Что такое и как лечить мышечную дистрофию Беккера

Содержание

• Как проводится лечение
• Основные симптомы
• Как ставится диагноз
• Что может вызвать дистрофию

Мышечная дистрофия Беккера - это генетическое заболевание, которое вызывает постепенное разрушение нескольких произвольных мышц, то есть мышц, которые мы можем контролировать, например, бедер, плеч, ног или рук.

Обычно это чаще встречается у мужчин, и первые симптомы появляются в детстве или в подростковом возрасте, начиная с небольшой и постепенной потери силы почти во всех мышцах тела, но особенно в плечах и бедрах.

Хотя это заболевание неизлечимо, можно пройти медицинское лечение, чтобы облегчить симптомы и обеспечить хорошее качество жизни и ожидаемую продолжительность жизни до 50 лет.

Как проводится лечение

Лечение мышечной дистрофии Беккера проводится для облегчения симптомов у каждого человека и, следовательно, может варьироваться в каждом случае. Однако наиболее распространенные формы лечения включают:

• Кортикоидные средства, например, бетаметазон или преднизон: помогают уменьшить мышечное воспаление, одновременно защищая мышечные волокна и их объем. Таким образом можно дольше поддерживать функцию мышцы;
• Физиотерапия: помогает держать мышцы в движении, растягивая их и предотвращая их чрезмерное напряжение. Таким образом можно уменьшить количество травм мышечных волокон и суставов;
• Трудотерапия: это занятия, которые учат, как жить с новыми ограничениями, вызванными болезнью, обучаются новым способам выполнения основных повседневных действий, таких как, например, еда, ходьба или письмо.

Кроме того, может потребоваться операция, особенно если мышцы становятся короче или очень напряженными, чтобы расслабить их и исправить укорочение. Когда контрактуры появляются в мышцах плеч или спины, они могут вызвать деформации позвоночника, которые также необходимо исправить хирургическим путем.

В наиболее тяжелой фазе заболевания часто возникают более серьезные осложнения, такие как проблемы с сердцем и затрудненное дыхание, из-за разрушения сердечной мышцы и дыхательных мышц. В таких случаях могут быть назначены кардиолог и пульмонолог, которые помогут адаптировать лечение.

Основные симптомы

Первые симптомы мышечной дистрофии Беккера обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет и могут включать такие признаки, как:

• Постепенное затруднение при ходьбе и подъеме по лестнице;
• Частые падения без видимых причин;
• Потеря мышечной массы;
• Ослабление мышц шеи и рук;
• Чрезмерная усталость;
• Потеря равновесия и координации;

В большинстве случаев ребенок может перестать ходить до 16 лет, так как болезнь быстрее прогрессирует в нижних конечностях. Однако, когда симптомы появляются позже обычного, способность ходить можно сохранить даже в возрасте от 20 до 40 лет.

Как ставится диагноз

В большинстве случаев педиатр может заподозрить этот тип дистрофии, только оценив симптомы и, например, наблюдая потерю мышечной ткани. Однако некоторые диагностические тесты, такие как биопсия мышц, кардиологические тесты и рентген, могут помочь подтвердить наличие мышечной дистрофии Беккера.

Что может вызвать дистрофию

Мышечная дистрофия Беккера возникает из-за генетического изменения, которое подавляет выработку белка дистрофина, очень важного вещества для сохранения целостности мышечных клеток. Таким образом, когда этого белка в организме мало, мышцы не могут нормально функционировать, и начинают появляться поражения, разрушающие мышечные волокна.

Поскольку это генетическое заболевание, этот тип дистрофии может передаваться от родителей к детям или возникать из-за мутации во время беременности.