Что такое циклопия?

Содержание

• Что вызывает это?
• Как и когда диагностируется?
• Каковы перспективы?
• Вывод

Определение

Циклопия - это редкий врожденный дефект, который возникает, когда передняя часть мозга не расслаивается на правое и левое полушария.

Самый очевидный симптом циклопии - одиночный или частично разделенный глаз. У ребенка с циклопией обычно нет носа, но во время вынашивания ребенка над глазом иногда развивается хоботок (носообразный рост).

Циклопия часто приводит к выкидышу или мертворождению. Выживание после рождения обычно является вопросом нескольких часов. Это состояние несовместимо с жизнью. Дело не только в том, что у ребенка один глаз. Это порок развития мозга ребенка на ранних сроках беременности.

Циклопия, также известная как алобарная голопроэнцефалия, встречается примерно в (включая мертворожденных). Также существует форма заболевания у животных. Невозможно предотвратить это состояние, и в настоящее время нет лекарства.

Что вызывает это?

Причины циклопии до конца не изучены.

Циклопия - это тип врожденного порока, известный как голопрозэнцефалия. Это означает, что передний мозг эмбриона не состоит из двух равных полушарий. Предполагается, что передний мозг содержит оба полушария головного мозга, таламус и гипоталамус.

Исследователи считают, что несколько факторов могут повысить риск циклопии и других форм голопрозэнцефалии. Одним из возможных факторов риска является гестационный диабет.

В прошлом высказывались предположения, что причиной может быть воздействие химикатов или токсинов. Но, похоже, нет никакой корреляции между воздействием на мать опасных химических веществ и повышенным риском циклопии.

Примерно у одной трети детей с циклопией или другим типом голопроэнцефалии причина определяется как аномалия хромосом. В частности, голопроэнцефалия чаще встречается при наличии трех копий хромосомы 13. Однако другие хромосомные аномалии также были идентифицированы как возможные причины.

У некоторых младенцев с циклопией причина определяется как изменение определенного гена. Эти изменения заставляют гены и их белки действовать по-разному, что влияет на формирование мозга. Однако во многих случаях причина не обнаруживается.

Как и когда диагностируется?

Циклопию иногда можно диагностировать с помощью ультразвука, пока ребенок еще находится в утробе матери. Заболевание развивается между третьей и четвертой неделями беременности. Ультразвук плода по истечении этого срока часто может выявить явные признаки циклопии или других форм голопрозэнцефалии. Помимо одного глаза, с помощью ультразвука можно увидеть аномальные образования головного мозга и внутренних органов.

Когда ультразвуковое исследование обнаруживает аномалию, но не может предоставить четкое изображение, врач может порекомендовать МРТ плода. МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания изображений органов, плода и других внутренних функций. И УЗИ, и МРТ не представляют опасности для матери или ребенка.

Если циклопия не диагностируется в утробе матери, ее можно определить при визуальном осмотре ребенка при рождении.

Каковы перспективы?

Ребенок, у которого развивается циклопия, часто не переживает беременность. Это потому, что мозг и другие органы не развиваются нормально. Мозг ребенка с циклопией не может поддерживать все системы организма, необходимые для выживания.

В 2015 году в Иордании был представлен случай ребенка с циклопией. Ребенок умер в больнице через пять часов после рождения. Другие исследования живорождений показали, что новорожденному с циклопией обычно осталось жить всего несколько часов.

Вывод

Циклопия - печальное, но редкое явление. Исследователи полагают, что если у ребенка разовьется циклопия, может возникнуть больший риск того, что родители могут нести генетический признак. Это может повысить риск повторного формирования состояния во время последующей беременности. Однако циклопия настолько редка, что это маловероятно.

Циклопия может быть наследственной чертой. Родители ребенка с этим заболеванием должны проинформировать ближайших родственников, которые могут создавать семью, о возможном повышенном риске циклопии или других, более легких форм голопрозэнцефалии.

Родителям с повышенным риском рекомендуется генетическое тестирование. Это может не дать точных ответов, но разговоры с генетическим консультантом и педиатром по этому поводу важны.

Если вы или кто-то из членов вашей семьи были затронуты циклопией, поймите, что это никоим образом не связано с поведением, выбором или образом жизни матери или кого-либо в семье. Вероятно, это связано с аномальными хромосомами или генами и возникло спонтанно. Однажды такие аномалии можно будет вылечить до беременности, и циклопию можно будет предотвратить.