Как лечить генерализованную врожденную липодистрофию

Содержание

• Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии
• Диагностика генерализованной врожденной липодистрофии

Лечение генерализованной врожденной липодистрофии, которая является генетическим заболеванием, которое не позволяет накоплению жира под кожей, ведущему к его накоплению в органах или мышцах, направлено на уменьшение симптомов и, следовательно, варьируется в каждом случае. Однако в большинстве случаев это делается с помощью:

• Углеводная диета, например, хлеб, рис или картофель: помогает поддерживать уровень энергии в организме, который снижается из-за нехватки жира, обеспечивая нормальный рост и развитие;
• Продукты с низким содержанием жира: помогает предотвратить накопление жира в мышцах и органах, таких как печень или поджелудочная железа. Вот чего следует избегать: продуктов с высоким содержанием жира.
• Заместительная терапия лептином: препараты, такие как Миалепт, используются для замены гормона, вырабатываемого жировыми клетками, помогая предотвратить развитие диабета или высокий уровень триглицеридов.

Кроме того, лечение может также включать использование лекарств от диабета или проблем с печенью, если эти осложнения уже развились.

В наиболее тяжелых случаях, когда генерализованная врожденная липодистрофия вызывает сложное повреждение печени или вызывает изменения лица, может использоваться операция для коррекции эстетики лица, удаления поражений печени или, в более запущенных случаях, для трансплантации. .. печени.

Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии

Симптомы генерализованной врожденной липодистрофии, также известной как синдром Берардинелли-Зейпа, обычно проявляются в детстве и характеризуются недостатком жира в организме, который придает очень мускулистый вид с выступающими венами. Кроме того, ребенок может также очень быстро расти, что приводит к развитию рук, ступней или челюстей, которые слишком велики для его возраста.

С годами, если врожденная липодистрофия не лечится должным образом, она может вызвать накопление жира в мышцах или органах, что приведет к таким последствиям, как:

• Очень большие и развитые мышцы;
• Тяжелое поражение печени;
• Сахарный диабет 2 типа;
• Утолщение сердечной мышцы;
• Высокий уровень триглицеридов в крови;
• Увеличенный размер селезенки.

В дополнение к этим осложнениям генерализованная врожденная липодистрофия также может вызвать развитие черного акантоза, кожной проблемы, которая приводит к появлению темных толстых пятен на коже, особенно в области шеи, подмышек и паха. Узнайте больше на: Как лечить черный акантоз.

Диагностика генерализованной врожденной липодистрофии

Диагноз генерализованной врожденной липодистрофии обычно ставится терапевтом или эндокринологом, наблюдая за симптомами или оценивая историю болезни пациента, особенно если пациент очень худой, но имеет такие проблемы, как диабет, повышенный уровень триглицеридов, повреждение печени или черный акантоз. пример.

Кроме того, врач может также назначить некоторые диагностические тесты, такие как анализы крови или МРТ, например, для оценки уровня липидов в крови или разрушения жировых клеток в организме. В более редких случаях также можно провести генетический тест, чтобы определить, есть ли мутации в определенных генах, вызывающих генерализованную врожденную липодистрофию.

Если диагноз генерализованной врожденной липодистрофии подтвержден, перед беременностью следует провести генетическое консультирование, например, так как существует риск передачи заболевания детям.