Биопсия хориона

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) - это тест, который беременным женщинам приходится проверять на наличие у ребенка генетических проблем.

CVS можно проводить через шейку матки (трансцервикально) или через живот (трансабдоминально). Частота выкидышей немного выше, когда тест проводится через шейку матки.

Трансцервикальная процедура выполняется путем введения тонкой пластиковой трубки через влагалище и шейку матки для достижения плаценты. Ваш лечащий врач использует ультразвуковые изображения, чтобы направить трубку в лучшее место для отбора проб. Затем удаляется небольшой образец ткани ворсинок хориона (плаценты).

Трансабдоминальная процедура выполняется путем введения иглы через брюшную полость и матку в плаценту. Для направления иглы используется ультразвук, и в шприц втягивается небольшое количество ткани.

Образец помещается в чашку и оценивается в лаборатории. Результаты анализов занимают около 2 недель.

Ваш поставщик объяснит процедуру, риски и альтернативные процедуры, такие как амниоцентез.

Перед этой процедурой вас попросят подписать форму согласия. Вас могут попросить надеть больничную одежду.

Утром в день процедуры вас могут попросить выпить жидкости и воздержаться от мочеиспускания. Это наполняет ваш мочевой пузырь, что помогает вашему врачу увидеть, куда лучше всего направить иглу.

Сообщите своему врачу, если у вас аллергия на йод или моллюсков, или если у вас есть какие-либо другие аллергии.

На УЗИ не больно. Для передачи звуковых волн на кожу наносится прозрачный гель на водной основе. Затем переносной зонд, называемый датчиком, перемещается по области живота. Кроме того, врач может надавить на ваш живот, чтобы определить положение матки.

Сначала гель будет холодным и может вызвать раздражение кожи, если его не смыть после процедуры.

Некоторые женщины говорят, что вагинальный доступ похож на мазок Папаниколау с некоторым дискомфортом и чувством давления. После процедуры может наблюдаться небольшое вагинальное кровотечение.

Акушер может выполнить эту процедуру примерно за 5 минут после подготовки.

Тест используется для выявления любого генетического заболевания у вашего будущего ребенка. Это очень точно, и это можно сделать на очень ранних сроках беременности.

Генетические проблемы могут возникнуть при любой беременности. Однако следующие факторы увеличивают риск:

• Мать постарше
• Прошлые беременности с генетическими проблемами
• Семейный анамнез генетических нарушений

Перед процедурой рекомендуется генетическая консультация. Это позволит вам принять неторопливое и обоснованное решение о вариантах пренатальной диагностики.

CVS можно провести раньше во время беременности, чем амниоцентез, чаще всего примерно на 10–12 неделе.

CVS не обнаруживает:

• Дефекты нервной трубки (включая позвоночник или головной мозг)
• Несовместимость по резус-фактору (это происходит, когда у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у ее будущего ребенка - резус-положительная кровь)
• Врожденные дефекты
• Проблемы, связанные с функцией мозга, такие как аутизм и умственная отсталость.
  
  

Нормальный результат означает, что у развивающегося ребенка нет никаких признаков генетических дефектов. Несмотря на то, что результаты теста очень точны, ни один тест не дает 100% точности при тестировании на генетические проблемы во время беременности.

Этот тест может помочь обнаружить сотни генетических заболеваний. Аномальные результаты могут быть вызваны множеством различных генетических состояний, в том числе:

• Синдром Дауна
• Гемоглобинопатии
• Болезнь Тея-Сакса

Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста. Спросите своего провайдера:

• Как можно лечить состояние или дефект во время или после беременности
• Какие особые потребности могут возникнуть у вашего ребенка после рождения
• Какие еще у вас есть варианты сохранения или прерывания беременности

Риски сердечно-сосудистых заболеваний ненамного выше, чем при амниоцентезе.

Возможные осложнения включают:

• Кровотечение
• Инфекционное заболевание
• Выкидыш (у 1 из 100 женщин)
• Несовместимость резус-фактора у матери
• Разрыв плодных оболочек, который может привести к выкидышу.

Если ваша кровь резус-отрицательная, вы можете получить лекарство под названием Rho (D) иммуноглобулин (RhoGAM и другие бренды) для предотвращения резус-несовместимости.

Через 2–4 дня после процедуры вы получите контрольное УЗИ, чтобы убедиться, что ваша беременность протекает нормально.

CVS; Беременность - CVS; Генетическое консультирование - CVS

• Биопсия хориона
• Взятие проб ворсинок хориона - серия

Cheng EY. Пренатальная диагностика. В: Gleason CA, Juul SE, ред. Болезни Эйвери новорожденных. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 18.

Дрисколл Д.А., Симпсон Дж. Л., Хольцгрев В., Отано Л. Генетический скрининг и пренатальная генетическая диагностика. В: Габби С.Г., Нибил Дж. Р., Симпсон Дж. Л. и др., Ред. Акушерство: нормальные и проблемные беременности. 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017: глава 10.

Wapner RJ, Dugoff L. Prental диагностика врожденных патологий. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ред. Медицина матери и плода Кризи и Резника: принципы и практика. 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019: глава 32.