Мукополисахаридоз II типа

Мукополисахаридоз типа II (MPS II) - редкое заболевание, при котором в организме отсутствует или не хватает фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликанами (ранее называвшимися мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.

Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (МПС). MPS II также известен как синдром Хантера.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

• MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шей; синдром Шейе)
• MPS III (синдром Санфилиппо)
• МПС IV (синдром Моркио)

MPS II является наследственным заболеванием. Это означает, что он передается через семьи. Пораженный ген находится на Х-хромосоме. Чаще всего страдают мальчики, потому что они наследуют Х-хромосому от матери. У их матерей нет симптомов болезни, но они несут неработающую копию гена.

MPS II вызывается недостатком фермента идуронатсульфатазы. Без этого фермента цепочки молекул сахара накапливаются в различных тканях тела, вызывая повреждения.

Тяжелая форма заболевания с ранним началом начинается вскоре после двухлетнего возраста. Легкая форма с поздним началом вызывает менее серьезные симптомы, проявляющиеся в более позднем возрасте.

При раннем начале тяжелой формы симптомы включают:

• Агрессивное поведение
• Гиперактивность
• Психическая функция со временем ухудшается
• Тяжелая умственная отсталость
• Резкие движения тела

В поздней (легкой) форме умственная отсталость может быть легкой или отсутствовать.

В обеих формах симптомы включают:

• Синдром запястного канала
• Грубые черты лица
• Глухота (со временем ухудшается)
• Усиленный рост волос
• Тугоподвижность суставов
• Большая голова

Медицинский осмотр и тесты могут показать:

• Аномальная сетчатка (задняя часть глаза)
• Снижение фермента идуронатсульфатазы в сыворотке или клетках крови
• Шумы в сердце и негерметичные сердечные клапаны
• Увеличенная печень
• Увеличенная селезенка
• Грыжа в паху
• Контрактуры суставов (от жесткости суставов)

Тесты могут включать:

• Ферментное исследование
• Генетическое тестирование на изменение гена идуронатсульфатазы
• Анализ мочи на гепарансульфат и дерматансульфат

Может быть рекомендовано лекарство под названием идурсульфаза (Elaprase), которое заменяет фермент идуронатсульфатазу. Он вводится через вену (IV, внутривенно). Поговорите со своим врачом для получения дополнительной информации.

Трансплантация костного мозга была опробована при раннем проявлении болезни, но результаты могут быть разными.

Каждую проблему со здоровьем, вызванную этим заболеванием, нужно лечить отдельно.

Эти ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о MPS II:

• Национальное общество MPS - mpssociety.org
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Люди с ранней (тяжелой) формой обычно живут от 10 до 20 лет. Люди с поздней (легкой) формой обычно живут от 20 до 60 лет.

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Обструкция дыхательных путей
• Синдром запястного канала
• Потеря слуха, которая со временем ухудшается
• Утрата способности выполнять повседневную жизнедеятельность
• Скованность суставов, приводящая к контрактурам
• Психическая функция, которая со временем ухудшается

Позвоните своему провайдеру, если:

• У вас или вашего ребенка есть группа этих симптомов
• Вы знаете, что являетесь генетическим носителем и планируете завести детей.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, которые хотят иметь детей и в семейном анамнезе имеют МПС II. Доступно пренатальное тестирование. Также доступно тестирование на носительство для родственниц пораженных мужчин.

MPS II; Синдром Хантера; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз II типа; Дефицит идуронат-2-сульфатазы; I2S дефицит

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 107.

Терпенни П.Д., Эллард С. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Элементы медицинской генетики Эмери. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 18.