Синдром Эллиса-ван Кревельда

Синдром Эллис-ван Кревельда - редкое генетическое заболевание, влияющее на рост костей.

Эллис-ван Кревельд передается по наследству. Это вызвано дефектами в 1 из 2 генов синдрома Эллиса-ван Кревельда (EVC а также EVC2). Эти гены расположены рядом друг с другом на одной хромосоме.

Тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку. Самый высокий уровень заболевания наблюдается среди амишей старого порядка в округе Ланкастер, штат Пенсильвания. Это довольно редко встречается в общей популяции.

Симптомы могут включать:

• Заячья губа или нёбо
• Эписпадия или неопустившееся яичко (крипторхизм)
• Дополнительные пальцы (полидактилия)
• Ограниченный диапазон движений
• Проблемы с ногтями, в том числе отсутствующие или деформированные ногти
• Короткие руки и ноги, особенно предплечья и голени
• Небольшой рост, от 3,5 до 5 футов (от 1 до 1,5 метров) в высоту.
• Редкие, отсутствующие или тонкие волосы
• Аномалии зубов, такие как колышки, широко расставленные зубы.
• Зубы присутствуют при рождении (натальные зубы)
• Отсроченные или отсутствующие зубы

Признаки этого состояния включают:

• Дефицит гормона роста
• Пороки сердца, такие как отверстие в сердце (дефект межпредсердной перегородки), встречаются примерно в половине всех случаев.

Тесты включают:

• Рентгенограмма грудной клетки
• Эхокардиограмма
• Генетическое тестирование может быть выполнено на наличие мутаций в одном из двух генов EVC.
• Рентген скелета
• УЗИ
• Общий анализ мочи

Лечение зависит от того, какая система организма поражена, и от серьезности проблемы. Само состояние не поддается лечению, но можно вылечить многие осложнения.

Во многих сообществах есть группы поддержки EVC. Спросите у своего поставщика медицинских услуг или в местной больнице, есть ли они в вашем районе.

Многие дети с этим заболеванием умирают в раннем младенчестве. Чаще всего это происходит из-за небольшого порока груди или сердца. Мертворождение - обычное дело.

Результат зависит от того, какая система тела задействована и в какой степени задействована эта система. Подобно многим генетическим заболеваниям, связанным с костями или физическим строением, интеллект нормален.

Осложнения могут включать:

• Костные аномалии
• Затрудненное дыхание
• Врожденный порок сердца (ВПС), особенно дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
• Болезнь почек

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы этого синдрома. Если у вас есть семейный анамнез синдрома EVC и у вашего ребенка есть какие-либо симптомы, посетите своего поставщика.

Генетическое консультирование может помочь семьям понять, в каком состоянии находится этот человек, и как ухаживать за ним.

Генетическое консультирование рекомендуется будущим родителям из группы высокого риска или семейным анамнезом синдрома внеклеточного рака.

Хондроэктодермальная дисплазия; EVC

• Полидактилия - рука младенца
• Хромосомы и ДНК

Читти Л.С., Уилсон Л.С., Ушаков Ф. Диагностика и лечение аномалий скелета плода. В: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, ред. Медицина плода: фундаментальные науки и клиническая практика. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 34.

Hecht JT, Horton WA. Другие наследственные нарушения развития скелета. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 720.