Тест на альфа-1 антитрипсин

Содержание

• Что такое тест на альфа-1 антитрипсин (ААТ)?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен тест AAT?
• Что происходит во время теста AAT?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о тесте AAT?
• Рекомендации

Что такое тест на альфа-1 антитрипсин (ААТ)?

Этот тест измеряет количество альфа-1-антитрипсина (ААТ) в крови. ААТ - это белок, который вырабатывается в печени. Он помогает защитить ваши легкие от повреждений и заболеваний, таких как эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).

ААТ производится определенными генами вашего тела. Гены - это основные единицы наследственности, переданные от родителей. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз. Каждый наследует две копии гена, производящего ААТ, одну от отца и одну от матери. Если происходит мутация (изменение) в одной или обеих копиях этого гена, ваше тело будет вырабатывать меньше AAT или AAT, которые не работают должным образом.

• Если у вас есть две мутировавшие копии гена, это означает, что у вас есть состояние, называемое дефицитом ААТ. Люди с этим заболеванием имеют более высокий риск получить заболевание легких или повреждение печени в возрасте до 45 лет.
• Если у вас есть один мутировавший ген AAT, у вас может быть меньшее, чем обычно, количество ААТ, но симптомы заболевания легкие или отсутствовать. Люди с одним мутированным геном являются носителями дефицита ААТ. Это означает, что у вас нет этого заболевания, но вы можете передать мутировавший ген своим детям.

Тест AAT может помочь определить, есть ли у вас генетическая мутация, которая подвергает вас риску заболевания.

Другие названия: A1AT, AAT, дефицит альфа-1-антипротеиназы, α1-антитрипсин.

Для чего его используют?

Тест ААТ чаще всего используется для диагностики дефицита ААТ у людей, у которых заболевание легких развивается в раннем возрасте (45 лет и младше) и у которых нет других факторов риска, таких как курение.

Тест также может использоваться для диагностики редкой формы заболевания печени у младенцев.

Зачем мне нужен тест AAT?

Вам может потребоваться тест на ААТ, если вы моложе 45 лет, не курите и у вас есть симптомы заболевания легких, в том числе:

• Хрипы
• Сбивчивое дыхание
• Хронический кашель
• Когда вы встаете, сердцебиение быстрее обычного
• Проблемы со зрением
• Астма, плохо поддающаяся лечению

Вы также можете пройти этот тест, если у вас есть семейная история дефицита ААТ.

Дефицит ААТ у младенцев часто поражает печень. Таким образом, вашему ребенку может потребоваться тест на ААТ, если его или ее врач обнаружит признаки заболевания печени. Это включает:

• Желтуха, пожелтение кожи и глаз, которое длится более недели или двух.
• Увеличенная селезенка
• Частый зуд

Что происходит во время теста AAT?

Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Вам не нужна специальная подготовка к тесту AAT.

Есть ли риски для теста?

Физический риск при анализе крови очень низок. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Что означают результаты?

Если ваши результаты показывают более низкое, чем обычно, количество ААТ, это, вероятно, означает, что у вас есть один или два мутировавших гена ААТ. Чем ниже уровень, тем больше вероятность, что у вас есть два мутировавших гена и дефицит ААТ.

Если вам поставили диагноз дефицит ААТ, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить риск заболевания. Это включает:

• Не курить. Если вы курильщик, бросьте курить. Если вы не курите, не начинайте. Курение является ведущим фактором риска опасных для жизни заболеваний легких у людей с дефицитом ААТ.
• Соблюдение здоровой диеты
• Регулярные упражнения
• Регулярно посещайте своего врача
• Принимать лекарства по назначению врача.

Если у вас есть вопросы о ваших результатах, поговорите со своим врачом.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о тесте AAT?

Прежде чем согласиться на тестирование, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Генетический консультант - это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования. Консультант поможет вам понять риски и преимущества тестирования. Если вы пройдете тестирование, консультант поможет вам понять результаты и предоставит информацию о состоянии, включая ваш риск передачи болезни вашим детям.

Рекомендации

1. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2019 гг. Альфа-1 Антитрипсин; [обновлено 7 июня 2019 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2019 гг. Желтуха; [обновлено 2 февраля 2018 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Руководство Merck для потребителей [Интернет]. Кенилворт (Нью-Джерси): Merck & Co. Inc .; c2019. Дефицит альфа-1 антитрипсина; [обновлено ноябрь 2018 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20антитрипсин
4. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Дефицит альфа-1 антитрипсина; [цитировано 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови; [цитировано 1 октября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое ген ?; 1 октября 2019 г. [цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Университет здоровья Флориды [Интернет]. Гейнсвилл (Флорида): Университет здоровья Флориды; c2019. Анализ крови на альфа-1 антитрипсин: обзор; [обновлено 1 октября 2019 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2019. Энциклопедия здоровья: Антитрипсин Альфа-1; [цитировано 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2019. Генетическое тестирование альфа-1-антитрипсина: что такое дефицит альфа-1-антитрипсина ?; [обновлено 5 сентября 2018 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2019. Генетическое тестирование на альфа-1 антитрипсин: что такое генетическое консультирование ?; [обновлено 5 сентября 2018 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 7 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2019. Генетическое тестирование альфа-1-антитрипсина: почему бы мне не пройти тестирование ?; [обновлено 5 сентября 2018 г .; цитируется 1 октября 2019 г.]; [около 6 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.