Наследственный ангионевротический отек

Наследственный ангионевротический отек - редкая, но серьезная проблема с иммунной системой. Проблема передается через семьи. Это вызывает отек, особенно лица и дыхательных путей, и спазмы в животе.

Ангионевротический отек - это опухоль, похожая на крапивницу, но опухоль находится под кожей, а не на поверхности.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) вызывается низким уровнем или неправильной функцией белка, называемого ингибитором С1. Поражает кровеносные сосуды. Приступ НАО может привести к быстрому отеку рук, ног, конечностей, лица, кишечного тракта, гортани (голосовой ящик) или трахеи (дыхательного горла).

Приступы отека могут обостриться в позднем детстве и подростковом возрасте.

Обычно это заболевание в семейном анамнезе. Но родственники могут не знать о предыдущих случаях, которые могли быть зарегистрированы как неожиданная, внезапная или преждевременная смерть одного из родителей, тети, дяди или бабушки или дедушки.

Стоматологические процедуры, болезни (включая простуду и грипп) и хирургические операции могут вызвать приступы НАО.

Симптомы включают:

• Закупорка дыхательных путей - отек горла и внезапная охриплость
• Повторение эпизодов спазмов в животе без очевидной причины
• Отек рук, рук, ног, губ, глаз, языка, горла или гениталий.
• Набухание кишечника - может быть серьезным и приводить к спазмам в животе, рвоте, обезвоживанию, диарее, боли и иногда к шоку.
• Красная сыпь без зуда

Анализы крови (в идеале - во время эпизода):

• Функция ингибитора С1
• Уровень ингибитора С1
• Компонент дополнения 4

Антигистаминные препараты и другие методы лечения отека Квинке неэффективны при НАО. Адреналин следует применять при опасных для жизни реакциях. Существует ряд новых методов лечения НАО, одобренных Управлением по контролю за продуктами и лекарствами.

Некоторые вводятся через вену (IV) и могут использоваться дома. Другие вводятся пациентом в виде инъекции под кожу.

• Выбор агента может зависеть от возраста человека и места появления симптомов.
• Названия новых препаратов для лечения HAE включают Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor и Firazyr.

До того, как эти новые лекарства стали доступны, андрогенные лекарства, такие как даназол, использовались для снижения частоты и тяжести приступов. Эти лекарства помогают организму вырабатывать больше ингибитора С1. Однако у многих женщин эти лекарства вызывают серьезные побочные эффекты. Их также нельзя применять детям.

При возникновении приступа лечение включает обезболивание и введение жидкости через вену по внутривенной (IV) линии.

Helicobacter pyloriбактерии, обнаруженные в желудке, могут вызывать приступы брюшной полости. Антибиотики для лечения бактерий помогают уменьшить приступы брюшной полости.

Дополнительную информацию и поддержку для людей с НАО и их семей можно найти по адресу:

• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Ассоциация наследственного ангионевротического отека США - www.haea.org

НАО может быть опасным для жизни, а варианты лечения ограничены. Насколько хорошо человек себя чувствует, зависит от конкретных симптомов.

Отек дыхательных путей может быть смертельным.

Позвоните или посетите своего врача, если вы планируете завести детей и имеете семейный анамнез этого заболевания. Также звоните, если у вас есть симптомы НАО.

Припухлость дыхательных путей опасна для жизни. Если вы испытываете затрудненное дыхание из-за отека, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Генетическое консультирование может быть полезно для будущих родителей с семейным анамнезом НАО.

Ангионевротическая болезнь; HAE - наследственный ангионевротический отек; Ингибитор калликреина - НАЕ; Антагонист рецепторов брадикинина - НАЕ; С1-ингибиторы - НАЕ; Крапивница - HAE

• Антитела

Дрескин СК. Крапивница и ангионевротический отек. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 237.

Лонгхерст Х., Чикарди М., Крейг Т. и др .; КОМПАКТНЫЕ следователи. Профилактика наследственных приступов ангионевротического отека с помощью подкожного ингибитора С1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Зурав Б.Л., Кристиансен СК. Наследственный ангионевротический отек и брадикинин-опосредованный ангионевротический отек. В: Burks AW, Holgate ST, O’Hehir RE et al., Eds. Аллергия Миддлтона: принципы и практика. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 36.