Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез - это состояние, при котором кости становятся чрезвычайно хрупкими.

Несовершенный остеогенез (НО) присутствует при рождении. Это часто вызвано дефектом гена, который производит коллаген 1 типа, важный строительный блок кости. Есть много дефектов, которые могут повлиять на этот ген. Степень тяжести НО зависит от конкретного генного дефекта.

Если у вас есть 1 копия гена, у вас будет болезнь. Большинство случаев ОИ передаются по наследству от родителей. Однако некоторые случаи являются результатом новых генетических мутаций.

Человек с ОИ имеет 50% шанс передать ген и болезнь своим детям.

У всех людей с НО слабые кости, и вероятность переломов выше. Люди с НО чаще всего имеют рост ниже среднего (низкий рост). Однако степень тяжести заболевания сильно различается.

К классическим симптомам относятся:

• Голубой оттенок белков глаз (голубая склера)
• Множественные переломы костей
• Ранняя потеря слуха (глухота)

Поскольку коллаген I типа также содержится в связках, у людей с НО часто наблюдаются расшатанные суставы (гипермобильность) и плоскостопие. Некоторые типы ОИ также приводят к ухудшению качества зубов.

Симптомы более тяжелых форм НО могут включать:

• Искривленные ноги и руки
• Кифоз
• Сколиоз (S-образный изгиб позвоночника)

ОИ чаще всего подозревают у детей, кости которых ломаются с очень небольшой силой. Медицинский осмотр может показать, что белки их глаз имеют голубой оттенок.

Окончательный диагноз может быть поставлен с помощью кожной пункционной биопсии. Члены семьи могут пройти анализ крови на ДНК.

Если в семейном анамнезе имеется ОИ, во время беременности можно провести анализ ворсин хориона, чтобы определить, есть ли у ребенка заболевание. Однако, поскольку причиной ОИ может быть очень много различных мутаций, некоторые формы невозможно диагностировать с помощью генетического теста.

Тяжелую форму ОИ II типа можно увидеть на УЗИ, когда плоду всего 16 недель.

Лекарства от этой болезни пока нет. Однако специфические методы лечения могут уменьшить боль и уменьшить осложнения от НО.

Лекарства, которые могут увеличить прочность и плотность костей, используются у людей с НО. Было показано, что они уменьшают боль в костях и частоту переломов (особенно в костях позвоночника). Их называют бисфосфонатами.

Упражнения с малой ударной нагрузкой, такие как плавание, укрепляют мышцы и помогают поддерживать крепость костей. Эти упражнения могут принести пользу людям с НО, и их следует поощрять к их выполнению.

В более тяжелых случаях может быть рассмотрено хирургическое вмешательство по вживлению металлических стержней в длинные кости ног. Эта процедура может укрепить кость и снизить риск перелома. Некоторым людям также может быть полезна бодрящая корка.

Для исправления деформации может потребоваться операция. Это лечение важно, потому что деформации (например, искривленные ноги или проблемы с позвоночником) могут мешать человеку двигаться или ходить.

Даже при лечении будут возникать переломы. Большинство переломов заживают быстро. Время наложения гипсовой повязки должно быть ограничено, поскольку может произойти потеря костной массы, если вы не используете какую-либо часть тела в течение определенного периода времени.

У многих детей с НО возникают проблемы с изображением тела в подростковом возрасте. Социальный работник или психолог может помочь им адаптироваться к жизни с ОИ.

Насколько хорошо человек справляется, зависит от типа ОИ.

• Тип I или легкая форма НО - наиболее распространенная форма. Люди с этим типом могут жить нормальной жизнью.
• Тип II - тяжелая форма, которая часто приводит к смерти на первом году жизни.
• Тип III также называют тяжелым НО. У людей с этим типом много переломов, которые начинаются в очень раннем возрасте, и у них могут быть серьезные деформации костей. Многие люди нуждаются в инвалидных колясках, и их ожидаемая продолжительность жизни часто несколько сокращается.
• Тип IV, или ОИ средней степени тяжести, аналогичен типу I, хотя людям с типом IV часто требуются скобы или костыли для ходьбы. Продолжительность жизни нормальная или близкая к норме.

Существуют и другие типы НО, но они возникают очень редко, и большинство из них считаются подтипами умеренно тяжелой формы (тип IV).

Осложнения во многом зависят от типа присутствующего ОИ. Часто они напрямую связаны с проблемами со слабыми костями и множественными переломами.

Осложнения могут включать:

• Потеря слуха (часто встречается при типах I и III)
• Сердечная недостаточность (тип II)
• Проблемы с дыханием и пневмонии из-за деформации грудной клетки
• Проблемы со спинным мозгом или стволом головного мозга
• Постоянная деформация

Тяжелые формы чаще всего диагностируются в раннем возрасте, но легкие случаи могут быть отмечены только в более позднем возрасте. Обратитесь к своему врачу, если у вас или вашего ребенка есть симптомы этого состояния.

Генетическое консультирование рекомендуется парам, рассматривающим возможность беременности, если имеется личный или семейный анамнез этого состояния.

Болезнь хрупкости костей; Врожденное заболевание; OI

• Воронкообразная деформация грудной клетки

Дини В.Ф., Арнольд Дж. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 22.

Marini JC. Несовершенный остеогенез. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 721.

Сон-Хинг Дж. П., Томпсон Г. Х. Врожденные аномалии верхних и нижних конечностей и позвоночника. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 99.