Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха - редкое заболевание, передающееся по наследству. Это влияет на мышцы и сердце.

Атаксия Фридрейха вызвана дефектом гена фратаксина (FXN). Изменения в этом гене заставляют организм вырабатывать слишком много части ДНК, называемой тринуклеотидным повтором (GAA). Обычно тело содержит от 8 до 30 копий GAA. У людей с атаксией Фридрейха есть целых 1000 копий. Чем больше у человека копий GAA, тем раньше в жизни начинается заболевание и тем быстрее оно ухудшается.

Атаксия Фридрейха - аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что вы должны получить копию дефектного гена и от матери, и от отца.

Симптомы вызваны износом структур в областях головного и спинного мозга, которые контролируют координацию, движение мышц и другие функции. Симптомы чаще всего начинаются до полового созревания. Симптомы могут включать:

• Ненормальная речь
• Изменения зрения, особенно цветового зрения
• Снижение способности ощущать вибрацию в нижних конечностях
• Проблемы со стопами, такие как молоткообразный зацеп и высокий свод стопы
• Потеря слуха встречается примерно у 10% людей.
• Резкие движения глаз
• Потеря координации и равновесия, что приводит к частым падениям
• Мышечная слабость
• Нет рефлексов в ногах
• Неустойчивая походка и нескоординированные движения (атаксия), которые со временем ухудшаются

Проблемы с мышцами приводят к изменениям позвоночника. Это может привести к сколиозу или кифосколиозу.

Чаще всего развивается сердечное заболевание, которое может привести к сердечной недостаточности. Сердечная недостаточность или аритмии, которые не поддаются лечению, могут привести к смерти. Диабет может развиться на более поздних стадиях болезни.

Могут быть выполнены следующие тесты:

• ЭКГ
• Электрофизиологические исследования
• ЭМГ (электромиография)
• Генетическое тестирование
• Тесты нервной проводимости
• Биопсия мышц
• Рентген, компьютерная томография или МРТ головы
• Рентген грудной клетки
• Рентген позвоночника

Тесты на сахар (глюкозу) в крови могут показать диабет или непереносимость глюкозы. При осмотре глаза можно выявить повреждение зрительного нерва, которое чаще всего протекает бессимптомно.

Лечение атаксии Фридрейха включает:

• Консультации
• Логопедия
• Физиотерапия
• Средства для ходьбы или инвалидные коляски

Ортопедические приспособления (скобы) могут потребоваться при сколиозе и проблемах стопы. Лечение болезней сердца и диабета помогает людям жить дольше и улучшать качество их жизни.

Атаксия Фридрейха постепенно ухудшается и вызывает проблемы с повседневной деятельностью. Большинству людей требуется инвалидная коляска в течение 15 лет после начала болезни. Заболевание может привести к преждевременной смерти.

Осложнения могут включать:

• Сахарный диабет
• Сердечная недостаточность или болезнь сердца
• Потеря способности передвигаться

При появлении симптомов атаксии Фридрейха позвоните своему врачу, особенно если это заболевание имеется в семейном анамнезе.

Люди с семейным анамнезом атаксии Фридрейха, которые намереваются иметь детей, могут захотеть рассмотреть возможность генетического скрининга, чтобы определить свой риск.

Атаксия Фридрейха; Спиноцеребеллярная дегенерация

• Центральная нервная система и периферическая нервная система

Норка JW. Двигательные расстройства. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 597.

Уорнер WC, Сойер-младший. Сколиоз и кифоз. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 44.