Цитогенетика: что это такое, как делают тест и для чего он нужен

Содержание

• Для чего это
• Как это делается

Цитогенетический экзамен направлен на анализ хромосом и, таким образом, выявление хромосомных изменений, связанных с клиническими характеристиками человека. Этот тест можно сделать в любом возрасте, даже во время беременности, чтобы проверить возможные генетические изменения у ребенка.

Цитогенетика позволяет врачу и пациенту иметь обзор генома, помогая врачу поставить диагноз и, при необходимости, назначить лечение. Этот экзамен не требует какой-либо подготовки, и сбор не занимает много времени, однако, по данным лаборатории, получение результата может занять от 3 до 10 дней.

Для чего это

Исследование цитогенетики человека может быть показано для исследования возможных хромосомных изменений как у детей, так и у взрослых. Это связано с тем, что он оценивает хромосому, структуру, состоящую из ДНК и белков, которая распределена в клетках парами, составляющими 23 пары. По кариограмме, которая по своим характеристикам соответствует схеме организации хромосомы, которая выдана в результате экзамена, можно выявить изменения в хромосомах, такие как:

• Числовые изменения, которые характеризуются увеличением или уменьшением количества хромосом, как при синдроме Дауна, при котором подтверждается наличие трех хромосом 21, при этом у человека всего 47 хромосом;
• Структурные изменения, при котором происходит замена, обмен или устранение определенного участка хромосомы, например синдром Кри-дю-Ша, который характеризуется делецией части хромосомы 5.

Таким образом, его могут попросить помочь в диагностике некоторых типов рака, в основном лейкозов, и генетических заболеваний, характеризующихся структурными изменениями или увеличением или уменьшением количества хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Кри-дю. -Чат, известный как синдром мяу или кошачий крик.

Как это делается

Тест обычно проводится на основе образца крови. В случае обследования беременных, целью которого является оценка хромосом плода, собирают околоплодные воды или даже небольшое количество крови. После сбора биологического материала и отправки его в лабораторию клетки будут культивированы, чтобы они размножились, а затем добавляется ингибитор деления клеток, что делает хромосому в ее наиболее сжатой форме и лучше всего просматривается.

В зависимости от цели экзамена для получения информации о кариотипе человека могут применяться различные молекулярные методы, наиболее часто используемые:

• Полоса G: - это метод, наиболее часто используемый в цитогенетике, и заключается в применении красителя Гимзы, позволяющего визуализировать хромосомы. Этот метод очень эффективен для обнаружения числовых, в основном структурных изменений хромосомы, являясь основным молекулярным методом, применяемым в цитогенетике для диагностики и подтверждения синдрома Дауна, например, который характеризуется наличием дополнительной хромосомы;
• РЫБА Техника: это более специфический и чувствительный метод, который больше используется для помощи в диагностике рака, поскольку он позволяет выявлять небольшие изменения в хромосомах и перестройки, а также определять числовые изменения в хромосомах. Несмотря на то, что метод FISH достаточно эффективен, он более дорогостоящий, поскольку в нем используются ДНК-зонды, помеченные флуоресценцией, что требует устройства для фиксации флуоресценции и обеспечения визуализации хромосом. Кроме того, в молекулярной биологии есть более доступные методы, позволяющие диагностировать рак.

После нанесения красителя или меченых зондов хромосомы упорядочиваются по размеру парами, последняя пара соответствует полу человека, а затем сравниваются с нормальной кариограммой, таким образом проверяя возможные изменения.