Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - это группа заболеваний, при которых волдыри на коже образуются после незначительной травмы. Передается в семьях.

Существует четыре основных типа БЭ. Они есть:

• Буллезный дистрофический эпидермолиз
• Простой буллезный эпидермолиз
• Буллезный гемидесмосомный эпидермолиз
• Буллезный узловой эпидермолиз

Другой редкий тип БЭ - приобретенный буллезный эпидермолиз. Эта форма развивается после рождения. Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что организм атакует само себя.

БЭ может варьироваться от незначительной до смертельной. Незначительная форма вызывает образование волдырей на коже. Смертельная форма поражает другие органы. Большинство типов этого состояния начинается при рождении или вскоре после него. Трудно определить точный тип БЭ у человека, хотя в настоящее время для большинства доступны определенные генетические маркеры.

Семейный анамнез - фактор риска. Риск выше, если у родителя есть это заболевание.

В зависимости от формы БЭ симптомы могут включать:

• Алопеция (выпадение волос)
• Волдыри вокруг глаз и носа
• Волдыри во рту и горле или вокруг них, вызывающие проблемы с кормлением или глотанием
• Волдыри на коже в результате незначительной травмы или изменения температуры, особенно на ступнях.
• Волдыри, присутствующие при рождении
• Стоматологические проблемы, такие как кариес
• Хриплый крик, кашель или другие проблемы с дыханием
• Маленькие белые бугорки на ранее поврежденной коже.
• Выпадение или деформация ногтей

Ваш лечащий врач осмотрит вашу кожу, чтобы диагностировать БЭ.

Тесты, которые используются для подтверждения диагноза, включают:

• Генетическое тестирование
• Биопсия кожи
• Специальные исследования образцов кожи под микроскопом

Кожные пробы могут использоваться для определения формы БЭ.

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают:

• Анализ крови на анемию
• Посев для проверки на бактериальную инфекцию, если раны плохо заживают
• Верхняя эндоскопия или серия исследований верхних отделов ЖКТ, если симптомы включают проблемы с глотанием

Скорость роста будет часто проверяться для ребенка, у которого есть или может быть БЭ.

Цель лечения - предотвратить образование волдырей и избежать осложнений. Другое лечение будет зависеть от того, насколько плохо состояние.

ДОМАШНИЙ УХОД

Следуйте этим рекомендациям дома:

• Позаботьтесь о своей коже, чтобы предотвратить инфекции.
• Следуйте советам врача, если на волдырях появляется корка или сырость. Возможно, вам потребуется регулярная гидромассажная ванна и нанесение мазей с антибиотиками на раневидные участки. Ваш врач сообщит вам, нужна ли вам повязка или повязка, и если да, то какой тип использовать.
• Если у вас есть проблемы с глотанием, возможно, вам придется использовать пероральные стероидные препараты в течение коротких периодов времени. Вам также может потребоваться принять лекарство, если вы заразились кандидозной (дрожжевой) инфекцией во рту или горле.
• Позаботьтесь о своем здоровье полости рта и регулярно проходите стоматологические осмотры. Лучше всего обратиться к стоматологу, имеющему опыт лечения людей с БЭ.
• Придерживайтесь здоровой диеты. Когда у вас много травм кожи, вам могут потребоваться дополнительные калории и белок, чтобы помочь вашей коже заживать. Выбирайте мягкую пищу и избегайте орехов, чипсов и других хрустящих продуктов, если у вас есть язвы во рту. Диетолог поможет вам с диетой.
• Выполняйте упражнения, которые покажет вам физиотерапевт, чтобы ваши суставы и мышцы оставались подвижными.

ОПЕРАЦИЯ

Хирургия для лечения этого состояния может включать:

• Пересадка кожи в местах с глубокими язвами
• Расширение (расширение) пищевода при его сужении
• Ремонт деформаций кисти
• Удаление любой развивающейся плоскоклеточной карциномы (разновидности рака кожи).

ДРУГИЕ ПРОЦЕДУРЫ

Другие методы лечения этого состояния могут включать:

• Лекарства, подавляющие иммунную систему, могут использоваться при аутоиммунной форме этого состояния.
• Изучаются белковая и генная терапия, а также использование препарата интерферон.

Прогноз зависит от тяжести заболевания.

Часто встречается инфицирование волдырей.

Легкие формы БЭ улучшаются с возрастом. Очень серьезные формы БЭ имеют очень высокий уровень смертности.

В тяжелых формах рубцы после образования волдырей могут вызвать:

• Контрактурные деформации (например, в пальцах, локтях и коленях) и другие деформации
• Проблемы с глотанием при поражении рта и пищевода
• Сросшиеся пальцы рук и ног
• Ограниченная подвижность из-за рубцов

Могут возникнуть следующие осложнения:

• Анемия
• Сокращение продолжительности жизни при тяжелых формах состояния
• Сужение пищевода
• Проблемы с глазами, в том числе слепота
• Инфекция, в том числе сепсис (инфекция в крови или тканях)
• Потеря функций в руках и ногах
• Мышечная дистрофия
• Парадантоз
• Серьезное недоедание, вызванное трудностями при кормлении, что приводит к нарушению нормального развития.
• Плоскоклеточный рак кожи

Если у вашего ребенка появились волдыри вскоре после рождения, позвоните своему врачу. Если у вас есть семейный анамнез БЭ и вы планируете иметь детей, вы можете пройти генетическую консультацию.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям, у которых в семейном анамнезе есть какие-либо формы буллезного эпидермолиза.

Во время беременности для проверки ребенка можно использовать тест, называемый забором ворсин хориона. Для пар с высоким риском рождения ребенка с БЭ тест можно сделать уже на 8–10 неделе беременности. Поговорите со своим провайдером.

Чтобы предотвратить повреждение кожи и образование волдырей, носите прокладки вокруг участков, подверженных травмам, таких как локти, колени, лодыжки и ягодицы. Избегайте контактных видов спорта.

Если у вас накопленный EB и вы принимаете стероиды более 1 месяца, вам могут потребоваться добавки с кальцием и витамином D. Эти добавки могут помочь предотвратить остеопороз (истончение костей).

EB; Буллезный узловой эпидермолиз; Буллезный дистрофический эпидермолиз; Буллезный гемидесмосомный эпидермолиз; Синдром Вебера-Кокейна; Простой буллезный эпидермолиз

• Буллезный эпидермолиз, доминантный дистрофический
• Буллезный эпидермолиз, дистрофический

Денайер Дж., Пиллэй Э., Клэпхэм Дж. Рекомендации по передовой практике ухода за кожей и ранами при буллезном эпидермолизе: международный консенсус. Лондон, Великобритания: Международная организация ран; 2017 г.

Хорошо, Джей-Ди, Меллерио Дж. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ред. Дерматология. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2018: глава 32.

Хабиф Т.П. Везикулярные и буллезные заболевания. В кн .: Хабиф Т.П., под ред. Клиническая дерматология. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 16.