Синдром Ретта

Синдром Ретта (СРТ) - это заболевание нервной системы. Это состояние приводит к проблемам развития у детей. В основном это влияет на языковые навыки и умение пользоваться руками.

СРП почти всегда встречается у девочек. Это может быть диагностировано как аутизм или церебральный паралич.

Большинство случаев RTT связано с проблемой в гене MECP2. Этот ген находится на Х-хромосоме. У женщин 2 Х-хромосомы. Даже когда одна хромосома имеет этот дефект, другая Х-хромосома достаточно нормальна для выживания ребенка.

У мужчин, рожденных с этим дефектным геном, нет второй Х-хромосомы, которая могла бы восполнить эту проблему. Следовательно, дефект обычно приводит к выкидышу, мертворождению или очень ранней смерти.

Младенец с синдромом Ретта обычно имеет нормальное развитие в течение первых 6–18 месяцев. Симптомы варьируются от легких до тяжелых.

Симптомы могут включать:

• Проблемы с дыханием, которые могут ухудшиться при стрессе. Дыхание обычно нормальное во время сна и ненормальное во время бодрствования.
• Изменение в развитии.
• Обильное слюноотделение и слюнотечение.
• Неуклюжие руки и ноги, что часто бывает первым признаком.
• Умственная отсталость и трудности в обучении.
• Сколиоз.
• Шаткая, неустойчивая, скованная походка или ходьба на пальцах ног.
• Судороги.
• Замедление роста головы с 5 до 6 месяцев.
• Утрата нормального режима сна.
• Потеря целенаправленных движений рук: например, хватка, используемая для захвата мелких предметов, заменяется повторяющимися движениями рук, такими как заламывание рук или постоянное засовывание рук в рот.
• Потеря социальной активности.
• Постоянный тяжелый запор и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
• Плохое кровообращение, которое может привести к холодным и синюшным рукам и ногам.
• Серьезные проблемы с языковым развитием.

ПРИМЕЧАНИЕ. Проблемы с дыханием могут быть самым неприятным и трудным симптомом для родителей. Почему они происходят и что с ними делать, не совсем понятно. Большинство экспертов рекомендуют родителям сохранять спокойствие во время эпизодов нерегулярного дыхания, например задержки дыхания. Это может помочь напомнить себе, что нормальное дыхание всегда возвращается и что ваш ребенок привыкнет к ненормальному дыханию.

Для выявления дефекта гена может быть проведено генетическое тестирование. Но, поскольку дефект выявляется не у всех с заболеванием, диагноз RTT основывается на симптомах.

Существует несколько различных типов RTT:

• Нетипичный
• Классический (соответствует диагностическим критериям)
• Предварительный (некоторые симптомы появляются в возрасте от 1 до 3 лет)

RTT классифицируется как атипичный, если:

• Он начинается рано (вскоре после рождения) или поздно (после 18 месяцев, иногда даже в возрасте 3 или 4 лет)
• Проблемы с речью и руками незначительны
• Если он появляется у мальчика (очень редко)

Лечение может включать:

• Помощь с кормлением и подгузником
• Способы лечения запора и ГЭРБ
• Лечебная физкультура для предотвращения проблем с руками
• Упражнения с весовой нагрузкой при сколиозе

Дополнительные кормления могут помочь при замедлении роста. Зонд для кормления может потребоваться, если ребенок вдыхает (аспирирует) пищу. Диета с высоким содержанием калорий и жиров в сочетании с питанием через зонд может помочь увеличить вес и рост. Увеличение веса может улучшить бдительность и социальное взаимодействие.

Для лечения судорог можно использовать лекарства. Добавки можно попробовать при запоре, настороженности или ригидности мышц.

Терапия стволовыми клетками, отдельно или в сочетании с генной терапией, является еще одним обнадеживающим методом лечения.

Следующие группы могут предоставить дополнительную информацию о синдроме Ретта:

• Международный фонд синдрома Ретта - www.rettsyndrome.org
• Национальный институт неврологических расстройств и инсульта - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Заболевание постепенно ухудшается до подросткового возраста. Затем симптомы могут улучшиться. Например, судороги или проблемы с дыханием, как правило, уменьшаются в позднем подростковом возрасте.

Задержки развития различаются. Обычно ребенок с RTT сидит правильно, но не может ползать. Многие из тех, кто ползает, ползают по животу, не используя руки.

Точно так же некоторые дети ходят самостоятельно в пределах нормального возраста, в то время как другие:

• Задерживаются
• Совершенно не учиться самостоятельно ходить
• Не учите ходить до позднего детства или раннего подросткового возраста.

У тех детей, которые учатся ходить в обычное время, некоторые сохраняют эту способность на всю жизнь, в то время как другие дети теряют ее.

Ожидаемая продолжительность жизни изучена недостаточно, хотя дожить до середины 20 лет вполне вероятно. Средняя продолжительность жизни девочек может составлять около 40 лет. Смерть часто связана с припадками, аспирационной пневмонией, недоеданием и несчастными случаями.

Позвоните своему врачу, если вы:

• Есть какие-либо опасения по поводу развития вашего ребенка
• Обратите внимание на отсутствие у вашего ребенка нормального развития моторных или языковых навыков.
• Считайте, что у вашего ребенка проблема со здоровьем, которая требует лечения

RTT; Сколиоз - синдром Ретта; Умственная отсталость - синдром Ретта

Kwon JM. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 599.

Норка JW. Врожденные нарушения, нарушения развития и кожно-нервные расстройства. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 417.