Эта компания предлагает генетическое тестирование на рак груди в домашних условиях

Содержание

• Как работает тест
• Положительные стороны
• Недостатки
• Кому следует пройти тест?
• Обзор для

В 2017 году вы можете пройти тест ДНК практически на все, что связано со здоровьем. От мазков слюны, которые помогут вам определить ваш идеальный режим фитнеса, до анализов крови, которые подскажут, какая диета может быть вашей наиболее эффективной для похудания, - варианты бесконечны. CVS даже проводит домашние тесты ДНК от 23andMe, которые проверяют гены, связанные с весом, физической подготовкой и общим состоянием здоровья. И, конечно же, есть генетические тесты на повышенный риск серьезных заболеваний, таких как рак, болезнь Альцгеймера и даже болезни сердца. В идеале эти тесты вооружают людей информацией, которая может помочь им принимать более обоснованные решения о своем здоровье, но повышенная доступность вызывает вопросы, например: «Являются ли домашние тесты такими же эффективными, как те, что проводятся в клинических условиях?» И «Всегда ли знать больше о своей ДНК - это хорошо?» (Связано: Почему я прошел тест Альцгеймера)

Недавно новая медицинская компания под названием Color запустила автономный генетический тест BRCA1 и BRCA2 со скидкой. Тест на слюну стоит всего 99 долларов, и вы можете заказать его онлайн. Хотя определенно полезно, чтобы большее количество людей было информировано об их генетическом риске рака груди и яичников (два вида рака BRCAгенные мутации связаны с), эксперты по генетическому тестированию беспокоятся о том, чтобы сделать эти тесты общедоступными, не предоставив пациентам надлежащих ресурсов.

Как работает тест

Одна из лучших особенностей генетических тестов Цвета - это то, что они назначаются врачом. Это означает, что перед тем, как пройти тест, вам нужно будет поговорить со своим врачом или с лечащим врачом, предоставленным компанией, о возможных вариантах. Затем набор отправляется к вам на дом или в кабинет врача, вы делаете мазок с внутренней стороны щеки на образец слюны и отправляете его в лабораторию Color для тестирования. Примерно через три-четыре недели вы получите результаты, а также сможете поговорить с генетическим консультантом по телефону. (Связано: рак груди - финансовая угроза, о которой никто не говорит)

Положительные стороны

Хотя считается, что у 1 из 400 человек есть мутация BRCA1 или BRCA2, также считается, что более 90 процентов затронутых людей еще не идентифицированы. Это означает, что нужно пройти тестирование большему количеству людей; период. Делая тест доступным по относительно доступной цене для людей, которые иначе не смогли бы пройти тест, Color помогает закрыть этот пробел.

Обычно, если вы хотите пройти тест BRCA через своего врача, вам нужно попасть в одну из трех категорий, по словам Райана Биссона, консультанта по генетике в Орландо-хелс-онкологическом центре UF Health. Во-первых, если вы сами болели раком груди или яичников. Во-вторых, если есть конкретный семейный анамнез, например, у родственника, страдающего раком яичников, или у близкого родственника, страдающего раком груди, в возрасте 45 лет или раньше. критерии. Цвет предоставляет возможность людям, которые не попадают ни в одну из этих категорий.

Компании также доверяют крупные медицинские сети для проведения такого рода генетических тестов и в других исключительных условиях, что в основном означает, что вам не нужно беспокоиться о качестве цветовых тестов. «Департамент медицинской генетики Генри Форда использует цвет для людей, которые хотят пройти тестирование, но не соответствуют критериям для тестирования, а также для женщин, которые не хотят, чтобы результаты тестирования были в их медицинской карте», - объясняет Мэри Хелен Квигг, доктор медицины, врач отделения. медицинской генетики в системе здравоохранения Генри Форда. Иногда люди не хотят, чтобы их результаты фиксировались в страховых целях. К тому же, есть фактор удобства, - говорит доктор Квигг. Домашнее тестирование - это быстро и просто.

Недостатки

Несмотря на то, что в домашнем тесте BRCA определенно есть несколько замечательных моментов, эксперты называют четыре основных проблемы, связанные с ним.

Многие люди неверно понимают, что генетическое тестирование означает общий риск рака.

Иногда люди обращаются к генетическому тестированию, чтобы получить больше ответов, чем они могут на самом деле. «Я полностью сторонник того, чтобы пациенты знали свою генетическую информацию», - говорит Биссон. Но «особенно с точки зрения рака, люди придают слишком большое значение генетике. Они думают, что все раковые заболевания происходят из-за их генов, и что, если у них будет генетический тест, он расскажет им все, что им нужно знать». На самом деле только от 5 до 10 процентов случаев рака вызваны генетическими мутациями, поэтому, хотя важно понимать свой наследственный риск, отрицательный результат не означает, что вы никогда не заболеете раком. И хотя положительный результат действительно указывает на повышенный риск, это не обязательно означает, что вы буду заболеть раком.

Когда дело доходит до генетического тестирования, получение Правильно тесты имеет решающее значение.

Тест BRCA, предлагаемый Color, может быть слишком широким для некоторых людей и слишком узким для других. «BRCA 1 и 2 составляют лишь около 25 процентов наследственного рака груди», - считает доктор Квигг.Это означает, что только тестирование этих двух мутаций может быть слишком специфичным. Когда Куигг и ее коллеги заказывают тестирование у Color, они обычно заказывают гораздо более широкий спектр тестов, чем просто BRCA 1 и 2, часто выбирая свой тест на наследственный рак, который анализирует 30 генов, которые, как известно, связаны с раком.

Кроме того, наиболее полезные результаты дают индивидуальные тесты. «У нас около 200 различных генов, связанных с раком», - объясняет Биссон. «С клинической точки зрения, мы разрабатываем тест на основе того, что мы видим в вашем личном и семейном анамнезе». Поэтому иногда панель из 30 генов может быть слишком конкретной или слишком широкой, в зависимости от вашей семейной истории.

Более того, если член семьи человека уже дал положительный результат, общий тест BRCA - не лучший вариант. «Думайте о генах BRCA как о книге», - говорит Биссон. «Если мы обнаружим мутацию в одном из этих генов, лаборатория, которая провела тест, сообщит нам, на каком именно номере страницы находится эта мутация, поэтому тестирование всех остальных в семье обычно заключается в просмотре этой одной конкретной мутации или номера страницы. . ' Это известно как односайтовое тестирование, которое Color проводит через врача, но не предлагается широкой публике на их веб-сайтах.

Вам не нужно платить из своего кармана за генетическое тестирование.

Это правда, что больше людей должны пройти тест BRCA, но так же, как и сам тест должен быть целенаправленным, люди, которые проходят тест, должны происходить из определенной группы: люди, которые соответствуют критериям тестирования. «Иногда пациенты видят в критериях лишь еще одну возможность, через которую они могут прыгнуть, но на самом деле они направлены на семьи, которые с большей вероятностью получат информацию в результате генетического тестирования», - говорит Биссон.

И хотя тест довольно доступен по цене менее 100 долларов, Color не предлагает возможности получения страховой выплаты за автономный тест BRCA. (Они действительно предлагают возможность выставить счет за страховку для некоторых из своих тестов.) Если вы соответствуете критериям генетического тестирования и у вас есть медицинская страховка, нет причин платить из своего кармана, чтобы пройти генетическое тестирование на мутацию BRCA. сделано. А если ваша страховка не покрывает тестирование? «В большинстве случаев это люди, которым тестирование не принесет пользы. Большинство страховых компаний используют национальные критерии Национальной комплексной онкологической сети, которая представляет собой группу независимых врачей и экспертов, составляющих рекомендации», - говорит Биссон. Конечно, всегда есть исключения, и для этих людей, говорит Биссон, он бы рекомендую такую ​​услугу, как Color.

Генетическая консультация после получения результатов действительно необходима.

Иногда по результатам генетических тестов может быть больше вопросов, чем ответов. Согласно Биссону, когда обнаруживается генетическая мутация (или изменение гена), есть три способа ее классификации. Доброкачественный, а значит, безвредный. Патогенный, что означает, что он увеличивает риск рака. И вариант неизвестной значимости (VUS), что означает, что исследований мутации недостаточно, чтобы сделать вывод. «Вероятность обнаружения VUS при тестировании BRCA составляет от 4 до 5 процентов», - говорит Биссон. «Для большинства пациентов это на самом деле выше, чем шанс обнаружить патогенную мутацию». Помните тот показатель из 400 ранее? Это означает, что гораздо более вероятно, что без соблюдения критериев тестирования вы не сможете получить качественную информацию. Это одна из основных причин, по которой страховые компании часто требуют, чтобы люди встречались со специалистом-генетиком или консультантом перед сдачей анализа.

Цвет действительно предлагает генетическое консультирование, но в основном это происходит после проведения теста. К их чести, они прозрачны в отношении того факта, что вам действительно следует обсудить свои результаты с врачом, но это не обязательно. «Проблема в том, что люди обычно обращаются за консультацией только при положительном результате», - говорит доктор Квигг. «Отрицательные результаты и варианты также нуждаются в консультации, чтобы человек понял, что они означают. Отрицательный результат не обязательно означает, что мутации нет. Это может означать либо то, что мы просто не нашли мутацию, либо то, что это действительно отрицательный ". По ее словам, результат VUS - это совершенно другой набор червей, требующий особой консультации.

Кому следует пройти тест?

Проще говоря, если у вас есть страховка и у вас есть законный семейный анамнез рака, связанного с BRCA, вы, скорее всего, сможете пройти тест по традиционным каналам по низкой цене или вообще бесплатно. Но если ты не у вас есть страховка, и вы едва не соответствуете критериям тестирования, или, если вы не хотите, чтобы ваши результаты записывались в свою медицинскую карту, вам может подойти тест BRCA от Color. (Независимо от вашего личного риска, вы захотите узнать об этом устройстве с розовым светом, в котором говорится, что оно может помочь обнаружить рак груди в домашних условиях.) Но это не значит, что вам нужно просто выйти в Интернет и заказать его. "Я рекомендую пациентам проконсультироваться и тогда решить, хотят ли они пройти домашнее тестирование, с вариантами более подходящего последующего консультирования », - говорит д-р Квигг.

Итог: поговорите со своим врачом, прежде чем решиться. Он или она может помочь вам выяснить, предоставит ли тестирование действительно полезную информацию, и направит вас к генетическому консультанту. И если вы делать решите выбрать вариант на дому, ваш врач расскажет вам о результатах лично.

Обзор для