Скрининг фенилаланина в сыворотке

Скрининг на фенилаланин в сыворотке крови - это анализ крови для выявления признаков заболевания фенилкетонурией (ФКУ). Тест обнаруживает аномально высокий уровень аминокислоты, называемой фенилаланином.

Чаще всего этот тест проводится в рамках планового скринингового обследования перед выпиской новорожденного из больницы. Если ребенок родился не в больнице, обследование следует проводить в первые 48–72 часа жизни.

Участок кожи младенца, чаще всего пятка, очищается с помощью средства для уничтожения микробов и прокалывается острой иглой или ланцетом. Три капли крови помещают в 3 отдельных тестовых круга на листе бумаги. На место прокола можно наложить вату или повязку, если после взятия капель крови оно все еще кровоточит.

Тестовая бумага доставляется в лабораторию, где она смешивается с бактериями, которым для роста необходим фенилаланин. Добавляется еще одно вещество, которое блокирует реакцию фенилаланина с чем-либо еще.

Скрининговые тесты новорожденных - это статья по теме.

Чтобы узнать, как подготовить ребенка к тесту, см. Раздел «Тест для младенцев или подготовка к процедуре (от рождения до 1 года)».

Когда игла вводится для забора крови, некоторые младенцы чувствуют умеренную боль, в то время как другие ощущают только укол или покалывание. После этого может возникнуть некоторая пульсация. Младенцам дают небольшое количество воды с сахаром, которая, как было показано, уменьшает болезненные ощущения, связанные с проколом кожи.

Этот тест проводится для скрининга младенцев на ФКУ, довольно редкое заболевание, которое возникает, когда в организме не хватает вещества, необходимого для расщепления аминокислоты фенилаланина.

Если ФКУ не выявить на ранней стадии, повышение уровня фенилаланина у ребенка вызовет умственную отсталость. При раннем обнаружении изменения в диете могут помочь предотвратить серьезные побочные эффекты фенилкетонурии.

Нормальный результат теста означает, что уровень фенилаланина в норме и у ребенка нет фенилкетонурии.

Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Поговорите со своим врачом о значении результатов анализов вашего ребенка.

Если результаты скринингового теста отклоняются от нормы, возможна ФКУ. Если уровень фенилаланина в крови вашего ребенка слишком высок, будет проведено дополнительное тестирование.

Риск сдачи крови невелик, но включает:

• Сильное кровотечение
• Обморок или головокружение
• Гематома (скопление крови под кожей)
• Инфекция (небольшой риск при любом повреждении кожи)
• Множественные проколы для поиска вен

Фенилаланин - анализ крови; ФКУ - фенилаланин

Макферсон Р.А. Специфические белки. В: Макферсон Р.А., Пинкус М.Р., ред. Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов. 23-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2017: глава 19.

Паскуали М., Лонго Н. Скрининг новорожденных и врожденные нарушения метаболизма. В кн .: Рифаи Н., изд. Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 6-е изд. Сент-Луис, Миссури: Эльзевьер; 2018: глава 70.

Zinn AB. Врожденные нарушения обмена веществ. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальная медицина Фанарова и Мартина. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2015: глава 99.