Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия описывает несколько тесно связанных заболеваний, которые нарушают расщепление определенных жиров. Эти расстройства часто передаются по наследству (наследуются) в семье.

Адренолейкодистрофия обычно передается от родителей к ребенку как Х-сцепленный генетический признак. Поражает в основном мужчин. У некоторых женщин-носительниц могут быть более легкие формы заболевания. Это поражает примерно 1 человека из 20 000 всех рас.

Это состояние приводит к накоплению жирных кислот с очень длинной цепью в нервной системе, надпочечниках и яичках. Это нарушает нормальную деятельность этих частей тела.

Выделяют три основные категории болезней:

• Детская церебральная форма - появляется в середине детства (в возрасте от 4 до 8 лет).
• Адреномиелопатия - возникает у мужчин в возрасте от 20 лет и старше.
• Нарушение функции надпочечников (так называемая болезнь Аддисона или аддисоноподобный фенотип) - надпочечник не производит достаточного количества стероидных гормонов.

Симптомы детского церебрального типа включают:

• Изменения мышечного тонуса, особенно мышечные спазмы и неконтролируемые движения
• Косоглазие
• Почерк, который становится хуже
• Трудности в школе
• Сложность понимания того, что говорят люди
• Потеря слуха
• Гиперактивность
• Ухудшение поражения нервной системы, включая кому, снижение мелкой моторики и паралич
• Судороги
• Трудности с глотанием
• Нарушение зрения или слепота

Симптомы адреномиелопатии включают:

• Затруднение контроля мочеиспускания
• Возможное усиление мышечной слабости или жесткости ног
• Проблемы со скоростью мышления и зрительной памятью

Симптомы недостаточности надпочечников (тип Аддисона) включают:

• Кома
• Снижение аппетита
• Повышенный цвет кожи
• Потеря веса и мышечной массы (истощение)
• Мышечная слабость
• Рвота

Тесты на это состояние включают:

• Уровни в крови жирных кислот с очень длинной цепью и гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
• Хромосомное исследование для поиска изменений (мутаций) в ABCD1 ген
• МРТ головы
• Биопсия кожи

Дисфункцию надпочечников можно лечить стероидами (такими как кортизол), если надпочечник не вырабатывает достаточное количество гормонов.

Специфического лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии не существует. Пересадка костного мозга может остановить ухудшение состояния.

Поддерживающая терапия и тщательный мониторинг нарушения функции надпочечников могут помочь улучшить комфорт и качество жизни.

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию об адренолейкодистрофии:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Домашний справочник NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Детская форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии - прогрессирующее заболевание. Это приводит к длительной коме (вегетативному состоянию) примерно через 2 года после развития симптомов нервной системы. В таком состоянии ребенок может прожить до 10 лет, пока не наступит смерть.

Остальные формы этого заболевания более легкие.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Кризис надпочечников
• Вегетативное состояние

Позвоните своему врачу, если:

• У вашего ребенка появляются симптомы Х-сцепленной адренолейкодистрофии.
• У вашего ребенка Х-сцепленная адренолейкодистрофия, и ему становится хуже

Генетическое консультирование рекомендуется парам с семейным анамнезом Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Матери пораженных сыновей имеют 85% шанс стать носителями этого состояния.

Также доступна пренатальная диагностика Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Это делается путем тестирования клеток из ворсин хориона или амниоцентеза. Эти тесты ищут либо известные генетические изменения в семье, либо уровни жирных кислот с очень длинной цепью.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия; Адреномиелоневропатия; Детская церебральная адренолейкодистрофия; ALD; Комплекс Шильдера-Аддисона

• Неонатальная адренолейкодистрофия

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. Ошибки обмена веществ. В: Джеймс У.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., ред. Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. 12-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 26.

Лиссауэр Т., Кэрролл В. Неврологические расстройства. В: Лиссауэр Т., Кэрролл В., ред. Иллюстрированный учебник педиатрии. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 29.

Стэнли, Калифорния, Беннетт MJ. Нарушения обмена липидов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 104.

Вандервер А, Вольф Н.И. Генетические и метаболические нарушения белого вещества. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Детская неврология Сваймана. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 99.