Нарушения аминокислотного обмена

Содержание

• Резюме

Резюме

Метаболизм - это процесс, который ваше тело использует для получения энергии из пищи, которую вы едите. Пища состоит из белков, углеводов и жиров. Ваша пищеварительная система расщепляет пищу на сахар и кислоты, которые являются топливом для вашего тела. Ваше тело может сразу же использовать это топливо, или оно может накапливать энергию в вашем теле. Если у вас нарушение обмена веществ, с этим процессом что-то не так.

Одна группа этих нарушений - нарушения обмена аминокислот. К ним относятся фенилкетонурия (ФКУ) и болезнь мочи кленового сиропа. Аминокислоты - это «строительные блоки», которые объединяются в белки. Если у вас есть одно из этих расстройств, вашему организму могут быть трудно расщеплять определенные аминокислоты. Или может возникнуть проблема с поступлением аминокислот в ваши клетки. Эти проблемы вызывают накопление вредных веществ в вашем теле. Это может привести к серьезным, иногда опасным для жизни проблемам со здоровьем.

Эти нарушения обычно передаются по наследству. У ребенка, родившегося с ним, симптомы могут не появиться сразу. Поскольку нарушения могут быть очень серьезными, ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение. Новорожденные дети проходят скрининг на многие из них с помощью анализов крови.

Лечение может включать специальные диеты, лекарства и добавки. Некоторым младенцам также может потребоваться дополнительное лечение при возникновении осложнений.