Врожденные дефекты

Содержание

• О врожденных дефектах
• Что вызывает врожденные дефекты?
• генетика
• Негенетические причины
• Каковы факторы риска врожденных дефектов?
• Общие врожденные дефекты
• Как диагностировать врожденные дефекты?
• Как лечить врожденные дефекты?
• Как предотвратить врожденные дефекты?
• Генетическая консультация

О врожденных дефектах

Врожденный дефект - это проблема, которая возникает, когда ребенок развивается в утробе матери (в утробе матери). Приблизительно 1 из каждых 33 детей в Соединенных Штатах рождается с врожденным дефектом.

Врожденные дефекты могут быть незначительными или серьезными. Они могут влиять на внешний вид, функцию органов, а также на физическое и психическое развитие. Большинство врожденных дефектов присутствуют в течение первых трех месяцев беременности, когда органы еще формируются. Некоторые врожденные дефекты безвредны. Другие требуют длительного лечения. Серьезные врожденные дефекты являются основной причиной детской смертности в Соединенных Штатах, на которые приходится 20 процентов смертей.

Что вызывает врожденные дефекты?

Врожденные дефекты могут быть результатом:

• генетика
• выбор образа жизни и поведения
• воздействие определенных лекарств и химикатов
• инфекции во время беременности
• комбинация этих факторов

Однако точные причины определенных врожденных дефектов часто неизвестны.

генетика

Мать или отец могут передать генетические отклонения своему ребенку. Генетические аномалии возникают, когда ген становится дефектным из-за мутации или изменения. В некоторых случаях ген или часть гена могут отсутствовать. Эти дефекты случаются при зачатии и часто не могут быть предотвращены. Определенный дефект может присутствовать на протяжении всей семейной истории одного или обоих родителей.

Негенетические причины

Причины некоторых врожденных дефектов могут быть трудно или невозможно идентифицировать. Тем не менее, определенное поведение значительно увеличивает риск врожденных дефектов. К ним относятся курение, употребление запрещенных наркотиков и употребление алкоголя во время беременности. Другие факторы, такие как воздействие токсичных химических веществ или вирусов, также увеличивают риск.

Каковы факторы риска врожденных дефектов?

Все беременные женщины имеют некоторый риск родить ребенка с врожденным дефектом. Риск увеличивается при любом из следующих условий:

• семейная история врожденных дефектов или других генетических нарушений
• употребление наркотиков, употребление алкоголя или курение во время беременности
• возраст матери 35 лет и старше
• неадекватная дородовая помощь
• нелеченные вирусные или бактериальные инфекции, включая инфекции, передающиеся половым путем
• использование некоторых препаратов высокого риска, таких как изотретиноин и литий

Женщины с уже существующими заболеваниями, такими как диабет, также подвержены более высокому риску рождения ребенка с врожденным дефектом.

Общие врожденные дефекты

Врожденные дефекты обычно классифицируются как структурные или функциональные и развивающиеся.

Структурные дефекты - это когда определенная часть тела отсутствует или имеет неправильную форму. Наиболее распространенные структурные дефекты:

• пороки сердца
• заячья губа или небо, когда есть отверстие или раскол в губе или крыше рта
• расщелина позвоночника, когда спинной мозг не развивается должным образом
• косолапость, когда нога указывает внутрь, а не вперед

Функциональные или врожденные дефекты развития приводят к тому, что часть тела или система не работают должным образом. Они часто вызывают нарушения интеллекта или развития. Функциональные или врожденные дефекты развития включают метаболические дефекты, сенсорные проблемы и проблемы нервной системы. Метаболические дефекты вызывают проблемы с химией тела ребенка.

Наиболее распространенные типы функциональных или пороков развития врожденных дефектов включают в себя:

• Синдром Дауна, который вызывает задержку физического и умственного развития
• серповидноклеточная анемия, которая возникает, когда красные кровяные клетки становятся деформированными
• муковисцидоз, который повреждает легкие и пищеварительную систему

Некоторые дети сталкиваются с физическими проблемами, связанными с определенными врожденными дефектами. Тем не менее, многие дети не обнаруживают видимых отклонений. Пороки могут иногда оставаться незамеченными в течение месяцев или даже лет после рождения ребенка.

Как диагностировать врожденные дефекты?

Многие виды врожденных дефектов могут быть диагностированы во время беременности. Медицинский работник может использовать предродовой ультразвук, чтобы помочь им диагностировать определенные врожденные дефекты в утробе матери. Также могут быть сделаны более глубокие варианты скрининга, такие как анализы крови и амниоцентез (взятие пробы амниотической жидкости). Эти тесты обычно предлагаются женщинам, у которых есть беременность с более высоким риском из-за семейного анамнеза, пожилого возраста матери или других известных факторов.

Пренатальные тесты могут помочь определить, есть ли у матери инфекция или другое заболевание, вредное для ребенка. Физикальное обследование и проверка слуха также могут помочь врачу диагностировать врожденные дефекты после рождения ребенка. Анализ крови, называемый скринингом новорожденных, может помочь врачам диагностировать некоторые врожденные дефекты вскоре после рождения до появления симптомов.

Важно знать, что предродовой скрининг не всегда обнаруживает дефекты, когда они присутствуют. Скрининг-тест также может ложно идентифицировать дефекты. Тем не менее, большинство врожденных дефектов могут быть диагностированы с уверенностью после рождения.

Как лечить врожденные дефекты?

Варианты лечения варьируются в зависимости от состояния и степени тяжести. Некоторые врожденные дефекты можно исправить до рождения или вскоре после него. Другие дефекты, однако, могут повлиять на ребенка на всю оставшуюся жизнь. Легкие дефекты могут быть стрессовыми, но они обычно не влияют на общее качество жизни. Тяжелые врожденные дефекты, такие как церебральный паралич или расщелина позвоночника, могут привести к длительной инвалидности или даже смерти. Поговорите с врачом о подходящем лечении вашего ребенка.

Лекарственные препараты: Лекарства могут быть использованы для лечения некоторых врожденных дефектов или для снижения риска осложнений от определенных дефектов. В некоторых случаях матери могут назначать лекарства, чтобы помочь исправить ненормальность до рождения.

Операций: Операция может исправить определенные дефекты или ослабить вредные симптомы. Некоторые люди с физическими врожденными дефектами, такими как заячья губа, могут пройти пластическую операцию для пользы для здоровья или косметики. Многим детям с пороками сердца также потребуется операция.

Домашний уход: Родители могут быть проинструктированы следовать определенным инструкциям для кормления, купания и наблюдения за ребенком с врожденным дефектом.

Как предотвратить врожденные дефекты?

Многие врожденные дефекты не могут быть предотвращены, но есть несколько способов снизить риск рождения ребенка с врожденным дефектом. Женщины, которые планируют забеременеть, должны начать принимать добавки фолиевой кислоты до зачатия. Эти добавки также следует принимать на протяжении всей беременности. Фолиевая кислота может помочь предотвратить дефекты позвоночника и мозга. Пренатальные витамины также рекомендуются во время беременности.

Женщинам следует избегать употребления алкоголя, наркотиков и табака во время и после беременности. Они также должны соблюдать осторожность при приеме определенных лекарств. Некоторые лекарства, которые обычно безопасны, могут вызвать серьезные врожденные дефекты при приеме беременной женщиной. Обязательно сообщите своему врачу о любых лекарствах, которые вы принимаете, в том числе о безрецептурных препаратах и ​​добавках.

Большинство вакцин безопасны во время беременности. На самом деле, некоторые вакцины могут помочь предотвратить врожденные дефекты. Теоретически существует риск причинения вреда развивающемуся плоду с некоторыми живыми вирусными вакцинами, поэтому такие виды не следует назначать во время беременности. Вы должны спросить своего врача, какие вакцины необходимы и безопасны.

Поддержание здорового веса также помогает снизить риск осложнений во время беременности. Женщины с уже существующими заболеваниями, такими как диабет, должны проявлять особую осторожность, чтобы управлять своим здоровьем.

Чрезвычайно важно посещать регулярные пренатальные встречи. Если ваша беременность считается высокой степенью риска, ваш врач может сделать дополнительный пренатальный скрининг для выявления дефектов. В зависимости от типа дефекта, ваш врач может лечить его до рождения ребенка.

Генетическая консультация

Генетический консультант может посоветовать пары с семейной историей дефекта или других факторов риска для врожденных дефектов. Консультант может быть полезен, когда вы думаете о том, чтобы иметь детей или уже ожидаете. Генетические консультанты могут определить вероятность рождения ребенка с дефектами, оценивая семейную историю и медицинские записи. Они также могут заказать тесты для анализа генов матери, отца и ребенка.