Прогерия

Прогерия - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое старение у детей.

Прогерия - редкое заболевание. Это замечательно, потому что его симптомы сильно напоминают нормальное старение человека, но оно встречается у маленьких детей. В большинстве случаев он не передается по наследству. Это редко наблюдается у более чем одного ребенка в семье.

Симптомы включают:

• Нарушение роста в течение первого года жизни
• Узкое, сморщенное или морщинистое лицо
• Облысение
• Выпадение бровей и ресниц
• Невысокий рост
• Большая голова для размера лица (макроцефалия)
• Открытое мягкое пятно (родничок)
• Маленькая челюсть (микрогнатия)
• Сухая, чешуйчатая, тонкая кожа
• Ограниченный диапазон движений
• Зубы - образование замедленное или отсутствующее

Поставщик медицинских услуг проведет медицинский осмотр и назначит лабораторные анализы. Это может показать:

• Резистентность к инсулину
• Изменения кожи, подобные тем, которые наблюдаются при склеродермии (соединительная ткань становится жесткой и твердой)
• В целом нормальный уровень холестерина и триглицеридов

Сердечные стресс-тесты могут выявить признаки раннего атеросклероза кровеносных сосудов.

Генетическое тестирование может обнаружить изменения в гене (LMNA), что вызывает прогерию.

Специфического лечения прогерии не существует. Аспирин и статины могут использоваться для защиты от сердечного приступа или инсульта.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерия вызывает преждевременную смерть. Люди с этим заболеванием чаще всего доживают до подросткового возраста (средняя продолжительность жизни составляет 14 лет). Однако некоторые могут дожить до 20 лет. Причина смерти очень часто связана с сердцем или инсультом.

Осложнения могут включать:

• Сердечный приступ (инфаркт миокарда)
• Инсульт

Позвоните своему врачу, если ваш ребенок не растет или развивается нормально.

Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда; HGPS

• Закупорка коронарной артерии

Гордон Л.Б. Синдром прогерии (прогерия) Хатчинсона-Гилфорда. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 109.

Гордон Л.Б., Браун В.Т., Коллинз Ф.С. Синдром прогерии Хатчинсона-Гилфорда. ДжинОтзывы. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Обновлено 17 января 2019 г. Проверено 31 июля 2019 г.