Болезнь Фабри

Содержание

• Симптомы болезни Фабри
• Диагностика болезни Фабри
• Лечение болезни Фабри

Болезнь Фабри - это редкий врожденный синдром, который вызывает аномальное накопление жира в кровеносных сосудах, вызывая, например, развитие таких симптомов, как боль в руках и ногах, изменения в глазах или прыщи на коже.

Обычно симптомы болезни Фабри проявляются в детстве, но в некоторых случаях болезнь можно диагностировать только в зрелом возрасте, когда она начинает вызывать изменения в работе почек или сердца.

THE Болезнь Фабри неизлечима, но его можно контролировать с помощью некоторых лекарств, чтобы предотвратить развитие симптомов и появление осложнений, таких как проблемы с почками или инсульт.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут появиться в раннем детстве и включают:

• Боль или жжение в руках и ногах;
• Темно-красные пятна на коже;
• Изменения в глазу, не влияющие на зрение;
• Боль в животе;
• Нарушение кишечного транзита, особенно после еды;
• Боль в спине, особенно в области почек.

В дополнение к этим симптомам болезнь Фабри может с годами вызывать другие признаки, связанные с прогрессирующими поражениями некоторых органов, например, глаз, сердца или почек.

Диагностика болезни Фабри

Диагноз болезни Фабри может быть поставлен с помощью анализов крови, чтобы оценить количество фермента, отвечающего за удаление излишка жира, который накапливается в венах. Таким образом, когда это значение низкое, врач может заподозрить болезнь Фабри и назначить анализ ДНК, чтобы правильно определить заболевание.

Лечение болезни Фабри

Лечение болезни Фабри помогает контролировать появление симптомов и предотвращать развитие осложнений и может проводиться с помощью:

• Карбамазепин: помогает уменьшить ощущение боли или жжения;
• Метоклопрамид: снижает функцию кишечника, предотвращая изменения кишечного транзита;
• Антикоагулянтные средства, например, аспирин или варфарин: разжижают кровь и предотвращают появление сгустков, которые могут вызвать инсульт.

В дополнение к этим средствам врач может также назначить средства от повышенного артериального давления, такие как каптоприл или атенолол, поскольку они предотвращают развитие поражения почек и предотвращают появление осложнений в этих органах.