Неоднозначные гениталии

Неоднозначные гениталии - это врожденный дефект, при котором наружные гениталии не имеют типичного вида мальчика или девочки.

Генетический пол ребенка определяется при зачатии. Яйцеклетка матери содержит Х-хромосому, а сперматозоид отца содержит Х- или Y-хромосому. Эти X- и Y-хромосомы определяют генетический пол ребенка.

Обычно младенец наследует 1 пару половых хромосом, 1 X от матери и 1 X или одну Y от отца. Отец «определяет» генетический пол ребенка. Ребенок, унаследовавший Х-хромосому от отца, является генетической женщиной и имеет 2 Х-хромосомы. Ребенок, унаследовавший Y-хромосому от отца, является генетическим мужчиной и имеет 1 X и 1 Y-хромосому.

Мужские и женские репродуктивные органы и гениталии происходят из одной и той же ткани плода. Неоднозначные гениталии могут развиться, если нарушен процесс, в результате которого ткань плода становится «мужской» или «женской». Это затрудняет идентификацию младенца как мужского или женского пола. Степень неоднозначности варьируется. Очень редко внешность может полностью развиться как противоположность генетическому полу. Например, генетический мужчина мог развить внешность нормальной женщины.

В большинстве случаев неоднозначные гениталии у генетических самок (младенцев с 2 Х хромосомами) имеют следующие особенности:

• Увеличенный клитор, похожий на маленький пенис.
• Отверстие уретры (откуда выходит моча) может находиться в любом месте вдоль, выше или ниже поверхности клитора.
• Половые губы могут срастаться и выглядеть как мошонка.
• Можно подумать, что младенец - это мужчина с неопущенными яичками.
• Иногда внутри сросшихся половых губ ощущается комок ткани, из-за чего он выглядит как мошонка с яичками.

У генетического мужчины (1 X и 1 Y хромосома) неоднозначные гениталии чаще всего включают в себя следующие особенности:

• Маленький пенис (менее 2–3 сантиметров или от 3/4 до 1 1/4 дюйма), который выглядит как увеличенный клитор (клитор новорожденной женщины обычно несколько увеличен при рождении).
• Отверстие уретры может располагаться где угодно вдоль, выше или ниже полового члена. Он может располагаться даже ниже промежности, из-за чего ребенок выглядит женским.
• Может быть небольшая мошонка, которая отделена и выглядит как половые губы.
• Неопущенные яички обычно возникают при неоднозначных гениталиях.

За некоторыми исключениями, двусмысленные гениталии чаще всего не опасны для жизни. Однако это может создать социальные проблемы для ребенка и семьи. По этой причине к уходу за ребенком будет привлечена команда опытных специалистов, включая неонатологов, генетиков, эндокринологов, психиатров или социальных работников.

Причины неоднозначных гениталий включают:

• Псевдогермафродитизм. Гениталии одного пола, но присутствуют некоторые физические характеристики другого пола.
• Истинный гермафродитизм. Это очень редкое заболевание, при котором присутствует ткань как яичников, так и яичек. У ребенка могут быть части как мужских, так и женских половых органов.
• Смешанная дисгенезия гонад (МГД). Это интерсексуальное состояние, при котором присутствуют некоторые мужские структуры (половые железы, яички), а также матка, влагалище и маточные трубы.
• Врожденная гиперплазия надпочечников. Это состояние имеет несколько форм, но наиболее распространенная форма заставляет генетическую самку выглядеть самцом. Многие штаты проверяют это потенциально опасное для жизни состояние во время скрининговых обследований новорожденных.
• Хромосомные аномалии, включая синдром Клайнфельтера (XXY) и синдром Тернера (XO).
• Если мать принимает определенные лекарства (например, андрогенные стероиды), генетическая женщина может выглядеть более мужской.
• Отсутствие выработки определенных гормонов может привести к тому, что эмбрион будет развиваться с женским типом телосложения, независимо от генетического пола.
• Отсутствие клеточных рецепторов тестостерона. Даже если организм вырабатывает гормоны, необходимые для развития физического мужчины, оно не может реагировать на эти гормоны. Это приводит к женскому типу телосложения, даже если генетический пол - мужской.

Из-за потенциальных социальных и психологических последствий этого состояния родители должны принять решение о том, воспитывать ли ребенка мужчиной или женщиной на ранней стадии после постановки диагноза. Лучше всего, если это решение будет принято в первые дни жизни. Однако это важное решение, поэтому родителям не стоит торопиться.

Обратитесь к своему врачу, если вас беспокоит внешний вид половых органов вашего ребенка или вашего ребенка:

• Требуется более 2 недель, чтобы восстановить свой вес при рождении
• Рвота
• Выглядит обезвоженным (сухость во рту, отсутствие слез при слезах, менее 4 влажных подгузников в сутки, глаза выглядят запавшими)
• Имеет пониженный аппетит
• Имеет синие заклинания (короткие периоды, когда в легкие поступает меньшее количество крови)
• Проблемы с дыханием

Все это может быть признаком врожденной гиперплазии надпочечников.

Неоднозначные гениталии могут быть обнаружены при первом осмотре ребенка.

Врач проведет медицинский осмотр, который может выявить гениталии, которые не являются "типичными мужскими" или "типичными женскими", а находятся где-то посередине.

Врач задаст вопросы из истории болезни, чтобы помочь выявить хромосомные нарушения. Вопросы могут включать:

• Есть ли выкидыш в семейном анамнезе?
• Есть ли семейная история мертворождения?
• Есть ли в семейном анамнезе ранняя смерть?
• Были ли у кого-либо из членов семьи младенцы, умершие в первые несколько недель жизни или у которых были неоднозначные гениталии?
• Есть ли в семейном анамнезе какие-либо расстройства, вызывающие неоднозначность гениталий?
• Какие лекарства мать принимала до или во время беременности (особенно стероиды)?
• Какие еще симптомы присутствуют?

Генетическое тестирование может определить, является ли ребенок генетическим мужчиной или женщиной. Часто для этого исследования можно соскоблить небольшой образец клеток изнутри щек ребенка. Часто исследования этих клеток бывает достаточно, чтобы определить генетический пол младенца. Хромосомный анализ - более обширный тест, который может понадобиться в более сомнительных случаях.

Эндоскопия, рентген брюшной полости, УЗИ брюшной полости или таза и аналогичные тесты могут потребоваться для определения наличия или отсутствия внутренних половых органов (например, неопущенных яичек).

Лабораторные тесты могут помочь определить, насколько хорошо функционируют репродуктивные органы. Это может включать тесты на стероиды надпочечников и гонад.

В некоторых случаях может потребоваться лапароскопия, исследовательская лапаротомия или биопсия гонад, чтобы подтвердить нарушения, которые могут вызывать неоднозначные гениталии.

В зависимости от причины для лечения состояний, которые могут вызвать неоднозначные гениталии, используются хирургическое вмешательство, заместительная гормональная терапия или другие методы лечения.

Иногда родителям приходится выбирать, воспитывать ребенка мужчиной или женщиной (независимо от хромосом ребенка). Этот выбор может иметь большое социальное и психологическое влияние на ребенка, поэтому чаще всего рекомендуется консультация.

Примечание: Часто технически проще относиться к ребенку (и, следовательно, воспитывать) как к девочке. Это потому, что хирургу легче сделать женские гениталии, чем мужские. Поэтому иногда это рекомендуется, даже если ребенок генетически мужского пола. Однако это трудное решение. Вам следует обсудить это со своей семьей, поставщиком услуг вашего ребенка, хирургом, эндокринологом вашего ребенка и другими членами медицинской бригады.

Гениталии - неоднозначные

• Нарушения развития влагалища и вульвы

Алмазный Д.А., Ю.Р. Нарушения полового развития: этиология, оценка и лечение. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Кэмпбелл-Уолш Урология. 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 150.

Рей Р.А., Джоссо Н. Диагностика и лечение нарушений полового развития. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: взрослая и детская. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 119.

Белый ПК. Нарушения полового развития. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Гольдман-Сесил Медицина. 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2016: глава 233.

Белый ПК. Врожденная гиперплазия надпочечников и связанные с ними нарушения. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2020: глава 594.