Особенности синдрома Вильямса-Бёрена

Содержание

• Основные особенности
• Как ставится диагноз
• Как проходит лечение

Синдром Вильямса-Бёрена - редкое генетическое заболевание, и его основными характеристиками являются очень дружелюбное, гипер-социальное и коммуникативное поведение ребенка, хотя оно вызывает проблемы с сердцем, координацией, равновесием, умственными и психомоторными проблемами.

Этот синдром влияет на выработку эластина, влияя на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи.

Дети с этим синдромом начинают говорить примерно в 18 месяцев, но им легко разучивать стихи и песни, и в целом они обладают большой музыкальной чувствительностью и хорошей слуховой памятью. Они обычно проявляют страх, когда слышат хлопки в ладоши, блендер, самолет и т. Д., Потому что они сверхчувствительны к звуку, состояние, называемое гиперакузией.

Основные особенности

При этом синдроме может произойти несколько делеций генов, и поэтому характеристики одного человека могут сильно отличаться от характеристик другого. Однако среди возможных характеристик могут присутствовать:

• Отек вокруг глаз
• Маленький, прямой нос
• Маленький подбородок
• Нежная кожа
• Звездный ирис у людей с голубыми глазами
• Короткая длина тела при рождении и дефицит роста от 1 до 2 см в год.
• Вьющиеся волосы
• Мясистые губы
• Удовольствие от музыки, пения и музыкальных инструментов
• Трудности с кормлением
• Кишечные спазмы
• Нарушения сна
• Врожденный порок сердца
• Артериальная гипертензия
• Рецидивирующие ушные инфекции
• Косоглазие
• Маленькие зубы слишком далеко друг от друга
• Частая улыбка, легкость в общении
• Некоторая умственная отсталость, от легкой до умеренной
• Дефицит внимания и гиперактивность
• В школьном возрасте возникают трудности с чтением, речью и математикой,

Люди с этим синдромом часто имеют проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление, отит, инфекции мочевыводящих путей, почечную недостаточность, эндокардит, проблемы с зубами, а также сколиоз и контрактуру суставов, особенно в период полового созревания.

Двигательное развитие происходит медленнее, им требуется время для ходьбы, и им очень трудно выполнять задачи, требующие координации движений, например резку бумаги, рисование, езду на велосипеде или завязывание обуви.

У взрослого человека могут возникнуть психические заболевания, такие как депрессия, симптомы обсессивно-компульсивного расстройства, фобии, панические атаки и посттравматический стресс.

Как ставится диагноз

Врач обнаруживает, что у ребенка синдром Вильямса-Бёрена, при наблюдении за его характеристиками, что подтверждается генетическим тестом, который представляет собой тип анализа крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH).

Также могут быть полезны такие тесты, как УЗИ почек, оценка артериального давления и эхокардиограмма. Кроме того, повышенный уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, расшатанные суставы и звездчатая форма радужной оболочки, если глаз голубой.

Некоторые особенности, которые могут помочь в диагностике этого синдрома, заключаются в том, что ребенок или взрослый не любит менять поверхность, где бы он ни находился, не любит песок, лестницы или неровные поверхности.

Как проходит лечение

Синдром Вильямса-Бёрена неизлечим, поэтому необходимо сопровождение кардиолога, физиотерапевта, логопеда, а обучение в специальной школе необходимо из-за умственной отсталости, которая у ребенка есть. Педиатр также может часто назначать анализы крови для оценки уровней кальция и витамина D, которые обычно повышены.