Акродизостоз

Акродизостоз - чрезвычайно редкое заболевание, которое присутствует при рождении (врожденное). Это приводит к проблемам с костями рук, ног и носа, а также к умственной отсталости.

Большинство людей с акродизостозом не имеют семейной истории болезни. Однако иногда состояние передается от родителя к ребенку. Родители с этим заболеванием имеют 1 из 2 шансов передать заболевание своим детям.

Несколько больший риск возникает с отцами постарше.

Симптомы этого расстройства включают:

• Частые инфекции среднего уха
• Проблемы с ростом, короткие руки и ноги
• Проблемы со слухом
• Интеллектуальная недееспособность
• Организм не реагирует на определенные гормоны, даже если уровень гормонов в норме.
• Отчетливые черты лица

Врач обычно может диагностировать это состояние с помощью медицинского осмотра. Это может показать любое из следующего:

• Пожилой костный возраст
• Деформации костей кистей и стоп
• Задержки в росте
• Проблемы с кожей, гениталиями, зубами и скелетом
• Короткие руки и ноги с маленькими руками и ногами
• Короткая голова, измеренная спереди назад
• Низкий рост
• Маленький, вздернутый широкий нос с плоской переносицей
• Отличительные черты лица (короткий нос, открытый рот, выпирающая челюсть)
• Необычная голова
• Широко расставленные глаза, иногда с дополнительной кожной складкой в ​​углу глаза

В первые месяцы жизни рентген может показать пятнистые отложения кальция в костях (особенно в носу). У младенцев также могут быть:

• Аномально короткие пальцы рук и ног
• Ранний рост костей кистей и стоп
• Короткие кости
• Укорочение костей предплечья возле запястья

С этим заболеванием связаны два гена, и может быть проведено генетическое тестирование.

Лечение зависит от симптомов.

Могут быть назначены гормоны, например гормон роста. Может быть сделана операция для лечения проблем с костями.

Эти группы могут предоставить дополнительную информацию об акродизостозе:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Информационный центр NIH по генетическим и редким заболеваниям - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Проблемы зависят от степени поражения скелета и умственной отсталости. В общем, у людей все хорошо.

Акродизостоз может привести к:

• Неспособность к обучению
• Артрит
• Синдром запястного канала
• Ухудшение диапазона движений в позвоночнике, локтях и руках.

При появлении признаков акродистоза позвоните врачу вашего ребенка. Убедитесь, что рост и вес вашего ребенка измеряются во время каждого осмотра. Провайдер может направить вас по адресу:

• Специалист в области генетики для полной оценки и хромосомных исследований
• Детский эндокринолог для лечения проблем роста вашего ребенка.

Арклесс-Грэм; Акродисплазия; Марото-Маламут

• Анатомия переднего скелета

Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М. Другие дисплазии скелета. В: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ред. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2013: 560-593.

Веб-сайт Национальной организации по редким заболеваниям. Акродизостоз. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. По состоянию на 1 февраля 2021 г.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Акродизостоз. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.