваются любые другие симптомы СМА.
• Имеет трудности с кормлением

Затрудненное дыхание может быстро перейти в состояние неотложной помощи.

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейным анамнезом СМА, которые хотят иметь детей.

Болезнь Верднига-Гофмана; Болезнь Кугельберга-Веландера

• Поверхностные передние мышцы
• Сколиоз

Фирон C, Мюррей Б., Мицумото Х. Заболевания верхних и нижних двигательных нейронов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ред. Неврология Брэдли в клинической практике. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 98.

Халилоглу Г. Спинальные мышечные атрофии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 630.2.

Домашний справочный сайт NIH Genetics. Спинальная мышечная атрофия. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Обновлено 15 октября 2019 г. Проверено 5 ноября 2019 г.