Синдром Альстрёма

Синдром Альстрёма - очень редкое заболевание. Он передается через семьи (по наследству). Это заболевание может привести к слепоте, глухоте, диабету и ожирению.

Синдром Альстрёма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба ваших родителя должны передать копию дефектного гена (ALMS1), чтобы вы заразились этим заболеванием.

Неизвестно, как дефектный ген вызывает заболевание.

Состояние очень редкое.

Общие симптомы этого состояния:

• Слепота или тяжелое нарушение зрения в младенчестве
• Темные пятна на коже (черный акантоз)
• Глухота
• Нарушение функции сердца (кардиомиопатия), что может привести к сердечной недостаточности.
• Ожирение
• Прогрессирующая почечная недостаточность
• Замедленный рост
• Симптомы диабета 2 типа или диабета 2 типа

Иногда также может произойти следующее:

• Желудочно-кишечный рефлюкс
• Гипотиреоз
• Дисфункция печени
• Маленький пенис

Глаза осмотрит глазной врач (офтальмолог). У человека может быть пониженное зрение.

Тесты могут быть выполнены для проверки:

• Уровень сахара в крови (для диагностики гипергликемии)
• Слух
• Сердечная функция
• Функция щитовидной железы
• Уровни триглицеридов

Специфического лечения этого синдрома не существует. Лечение симптомов может включать:

• Медицина диабета
• Слуховые аппараты
• Сердечная медицина
• Замена гормона щитовидной железы

Международный синдром Альстрёма - www.alstrom.org

Вероятно следующее:

• Глухота
• Постоянная слепота
• Сахарный диабет 2 типа

Может ухудшиться почечная и печеночная недостаточность.

Возможные осложнения:

• Осложнения диабета
• Ишемическая болезнь сердца (от диабета и повышенного холестерина)
• Усталость и одышка (если не лечить сердечную недостаточность)

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка есть симптомы диабета. Общие симптомы диабета - повышенная жажда и мочеиспускание. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы считаете, что ваш ребенок не может нормально видеть или слышать.

Фаруки И.С., О’Рахилли С. Генетические синдромы, связанные с ожирением. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 28.

Фройнд КБ, Сарраф Д., Милер В.Ф., Яннуцци Л.А. Наследственные хориоретинальные дистрофии. В: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, ред. Атлас сетчатки. 2-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 2.

Торрес В.Е., Харрис ПК. Кистозные заболевания почек. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, ред. Бреннер и Ректор Почка. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 45.