Врожденные нарушения обмена веществ

Врожденные нарушения обмена веществ - это редкие генетические (наследственные) нарушения, при которых организм не может должным образом превращать пищу в энергию. Расстройства обычно вызваны дефектами определенных белков (ферментов), которые помогают расщеплять (метаболизировать) части пищи.

Пищевой продукт, который не расщепляется на энергию, может накапливаться в организме и вызывать широкий спектр симптомов. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ вызывают задержку развития или другие проблемы со здоровьем, если их не контролировать.

Есть много различных типов врожденных нарушений обмена веществ.

Некоторые из них:

• Непереносимость фруктозы
• Галактоземия
• Кленовая сахарная болезнь мочи (MSUD)
• Фенилкетонурия (ФКУ)

Скрининговые тесты новорожденных могут выявить некоторые из этих расстройств.

Зарегистрированные диетологи и другие поставщики медицинских услуг могут помочь составить диету, подходящую для каждого конкретного заболевания.

Обмен веществ - врожденные нарушения

• Галактоземия
• Скрининговое тестирование новорожденных

Бодамер О.А. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 205.

Щелочков О.А., Вендитти С.П. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 102.