Какова продолжительность жизни людей с муковисцидозом?

Содержание

• Что такое муковисцидоз?
• Какая продолжительность жизни?
• Как лечится?
• Насколько распространен муковисцидоз?
• Какие симптомы и осложнения?
• Жизнь с муковисцидозом

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз - это хроническое заболевание, которое вызывает рецидивирующие инфекции легких и затрудняет дыхание. Это вызвано дефектом гена CFTR. Аномалия поражает железы, вырабатывающие слизь и пот. Большинство симптомов влияет на дыхательную и пищеварительную системы.

Некоторые люди несут дефектный ген, но никогда не заболевают муковисцидозом. Вы можете заразиться только в том случае, если унаследуете дефектный ген от обоих родителей.

Когда у двух носителей есть ребенок, вероятность того, что у ребенка разовьется кистозный фиброз, составляет всего 25 процентов. Вероятность того, что ребенок будет носителем, составляет 50 процентов, а вероятность того, что ребенок вообще не унаследует мутацию, - 25 процентов.

Существует множество различных мутаций гена CFTR, поэтому симптомы и тяжесть заболевания варьируются от человека к человеку.

Продолжайте читать, чтобы узнать больше о группах риска, улучшенных вариантах лечения и о том, почему люди с муковисцидозом живут дольше, чем когда-либо прежде.

Какая продолжительность жизни?

В последние годы были достигнуты успехи в лечении людей с муковисцидозом. Во многом благодаря этим усовершенствованным методам лечения продолжительность жизни людей с кистозным фиброзом неуклонно улучшалась в течение последних 25 лет. Всего несколько десятилетий назад большинство детей с муковисцидозом не дожили до взрослого возраста.

Сегодня в Соединенных Штатах и ​​Соединенном Королевстве средняя продолжительность жизни составляет от 35 до 40 лет. Некоторые люди живут дальше этого.

Ожидаемая продолжительность жизни значительно ниже в некоторых странах, включая Сальвадор, Индию и Болгарию, где она составляет менее 15 лет.

Как лечится?

Существует ряд методов и методов лечения муковисцидоза. Одна из важных целей - разжижение слизи и очистка дыхательных путей. Еще одна цель - улучшить усвоение питательных веществ.

Поскольку существует множество симптомов, а также их тяжесть, лечение каждого человека разное. Варианты лечения зависят от вашего возраста, возможных осложнений и того, насколько хорошо вы реагируете на определенные методы лечения. Скорее всего, потребуется комбинация процедур, которые могут включать:

• упражнения и физиотерапия
• пероральные или внутривенные пищевые добавки
• лекарства для очистки легких от слизи
• бронходилататоры
• кортикостероиды
• препараты для снижения кислотности в желудке
• пероральные или ингаляционные антибиотики
• ферменты поджелудочной железы
• инсулин

Модуляторы CFTR относятся к числу новейших методов лечения, направленных на генетический дефект.

В наши дни все больше людей с муковисцидозом получают трансплантацию легких. В США в 2014 году 202 больным этой болезнью перенесли трансплантацию легких. Хотя трансплантация легких не является лекарством, она может улучшить здоровье и продлить жизнь. Каждому шестому человеку старше 40 лет с муковисцидозом была сделана трансплантация легкого.

Насколько распространен муковисцидоз?

Во всем мире от 70 000 до 100 000 человек страдают муковисцидозом.

В США с ним живут около 30 000 человек. Ежегодно врачи диагностируют еще 1000 случаев.

Это чаще встречается у людей североевропейского происхождения, чем у представителей других этнических групп. Это происходит один раз на 2500–3500 белых новорожденных. Среди чернокожих этот показатель составляет один на 17 000, а среди американцев азиатского происхождения - один на 31 000.

Подсчитано, что примерно каждый 31 человек в США несет дефектный ген. Большинство не знают и останутся таковыми, если у члена семьи не будет диагностирован муковисцидоз.

В Канаде этим заболеванием болеет примерно каждый 3600 новорожденных. Муковисцидоз поражает новорожденных в Европейском союзе и одного из 2500 детей, рожденных в Австралии.

Заболевание в Азии встречается редко. В некоторых частях мира болезнь может быть недостаточно диагностирована или не сообщаться.

Мужчины и женщины страдают примерно одинаково.

Какие симптомы и осложнения?

Если у вас муковисцидоз, вы теряете много соли через слизь и пот, поэтому ваша кожа может иметь соленый привкус. Потеря соли может вызвать дисбаланс минералов в крови, что может привести к:

• аномальные сердечные ритмы
• низкое кровяное давление
• шок

Самая большая проблема заключается в том, что в легких трудно очистить от слизи. Он скапливается и забивает легкие и дыхательные пути. Он не только затрудняет дыхание, но и способствует распространению оппортунистических бактериальных инфекций.

Муковисцидоз также поражает поджелудочную железу. Скопление слизи нарушает работу пищеварительных ферментов, затрудняя переработку пищи и усвоение витаминов и других питательных веществ.

Симптомы муковисцидоза могут включать:

• забитые пальцы рук и ног
• хрипы или затрудненное дыхание
• инфекции носовых пазух или носовые полипы
• кашель, который иногда выделяет мокроту или содержит кровь
• коллапс легкого из-за хронического кашля
• рецидивирующие легочные инфекции, такие как бронхит и пневмония
• недоедание и авитаминоз
• плохой рост
• жирный, объемный стул
• бесплодие у мужчин
• диабет, связанный с муковисцидозом
• панкреатит
• камни в желчном пузыре
• болезнь печени

Со временем, когда состояние легких продолжает ухудшаться, это может привести к дыхательной недостаточности.

Жизнь с муковисцидозом

Нет никакого известного лекарства от муковисцидоза. Это заболевание, которое требует тщательного наблюдения и лечения на протяжении всей жизни. Лечение болезни требует тесного сотрудничества с вашим врачом и другими членами вашей медицинской бригады.

Люди, которые рано начинают лечение, как правило, имеют более высокое качество жизни, а также более долгую жизнь. В Соединенных Штатах у большинства людей муковисцидоз диагностируется до достижения двухлетнего возраста. В настоящее время большинству младенцев ставится диагноз, когда они проходят тестирование вскоре после рождения.

Очистка дыхательных путей и легких от слизи может занять несколько часов дня. Всегда есть риск серьезных осложнений, поэтому важно избегать микробов. Это также означает, что вы не должны контактировать с другими больными муковисцидозом. Различные бактерии из ваших легких могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем для вас обоих.

Благодаря всем этим улучшениям в области здравоохранения люди с муковисцидозом живут более здоровыми и долгими.

Некоторые текущие направления исследований включают генную терапию и схемы приема лекарств, которые могут замедлить или остановить прогрессирование заболевания.

В 2014 году более половины людей, включенных в регистр пациентов с муковисцидозом, были старше 18 лет. Это было впервые. Ученые и врачи прилагают все усилия, чтобы сохранить эту положительную тенденцию.