Понять, что такое ахондроплазия

Содержание

• Основные изменения, связанные с ахондроплазией
• Причины ахондроплазии
• Диагностика ахондроплазии
• Лечение ахондроплазии
• Физиотерапия при ахондроплазии

Ахондроплазия - это тип карликовости, который вызван генетическим изменением и приводит к тому, что человек имеет более низкий рост, чем обычно, в сочетании с конечностями и туловищем непропорционального размера с изогнутыми ногами. Кроме того, у взрослых с этим генетическим заболеванием также есть маленькие большие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические черты лица с выступающим лбом и уплощенной областью между глазами и трудности с выпрямлением рук.

Ахондроплазия является результатом недостаточного роста длинных костей и представляет собой тип карликовости, который создает самых маленьких людей в мире и может привести к росту взрослых людей в 60 сантиметров.

Основные изменения, связанные с ахондроплазией

Основные изменения и проблемы, с которыми сталкиваются люди с ахондроплазией:

• Физические ограничения связаны с деформациями костей и высотой, так как общественные места часто не приспособлены, а доступность ограничена;
• Проблемы с дыханием такие как апноэ во сне и обструкция дыхательных путей;
• Гидроцефалияпотому что череп более узкий, что приводит к аномальному скоплению жидкости внутри черепа, вызывая отек и повышенное давление;
• Ожирение что может привести к проблемам с суставами и увеличивает шансы на проблемы с сердцем;
• Проблема с зубами поскольку зубная дуга меньше, чем обычно, также наблюдается перекос и перекрытие зубов;
• Недовольство и социальные проблемы они могут повлиять на людей, страдающих этим заболеванием, поскольку они могут чувствовать неудовлетворенность своим внешним видом, что приводит к ложному чувству неполноценности и социальной проблемы.

Несмотря на то, что ахондроплазия вызывает несколько физических проблем и ограничений, это генетическое изменение, не влияющее на интеллект.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия вызывается мутациями в гене, связанном с ростом костей, что приводит к его аномальному развитию. Это изменение может происходить изолированно в семье или передаваться от родителей к детям в форме генетической наследственности. Таким образом, у родителя с ахондроплазией вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием составляет около 50%.

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована у беременной женщины уже на 6-м месяце беременности с помощью пренатального УЗИ или ультразвукового исследования, поскольку наблюдается уменьшение размеров и укорочение костей. или с помощью обычных рентгенограмм конечностей ребенка.

Однако могут быть случаи, когда заболевание диагностируется позже, после рождения ребенка, с помощью обычных рентгенограмм конечностей ребенка, поскольку эта проблема может остаться незамеченной родителями и педиатрами, поскольку у новорожденных обычно конечности короче по отношению к туловищу. .

Кроме того, когда ультразвукового или рентгеновского исследования конечностей ребенка недостаточно для подтверждения диагноза заболевания, можно провести генетический тест, который определяет, есть ли какие-либо изменения в гене, вызывающем этот тип заболевания. карликовость.

Лечение ахондроплазии

Лечение ахондроплазии не существует, но некоторые виды лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, регулярная физическая активность и последующее наблюдение для социальной интеграции, могут быть рекомендованы ортопедом для улучшения качества жизни.

Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с момента рождения, а последующее наблюдение должно продолжаться на протяжении всей их жизни, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья.

Кроме того, женщины с ахондроплазией, которые намереваются забеременеть, могут иметь более высокий риск осложнений во время беременности, поскольку в животе меньше места для ребенка, что увеличивает шансы на то, что ребенок родится преждевременно.

Физиотерапия при ахондроплазии

Функция физиотерапии при ахондроплазии состоит не в том, чтобы вылечить болезнь, а в улучшении качества жизни человека, и это помогает лечить гипотонию, стимулировать психомоторное развитие, уменьшать боль и дискомфорт, вызванные характерными деформациями болезни и чтобы помочь человеку правильно выполнять свою повседневную деятельность, не прибегая к помощи других.

Сеансы физиотерапии можно проводить ежедневно или, по крайней мере, два раза в неделю до тех пор, пока это необходимо для улучшения качества жизни, и их можно проводить индивидуально или в группах.

Во время сеансов физиотерапии физиотерапевт должен использовать средства для уменьшения боли, облегчения движений, коррекции осанки, укрепления мышц, стимуляции мозга и создания упражнений, отвечающих индивидуальным потребностям.