Синдром гипериммуноглобулина Е

Синдром гипериммуноглобулина Е - редкое наследственное заболевание. Это вызывает проблемы с кожей, пазухами, легкими, костями и зубами.

Синдром гипериммуноглобулина Е также называют синдромом Джоба. Он назван в честь библейского персонажа Иова, верность которого была проверена на истощении кожных язв и пустул. Люди с этим заболеванием страдают хроническими тяжелыми кожными инфекциями.

Симптомы чаще всего проявляются в детстве, но из-за того, что заболевание встречается очень редко, для постановки правильного диагноза часто требуются годы.

Недавние исследования показывают, что болезнь часто вызывается генетическим изменением (мутацией), происходящим в STAT3ген на хромосоме 17. Как эта аномалия гена вызывает симптомы болезни, не совсем понятно. Однако у людей с этим заболеванием уровень антител IgE выше нормы.

Симптомы включают:

• Дефекты костей и зубов, включая переломы и позднюю потерю молочных зубов
• Экзема
• Кожные абсцессы и инфекции
• Повторные инфекции носовых пазух
• Повторные легочные инфекции

Медицинский осмотр может показать:

• Искривление позвоночника (кифосколиоз)
• Остеомиелит
• Повторные инфекции носовых пазух

Тесты, используемые для подтверждения диагноза, включают:

• Абсолютное количество эозинофилов
• Общий анализ крови с дифференциалом крови
• Электрофорез глобулина сыворотки для выявления высокого уровня IgE в крови
• Генетическое тестирование STAT3 ген

Осмотр глаз может выявить признаки синдрома сухого глаза.

Рентген грудной клетки может выявить абсцессы легких.

Другие тесты, которые могут быть выполнены:

• Компьютерная томография грудной клетки
• Культуры зараженного сайта
• Специальные анализы крови для проверки частей иммунной системы
• Рентген костей
• КТ носовых пазух

Для постановки диагноза может использоваться балльная система, объединяющая различные проблемы синдрома гипер-IgE.

Нет известного лекарства от этого состояния. Целью лечения является борьба с инфекциями. Лекарства включают:

• Антибиотики
• Противогрибковые и противовирусные препараты (при необходимости)

Иногда требуется хирургическое вмешательство для дренирования абсцессов.

Гамма-глобулин, вводимый через вену (IV), может помочь укрепить иммунную систему, если у вас тяжелые инфекции.

Синдром гипер-IgE - хроническое заболевание на всю жизнь. Каждая новая инфекция требует лечения.

Осложнения могут включать:

• Повторные инфекции
• Сепсис

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы синдрома гипер-IgE.

Не существует проверенного способа предотвратить синдром гипер-IgE. Хорошая общая гигиена помогает предотвратить кожные инфекции.

Некоторые врачи могут порекомендовать профилактические антибиотики людям, у которых развивается много инфекций, особенно с Золотистый стафилококк. Это лечение не меняет состояния, но может уменьшить его осложнения.

Синдром работы; Синдром гипер-IgE

Чонг Х, Грин Т, Ларкин А. Аллергия и иммунология. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 4.

Холланд С.М., Галлин Д.И. Обследование пациента с подозрением на иммунодефицит. В: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Принципы и практика инфекционных заболеваний Манделла, Дугласа и Беннета. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 12.

Хсу А.П., Дэвис Дж., Пак Дж. М., Холланд С.М., Фриман А.Ф. Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE. Джин отзывы. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Обновлено 7 июня 2012 г. Проверено 30 июля 2019 г.