Генетический тест BRCA

Содержание

• Что такое генетический тест BRCA?
• Для чего его используют?
• Зачем мне нужен генетический тест BRCA?
• Что происходит во время генетического теста BRCA?
• Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?
• Есть ли риски для теста?
• Что означают результаты?
• Что еще мне нужно знать о генетическом тесте BRCA?
• Рекомендации

Что такое генетический тест BRCA?

Генетический тест BRCA ищет изменения, известные как мутации, в генах BRCA1 и BRCA2. Гены - это части ДНК, переданные от отца и матери. Они несут информацию, которая определяет ваши уникальные черты, такие как рост и цвет глаз. Гены также несут ответственность за определенные состояния здоровья. BRCA1 и BRCA2 - это гены, которые защищают клетки, вырабатывая белки, которые помогают предотвратить образование опухолей.

Мутация в гене BRCA1 или BRCA2 может вызвать повреждение клеток, которое может привести к раку. Женщины с мутированным геном BRCA имеют более высокий риск заболеть раком груди или яичников. Мужчины с мутированным геном BRCA имеют более высокий риск заболеть раком груди или простаты. Не каждый, кто наследует мутацию BRCA1 или BRCA2, заболеет раком. Другие факторы, в том числе ваш образ жизни и окружающая среда, могут повлиять на риск рака.

Если вы обнаружите, что у вас мутация BRCA, возможно, вы сможете принять меры для защиты своего здоровья.

Другие названия: тест на ген BRCA, ген BRCA 1, ген BRCA 2, ген предрасположенности к раку груди 1, ген предрасположенности к раку груди 2

Для чего его используют?

Этот тест используется, чтобы выяснить, есть ли у вас мутация гена BRCA1 или BRCA2. Мутация гена BRCA может увеличить риск заболевания раком.

Зачем мне нужен генетический тест BRCA?

Тестирование BRCA не рекомендуется большинству людей. Мутации гена BRCA встречаются редко и затрагивают лишь около 0,2 процента населения США. Но вам может потребоваться этот тест, если вы считаете, что подвержены более высокому риску мутации. У вас больше шансов получить мутацию BRCA, если вы:

• Имеют или болеют раком груди, который был диагностирован до 50 лет.
• Имеют или болели раком обеих молочных желез.
• Имеют или болеют раком груди и яичников
• У одного или нескольких членов семьи есть рак груди.
• Иметь родственника-мужчину с раком груди
• У родственника уже диагностирована мутация BRCA
• Ашкенази (восточноевропейские) еврейского происхождения. Мутации BRCA гораздо чаще встречаются в этой группе по сравнению с населением в целом. Мутации BRCA также чаще встречаются у людей из других частей Европы, включая Исландию, Норвегию и Данию.

Что происходит во время генетического теста BRCA?

Медицинский работник возьмет образец крови из вены на руке с помощью небольшой иглы. После того, как игла будет введена, небольшое количество крови будет собрано в пробирку или флакон. Вы можете почувствовать легкое покалывание, когда игла входит или выходит. Обычно это занимает менее пяти минут.

Нужно ли мне что-то делать, чтобы подготовиться к экзамену?

Специальная подготовка к тестированию BRCA не требуется. Но вы можете сначала встретиться с генетическим консультантом, чтобы узнать, подходит ли вам этот тест. Ваш консультант может поговорить с вами о рисках и преимуществах генетического тестирования, а также о том, что могут означать разные результаты.

Вам также следует подумать о получении генетической консультации после обследования. Ваш консультант может обсудить, как ваши результаты могут повлиять на вас и вашу семью как в медицинском, так и в эмоциональном плане.

Есть ли риски для теста?

Риск сдачи анализа крови очень невелик. У вас может возникнуть легкая боль или синяк в месте введения иглы, но большинство симптомов быстро проходят.

Что означают результаты?

Большинство результатов описываются как отрицательные, неопределенные или положительные и обычно означают следующее:

• Отрицательный результат означает, что мутации гена BRCA не обнаружено, но это не значит, что вы никогда не заболеете раком.
• Неопределенный результат означает, что была обнаружена какая-то мутация гена BRCA, но она может быть связана или не связана с повышенным риском рака. Вам могут потребоваться дополнительные тесты и / или мониторинг, если ваши результаты были неопределенными.
• Положительный результат означает, что обнаружена мутация в BRCA1 или BRCA2. Эти мутации повышают риск заболевания раком. Но не все с мутацией заболевают раком.

Для получения результатов может потребоваться несколько недель. Если у вас есть вопросы о ваших результатах, поговорите со своим врачом и / или вашим генетическим консультантом.

Узнайте больше о лабораторных тестах, контрольных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать о генетическом тесте BRCA?

Если ваши результаты показывают, что у вас есть мутация гена BRCA, вы можете предпринять шаги, которые могут снизить риск рака груди. Это включает:

• Более частые скрининговые тесты на рак, такие как маммография и УЗИ. Рак легче лечить, когда он обнаружен на ранних стадиях.
• Прием противозачаточных таблеток в течение ограниченного времени. Было показано, что прием противозачаточных таблеток в течение максимум пяти лет снижает риск рака яичников у некоторых женщин с мутациями гена BRCA. Не рекомендуется принимать таблетки более пяти лет для уменьшения рака. Если вы принимали противозачаточные таблетки до прохождения теста BRCA, сообщите своему врачу, сколько вам было лет, когда вы начали принимать таблетки и как долго. Затем он порекомендует, следует ли вам продолжать их прием.
• Принимает противораковые лекарства. Некоторые препараты, такие как тамоксифен, снижают риск у женщин с более высоким риском рака груди.
• Операция по удалению здоровой ткани груди, известная как профилактическая мастэктомия. Доказано, что профилактическая мастэктомия снижает риск рака груди на 90 процентов у женщин с мутацией гена BRCA. Но это серьезная операция, рекомендованная только женщинам с очень высоким риском заболеть раком.

Вам следует поговорить со своим врачом, чтобы узнать, какие шаги лучше всего подходят для вас.

Рекомендации

1. Американское общество клинической онкологии [Интернет]. Американское общество клинической онкологии; 2005-2018 гг. Наследственный рак груди и яичников; [цитируется 19 марта 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Хинкль Дж., Чивер К. Справочник Бруннера и Саддарта по лабораторным и диагностическим тестам. 2-е изд., Kindle. Филадельфия: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. BRCA Testing; 108 с.
3. Лабораторные тесты в Интернете [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американская ассоциация клинической химии; c2001–2018 гг. Тестирование мутации генов BRCA [обновлено 15 января 2018 г .; цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований; c1998–2018. Тест на ген BRCA для определения риска рака груди и яичников; 30 декабря 2017 г. [цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по ссылке: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Мемориальный онкологический центр им. Слоуна Кеттеринга [Интернет]. Нью-Йорк: Мемориальный онкологический центр им. Слоуна Кеттеринга; c2018. Гены BRCA1 и BRCA2: риск рака груди и яичников [цитировано 23 февраля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; BRCA Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing [цитировано 23 февраля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Национальный институт рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Словарь терминов по раку NCI: мутация [цитировано 23 февраля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.cancer.gov/publications/ dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Анализы крови [цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген BRCA1; 13 марта 2018 г. [цитируется 18 марта 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Ген BRCA2; 13 марта 2018 г. [цитируется 18 марта 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Национальная медицинская библиотека США NIH: Домашний справочник по генетике [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Что такое ген ?; 20 февраля 2018 г. [цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 3-х экранов]. Доступно по адресу: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Медицинский центр Университета Рочестера [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк): Медицинский центр Университета Рочестера; c2018. Энциклопедия здоровья: BRCA [цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Генный тест на рак груди (BRCA): как подготовиться [обновлено 8 июня 2017 г .; цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 5 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Генный тест на рак груди (BRCA): результаты [обновлено 8 июня 2017 г .; цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 9 экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Генный тест рака молочной железы (BRCA): обзор теста [обновлено 8 июня 2017 г .; цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 2-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Health [Интернет]. Мэдисон (Висконсин): Управление больниц и клиник Висконсинского университета; c2018. Генный тест на рак груди (BRCA): зачем это делается [обновлено 8 июня 2017 г .; цитируется 23 февраля 2018 г.]; [около 4-х экранов]. Доступно по адресу: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Информация на этом сайте не должна использоваться вместо профессиональной медицинской помощи или совета. Если у вас есть вопросы по поводу вашего здоровья, обратитесь к врачу.