Связанный с полом рецессивный

Связанные с полом заболевания передаются от семьи через одну из хромосом X или Y. X и Y - половые хромосомы.

Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген от одного родителя вызывает заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный ген доминирует.

Но при рецессивном наследовании оба совпадающих гена должны быть аномальными, чтобы вызывать заболевание. Если только один ген в паре является ненормальным, заболевание не возникает или оно протекает в легкой форме. Носителем называют человека, у которого есть один ненормальный ген (но без симптомов). Носители могут передавать своим детям аномальные гены.

Термин «сцепленный с полом рецессивный» чаще всего относится к Х-сцепленному рецессивному.

Х-сцепленные рецессивные заболевания чаще всего встречаются у мужчин. У мужчин только одна Х-хромосома.Единственный рецессивный ген на этой Х-хромосоме вызывает заболевание.

Y-хромосома - это вторая половина пары генов XY у мужчин. Однако Y-хромосома не содержит большинства генов X-хромосомы. Из-за этого он не защищает мужчину. Такие заболевания, как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна, возникают из-за рецессивного гена на Х-хромосоме.

ТИПОВЫЕ СЦЕНАРИИ

При каждой беременности, если мать является носителем определенного заболевания (у нее только одна аномальная Х-хромосома), а отец не является носителем заболевания, ожидаемый результат:

• 25% шанс на здорового мальчика
• 25% шанс, что мальчик заболеет
• 25% шанс получить здоровую девушку
• 25% вероятность того, что у девочки-носителя не будет болезни

Если отец болен, а мать не является носителем, ожидаемые результаты:

• 50% шанс на рождение здорового мальчика
• 50% шанс иметь девочку без болезни, которая является носителем

Это означает, что ни у одного из его детей на самом деле не будет признаков болезни, но эта черта может быть передана его внукам.

Х-СВЯЗАННЫЕ РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ЖЕНЩИН

Женщины могут получить Х-сцепленное рецессивное заболевание, но это случается очень редко. Аномальный ген на Х-хромосоме от каждого родителя может потребоваться, поскольку у женщины есть две Х-хромосомы. Это могло произойти в двух приведенных ниже сценариях.

При каждой беременности, если мать является носителем, а отец болен, ожидаемые результаты:

• 25% шанс на здорового мальчика
• 25% шанс, что мальчик заболеет
• 25% шанс стать девушкой-носителем
• 25% шанс заболеть девушкой

Если и мать, и отец болеют болезнью, ожидаемые результаты:

• 100% вероятность того, что ребенок заболеет, будь то мальчик или девочка

Вероятность любого из этих двух сценариев настолько мала, что Х-сцепленные рецессивные заболевания иногда называют заболеваниями только для мужчин. Однако технически это неверно.

Женщины-носители могут иметь нормальную Х-хромосому, которая аномально инактивирована. Это называется «искаженной X-инактивацией». У этих женщин могут быть симптомы, похожие на симптомы мужчин, или они могут иметь только легкие симптомы.

Наследование - рецессивное сцепление с полом; Генетика - рецессивная, сцепленная с полом; Х-сцепленный рецессивный

• Генетика

Фиро В.Г., Зазове П., Чен Ф. Клиническая геномика. В: Rakel RE, Rakel DP, eds. Учебник семейной медицины. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 43.

Грегг А.Р., Куллер Дж. Генетика человека и закономерности наследования. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 1.

Jorde LB, Кэри JC, Бамшад MJ. Сцепленные с полом и нетрадиционные способы наследования. В: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, ред. Медицинская генетика. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 5.

Корф BR. Принципы генетики. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 35.