Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши - редкое заболевание иммунной и нервной систем. Это касается бледных волос, глаз и кожи.

Синдром Чедиака-Хигаши передается по наследству от семьи. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что оба родителя являются носителями нерабочей копии гена. Каждый родитель должен передать ребенку свой неработающий ген, чтобы у него проявились симптомы болезни.

Были обнаружены дефекты в LYST (также называемый CHS1) ген. Основной дефект этого заболевания обнаруживается в некоторых веществах, обычно присутствующих в клетках кожи и некоторых белых кровяных тельцах.

У детей с этим заболеванием могут быть:

• Серебряные волосы, светлые глаза (альбинизм)
• Увеличение инфекций легких, кожи и слизистых оболочек.
• Судорожные движения глаз (нистагм)

Заражение пораженных детей определенными вирусами, такими как вирус Эпштейна-Барра (ВЭБ), может вызвать опасное для жизни заболевание, напоминающее лимфому рака крови.

Другие симптомы могут включать:

• Снижение зрения
• Интеллектуальная недееспособность
• Мышечная слабость
• Нервные проблемы в конечностях (периферическая невропатия)
• Носовые кровотечения или легкие синяки
• Онемение
• Тремор
• Судороги
• Чувствительность к яркому свету (светобоязнь)
• Неуверенная ходьба (атаксия)

Врач проведет медицинский осмотр. Это может показать признаки опухшей селезенки или печени или желтухи.

Тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Общий анализ крови, включая количество лейкоцитов
• Количество тромбоцитов в крови
• Культура крови и мазок
• МРТ или КТ головного мозга
• ЭЭГ
• ЭМГ
• Тесты нервной проводимости

Специфического лечения синдрома Чедиака-Хигаши не существует. Трансплантация костного мозга, выполненная на ранней стадии заболевания, оказалась успешной у нескольких пациентов.

Антибиотики используются для лечения инфекций. Противовирусные препараты, такие как ацикловир, и химиотерапевтические препараты часто используются в ускоренной фазе заболевания. При необходимости проводят переливание крови и тромбоцитов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для дренирования абсцессов.

Национальная организация по редким заболеваниям (НОРД) - rarediseases.org

Смерть часто наступает в первые 10 лет жизни в результате длительных (хронических) инфекций или ускоренного заболевания, которое приводит к лимфомоподобному заболеванию. Однако некоторые пострадавшие дети живут дольше.

Осложнения могут включать:

• Частые инфекции с участием определенных видов бактерий
• Лимфомоподобный рак, спровоцированный вирусными инфекциями, такими как ВЭБ
• Ранняя смерть

Позвоните своему врачу, если у вас есть семейная история этого заболевания и вы планируете завести детей.

Поговорите со своим врачом, если у вашего ребенка проявляются симптомы синдрома Чедиака-Хигаши.

Перед беременностью рекомендуется пройти генетическое консультирование, если у вас есть семейная история Чедиак-Хигаси.

Коутс TD. Нарушения функции фагоцитов. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 156.

Dinauer MC, Coates TD. Нарушения функции фагоцитов. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: основные принципы и практика. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 50.

Торо С., Николи Э.Р., Маликдан М.С., Адамс Д.Р., Интрон ВД. Синдром Чедиака-Хигаши. Джин отзывы. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Обновлено 5 июля 2018 г. Проверено 30 июля 2019 г.