Синдром Тричера Коллинза

Синдром Тричера Коллинза - это генетическое заболевание, которое приводит к проблемам со строением лица. Большинство случаев не передаются по наследству.

Изменения в одном из трех генов, TCOF1, POLR1C, или же POLR1D, может привести к синдрому Тричера Коллинза. Состояние может передаваться по наследству от семьи. Однако в большинстве случаев другого больного члена семьи нет.

Это состояние может варьироваться по степени тяжести от поколения к поколению и от человека к человеку.

Симптомы могут включать:

• Наружная часть ушей ненормальна или почти полностью отсутствует
• Потеря слуха
• Очень маленькая челюсть (микрогнатия)
• Очень большой рот
• Дефект нижнего века (колобома)
• Волосы на коже головы, доходящие до щек
• Волчья пасть

Чаще всего ребенок проявляет нормальный интеллект. Осмотр младенца может выявить множество проблем, в том числе:

• Аномальная форма глаз
• Плоские скулы
• Расщелина неба или губы
• Маленькая челюсть
• Низко посаженные уши
• Аномально сформированные уши
• Аномальный слуховой проход
• Потеря слуха
• Дефекты глаза (колобома, распространяющаяся на нижнее веко)
• Сниженные ресницы на нижнем веке

Генетические тесты могут помочь выявить изменения генов, связанные с этим заболеванием.

Лечится потеря слуха, чтобы обеспечить лучшую успеваемость в школе.

Сопровождение пластического хирурга очень важно, потому что детям с этим заболеванием может потребоваться серия операций для исправления врожденных дефектов. Пластическая хирургия может исправить опущенный подбородок и другие изменения в строении лица.

FACES: Национальная черепно-лицевая ассоциация - www.faces-cranio.org/

Дети с этим синдромом обычно вырастают и становятся полноценными взрослыми с нормальным интеллектом.

Осложнения могут включать:

• Трудности с кормлением
• Говорящая трудность
• Проблемы со связью
• Проблемы со зрением

Это состояние чаще всего наблюдается при рождении.

Генетическое консультирование может помочь семьям понять, в каком состоянии находится этот человек, и как ухаживать за ним.

Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого синдрома и вы хотите забеременеть.

Мандибуло-лицевой дизостоз; Синдром Тричера Коллинза-Франческетти

Дхар В. Синдромы с оральными проявлениями. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 337.

Кацанис Ш., Джабс Э. Синдром Тричера Коллинза. ДжинОтзывы. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Обновлено 27 сентября 2018 г. Проверено 31 июля 2019 г.

Посник Дж. С., Тивана П. С., Панчал Н. Х. Синдром Тричера Коллинза: оценка и лечение. В: Fonseca RJ, ed. Челюстно-лицевая хирургия. 3-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2018: глава 40.