Мышечная дистрофия Дюшенна: что это такое, симптомы и лечение

Содержание

• Основные симптомы
• Как подтвердить диагноз
• Как проводится лечение
• 1. Использование лекарств
• 2. Сеансы физиотерапии.
• Какая продолжительность жизни
• Наиболее частые осложнения
• Что вызывает этот вид дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое генетическое заболевание, которое поражает только мужчин и характеризуется отсутствием в мышцах белка, известного как дистрофин, который помогает поддерживать здоровье мышечных клеток. Следовательно, это заболевание вызывает прогрессирующее ослабление всей мускулатуры тела, что затрудняет достижение ребенком важных этапов развития, таких как сидение, стояние или ходьба.

Во многих случаях это заболевание выявляется только после 3 или 4 лет, когда у ребенка наблюдаются изменения в способах ходьбы, бега, подъема по лестнице или подъема с пола, поскольку в первую очередь поражаются бедра и бедра. и плечи. С возрастом болезнь поражает все больше мышц, и многие дети становятся зависимыми от инвалидной коляски примерно в 13 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима, но ее лечение помогает отсрочить развитие заболевания, контролировать симптомы и предотвратить возникновение осложнений, особенно на сердечном и респираторном уровнях. Таким образом, очень важно пройти лечение у педиатра или другого врача, специализирующегося на этом заболевании.

Основные симптомы

Основные симптомы мышечной дистрофии Дюшенна обычно идентифицируются с первого года жизни и до 6 лет, прогрессивно ухудшаются с годами, пока примерно в 13 лет мальчик не становится зависимым от инвалидной коляски.

Некоторые из наиболее распространенных признаков и симптомов включают:

• Задержка способности сидеть, стоять или ходить;
• Шатание, трудности с подъемом по лестнице или бегом;
• Увеличение объема икры за счет замены мышечных клеток жиром;
• Трудно двигать суставами, особенно сгибать ноги.

Уже в подростковом возрасте могут начать появляться первые более тяжелые осложнения заболевания, а именно затруднение дыхания из-за ослабления диафрагмы и других дыхательных мышц и даже проблемы с сердцем из-за ослабления сердечной мышцы.

Когда начинают появляться осложнения, врач может адаптировать лечение, чтобы попытаться включить лечение осложнений и улучшить качество жизни. В самых тяжелых случаях может потребоваться даже госпитализация.

Как подтвердить диагноз

Во многих случаях педиатр с подозрением относится к мышечной дистрофии Дюшенна только путем оценки признаков и симптомов, проявляющихся во время развития. Тем не менее, кровь также может быть взята для определения количества некоторых ферментов, таких как креатинфосфокиназа (КФК), которые попадают в кровь, когда происходит разрушение мышц.

Существуют также генетические тесты, которые помогают поставить более точный диагноз и выявляют изменения в генах, ответственных за появление болезни.

Как проводится лечение

Хотя мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима, существуют методы лечения, которые помогают предотвратить ее быстрое ухудшение и позволяют контролировать симптомы, а также появление осложнений. Некоторые из этих методов лечения включают:

1. Использование лекарств

В большинстве случаев лечение мышечной дистрофии Дюшенна проводится с использованием кортикостероидных препаратов, таких как преднизон, преднизолон или дефлазакорт. Эти препараты следует использовать в течение всей жизни, они регулируют иммунную систему, действуют как противовоспалительное средство и задерживают потерю мышечной функции.
Однако длительное использование кортикостероидов обычно вызывает несколько побочных эффектов, таких как повышение аппетита, увеличение веса, ожирение, задержка жидкости, остеопороз, низкий рост, гипертония и диабет, и их следует использовать только под наблюдением врача. Узнайте больше о том, что такое кортикостероиды и как они влияют на здоровье.

2. Сеансы физиотерапии.

Типы физиотерапии, обычно используемые для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, - это моторная и респираторная кинезиотерапия и гидротерапия, которые направлены на отсрочку неспособности ходить, поддержание мышечной силы, облегчение боли и предотвращение респираторных осложнений и переломов костей.

Какая продолжительность жизни

Ожидаемая продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна составляла от 16 до 19 лет, однако с развитием медицины и появлением новых методов лечения и ухода это ожидание увеличилось. Таким образом, человек, который проходит лечение, рекомендованное врачом, может дожить до 30 лет и вести относительно нормальную жизнь, даже если мужчины живут с этим заболеванием более 50 лет.

Наиболее частые осложнения

Основными осложнениями мышечной дистрофии Дюшенна являются:

• Тяжелый сколиоз;
• Затрудненное дыхание;
• Пневмония;
• Сердечная недостаточность;
• Ожирение или недоедание.

Кроме того, у пациентов с этой дистрофией может наблюдаться умеренная умственная отсталость, но эта характеристика не связана с продолжительностью или тяжестью заболевания.

Что вызывает этот вид дистрофии

Как генетическое заболевание, мышечная дистрофия Дюшенна возникает, когда мутация происходит в одном из генов, ответственных за выработку организмом белка дистрофина, гена DMD. Этот белок очень важен, потому что он помогает мышечным клеткам оставаться здоровыми с течением времени, защищая их от травм, вызванных нормальным сокращением и расслаблением мышц.

Таким образом, при изменении гена DMD вырабатывается недостаточно белка, и мышцы со временем ослабевают и получают травмы. Этот белок важен как для мышц, регулирующих движения, так и для сердечной мышцы.