Остеопетроз: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Симптомы остеопетроза
• Причины остеопетроза
• Как проводится лечение

Остеопетроз - это редкое наследственное остеометаболическое заболевание, при котором кости плотнее, чем обычно, что происходит из-за дисбаланса клеток, ответственных за процесс образования и разрушения костей, что способствует общему увеличению плотности костей и приводит к появлению некоторых симптомов, таких как например, ломкость костей, нарушение слуха и изменения в развитии нейронов.

Лечение остеопетроза должно быть рекомендовано медицинской бригадой, в которую входят педиатр, гематолог и ортопед, а трансплантация костного мозга обычно рекомендуется для улучшения функционирования клеток, связанных с формированием кости.

Симптомы остеопетроза

Признаки и симптомы остеопетроза можно определить вскоре после рождения, так как это врожденное заболевание, или признаки и симптомы могут появиться только в зрелом возрасте. Основной характеристикой остеопетроза является увеличение плотности костей, которое можно заметить при денситометрии костей.

Кроме того, также повышается вероятность переломов, поскольку из-за нарушения регуляции клеток, ответственных за процесс образования и разрушения костей, кости становятся более хрупкими.

Симптомы остеопетроза связаны с тем, что в организме происходит большее отложение костного материала, что может привести к изменениям по всему телу, основными симптомами являются:

• Нечеткое зрение;
• Нарушение слуха;
• Рецидивирующие инфекции зубов и десен;
• Увеличение печени и селезенки, что приводит к изменению производства клеток крови;
• Изменение нейронального развития;
• Задержка рождения зубов;
• Повышенное внутричерепное давление.

Диагноз остеопетроза ставится ортопедом с помощью обследований изображений, таких как рентгенография и денситометрия костей, которые представляют собой простое и безболезненное обследование, направленное на проверку плотности костей человека, позволяющее, например, оценить риск переломов. Разберитесь, что такое остеопетроз и как это делается.

Тем не менее, чтобы подтвердить тип и осложнения остеопетроза, врач может также назначить другие диагностические тесты, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, чтобы оценить наличие поражений в некоторых органах, таких как глаза и уши, в дополнение к анализам крови.

Причины остеопетроза

Остеопетроз вызывается дефектами одного или нескольких генов, ответственных за образование и развитие остеокластов - клеток, которые удаляют старую костную ткань и заменяют ее новой, здоровой. В зависимости от происхождения измененных генов тип остеопетроза может варьироваться:

• Злокачественный остеопетроз у детей: ребенок болеет с рождения из-за дефектов генов, унаследованных от отца и матери;
• Остеопетроз у взрослых: остеопетроз диагностируется только в подростковом или взрослом возрасте, поскольку он вызван измененными генами, унаследованными только от отца или матери.

В случае остеопетроза у взрослых изменение генов также может быть вызвано мутацией без необходимости унаследовать изменение от родителей.

Как проводится лечение

Лечением остеопетроза должна руководить группа из нескольких специалистов в области здравоохранения, таких как педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог и физиотерапевт.

В настоящее время наиболее эффективным методом лечения остеопетроза является трансплантация костного мозга, поскольку в этом органе образуются клетки с нарушенной регуляцией. Таким образом, при проведении трансплантации можно регулировать работу клеток, ответственных за формирование и разрушение костей, борющихся с остеопетрозом. Разберитесь, как проводится трансплантация костного мозга.

Хотя трансплантация костного мозга является рекомендуемым методом лечения болезни, для облегчения симптомов могут быть рекомендованы другие методы лечения, такие как:

• Инъекции с интерфероном гамма-1b, который является лекарством, способным отсрочить развитие болезни;
• Потребление кальцитриола, который является активной формой витамина D, который помогает стимулировать нормальное развитие костных клеток и снижает плотность костей;
• Проглатывание преднизона, который является гормоном, похожим на кортизон, который может улучшить производство защитных клеток в организме, которые вырабатываются в костях;
• Сеансы физиотерапии, поскольку они улучшают физические возможности пациента, помогают предотвратить переломы костей и повысить независимость в некоторых повседневных делах.

Врач также может посоветовать вам проконсультироваться с диетологом, чтобы скорректировать свой рацион, включив в него продукты, способствующие развитию тела и костей, особенно в детстве.

Кроме того, важно регулярно посещать офтальмолога, отоларинголога и стоматолога, чтобы оценить развитие и возможное появление некоторых поражений или пороков развития, например, в глазах, зубах, носу, ушах и горле.